La Glucosio 6 – fosfato deidrogenasi (G6PDH) è un enzima ubiquitario nelle nostre cellule, essenziale per alcune reazioni metaboliche e soprattutto per il contenimento dello stress ossidativo.

Il deficit di G6PDH, detto anche favismo, rappresenta l’enzimopatia più diffusa al mondo; la sua carenza comporta il rischio di incorrere in crisi emolitiche acute in seguito all’ingestione di alcuni alimenti e sostanze o in seguito a fenomeni di natura infettiva.

Le crisi emolitiche si sviluppano in quanto i globuli rossi, a differenza di altre cellule, non hanno sistemi efficaci per combattere lo stress ossidativo al di fuori di questo enzima.

Di conseguenza i radicali liberi che si generano naturalmente all’interno di queste cellule vanno ad intaccare la stabilità delle proteine, come l’emoglobina, determinando la loro perdita di funzione fino a comportare la morte dei globuli rossi per lisi.

Il gene che contiene le informazioni per la G6PDH è collocato sul cromosoma X; ad oggi sono state osservate più di 180 mutazioni per esso; per questo motivo tutti i soggetti di sesso maschile (XY) che ereditano la mutazione avranno un deficit enzimatico totale essendo provvisti di un singolo cromosoma X.

I soggetti di sesso femminile essendo geneticamente dotati di due cromosomi X, possono risultare eterozigoti (portatrici) o deficitari. Lo stato di portatore è associato allo sviluppo della malattia in forma più o meno lieve.

Il dosaggio quantitativo della G6PDH si esegue effettuando un prelievo di sangue venoso periferico.

Il dosaggio è sconsigliato durante l’evento emolitico acuto, in quanto la carenza potrebbe non essere correttamente rilevata.

In questi casi il dato necessita di essere riconfermato a distanza di 2-3 mesi.

L’esame è richiesto nei casi di sospetto deficit enzimatico quali familiarità per le mutazioni o nel caso in cui il paziente sia stato interessato da forme di ittero neonatale protratto o eventi emolitici acuti in seguito all’ingestione di fave (per questo l’enzimopatia da G6PDH è chiamata anche favismo) o altre sostanze e farmaci, alcuni dei quali sono elencati nella tabella sottostante.

Prima di eseguire il prelievo deve essere rispettato un digiuno di almeno 8 ore. Inoltre, il paziente non deve aver ricevuto trasfusioni negli ultimi 3 mesi.

I risultati del dosaggio vengono espressi in U/gr di emoglobina (Hb); pertanto è richiesto il contestuale dosaggio dell’emoglobina per poter effettuare il calcolo del risultato.

I valori normali sono compresi tra 9.0 e 19.0 U/grHb.

Valori superiori a 19.0 U/grHb sono associati alla presenza di condizioni quali la microcitemia, oppure sono tipici dei pazienti in età neonatale.

Valori inferiori ai 9.0 U/grHb sono espressione di carenza enzimatica e quindi di un elevato rischio di sviluppare una crisi emolitica in seguito all’ingestione di alimenti come le fave o sostanze e farmaci come precedentemente descritti, o durante un episodio di natura infettiva.