L'ipotiroidismo è una condizione caratterizzata da una insufficiente azione degli ormoni tiroidei a livello di vari tessuti del nostro organismo. Questa insufficienza determina un rallentamento di tutti i processi metabolici.

Nella maggior parte dei casi, l'ipotiroidismo si verifica per un'insufficiente produzione di ormoni da parte della ghiandola tiroidea. Questa condizione viene definita ipotiroidismo primitivo.
Più raramente, può essere sostenuta da una ridotta stimolazione della tiroide da parte dell'ipotalamo e dell'ipofisi.

In questo caso la condizione viene definita ipotiroidismo centrale o secondario. 
Molto rara è la resistenza all'azione degli ormoni tiroidei, generalizzata o parziale, dovuta a un'alterazione dei recettori per gli ormoni tiroidei.

L'ipotiroidismo può essere congenito, cioè presente alla nascita, o acquisito e quindi provocato da condizioni che possono manifestarsi successivamente, quali:

• Tiroidite linfocitaria cronica autoimmune;
• Rimozione chirurgica della ghiandola tiroidea;
• Trattamento con iodio radioattivo;
• Assunzione di alcuni farmaci (es. Amiodarone, Litio).

La rimozione chirurgica della ghiandola è necessaria in caso di tumori tiroidei oppure di gozzo tossico (eccesso di produzione di ormoni tiroidei da parte di una ghiandola resa iperattiva da anticorpi attivanti, conosciuta come malattia di Basedow).
La rimozione della tiroide con iodio radioattivo oltre che nell'ipertiroidismo, si può utilizzare in caso di metastasi locale del cancro della tiroide. 
La forma congenita, può essere dovuta a:

• Incompleto o assente sviluppo della ghiandola tiroidea (quando la ghiandola è di dimensioni ridotte o addirittura assente);
• Ectopia (posizionamento anomalo della ghiandola tiroide, la cosiddetta tiroide linguale);
• Ridotta funzione da:
  • Difetto della ormonogenesi (quando la ghiandola tiroidea non riesce a produrre tiroxina o FT4 e triiodotironina o FT3);
  • Carenza iodica (ridotta assunzione di iodio con la dieta);
  • Passaggio transplacentare di farmaci o anticorpi antitiroide resistenza del recettore tiroideo per il TSH, l'ormone dell'ipofisi che stimola la tiroide a produrre l'FT4 e l'FT3; questa malattia è estremamente rara.

L'ipotiroidismo centrale o secondario, invece, può dipendere da:

• Un deficit isolato di TSH;
• Un panipopituitarismo, vale a dire da un deficit congenito o acquisito di tutti gli ormoni della ghiandola ipofisi, compreso il TSH che stimola la tiroide.

I sintomi dell'ipotiroidismo variano a seconda dell'età in cui questo si presenta, della sua durata e della sua entità.
L'ipotiroidismo congenito è una malattia grave che, se non riconosciuta e trattata tempestivamente, determina danni irreversibili, soprattutto a carico del sistema nervoso centrale.
Alla nascita i principali sintomi comprendono:

• Ittero neonatale prolungato;
• Stipsi;
• Disturbi della suzione;
• Lingua grossa e ingombrante (macroglossia);
• Pianto rauco;
• Difficoltà respiratorie;
• Ernia ombelicale.

Nelle forme non trattate, il quadro più grave è il cosiddetto "cretinismo", caratterizzato da ritardo mentale di grave entità e ritardo di crescita con nanismo.

Tuttavia, va sottolineato che, grazie allo screening neonatale, oggi la diagnosi viene effettuata nei primi giorni di vita e circa il 90% dei neonati non ha alcun sintomo quando viene iniziata la terapia sostituiva con ormoni tiroidei, di solito entro il primo mese di vita.

Grazie allo screening neonatale, si è riusciti così ad eliminare quasi del tutto il cretinismo, assicurando al bambino che nasce con ipotiroidismo un corretto sviluppo neurologico e di crescita.
In età pediatrica e adolescenziale, le manifestazioni cliniche dell'ipotiroidismo possono essere:

• Ritardo di crescita in statura;
• Aumento di peso;
• Stanchezza e sonnolenza;
• Eccessiva sensibilità al freddo;
• Stipsi;
• Secchezza e pallore della pelle;
• Gonfiore al volto e alle palpebre;
• Voce rauca;
• Debolezza e crampi muscolari;
• Elevati livelli di colesterolo nel sangue;
• Cicli mestruali irregolari o più abbondanti del solito;
• Capelli assottigliati e fragili;
• Depressione;
• Problemi di memoria, eloquio lento;
• Rallentamento della frequenza cardiaca;
• Gozzo (aumento di volume del collo);
• Mixedema (accumulo di liquidi nel sottocutaneo).

Il mixedema, caratterizzato da accumulo di liquidi (edema) nel tessuto sottocutaneo, è dovuto all'accumulo di mucopolisaccaridi nel sottocutaneo. Si riscontra nelle forme più avanzate di ipotiroidismo e, nei casi più estremi, può configurare il "coma mixedematoso" in cui il mixedema si associa a stato soporoso e depressione del sistema nervoso centrale.

Lo screening neonatale si effettua con un prelievo di sangue dal tallone del neonato in IIª-IIIª giornata di vita e permette la diagnosi - e di conseguenza l'inizio del trattamento - entro il primo mese di vita. La frequenza è di 1:3000 nati/anno ed è più frequente nelle femmine rispetto ai maschi.

Per le altre forme, il sospetto diagnostico viene dalla raccolta della storia del bambino e dalla visita. La diagnosi viene confermata mediante esami del sangue, esami ormonali (TSH, FT4) e dosaggio degli anticorpi antitiroide.

Per la tiroidite autoimmune viene richiesta, a completamento, l'ecografia tiroidea.
La scintigrafia tiroidea va effettuata prima di iniziare la terapia sostitutiva e risulta utile soltanto per distinguere le varie forme di ipotiroidismo congenito: ectopia, agenesia, ipoplasia, disormonogenesi.

La terapia si basa sulla somministrazione per bocca dell'ormone tiroideo Levotiroxina per compensare lo squilibrio ormonale. Poiché nella maggioranza dei casi la terapia dura per tutta la vita, vanno effettuati controlli periodici, clinici e di laboratorio, per confermare l'adeguatezza della terapia sostituiva.

L'ipotiroidismo non determina nessun rischio per lo sviluppo del bambino se la terapia è iniziata al più presto e se i controlli e gli accertamenti da eseguire vengono coordinati da un centro specializzato nella gestione dell'ipotiroidismo, che deve seguire le linee di condotta rispettando i tempi dei controlli.

Nell'ambito delle forme congenite, vi sono forme permanenti e forme transitorie.
Nelle forme cosiddette transitorie è possibile la sospensione della terapia ai tempi più consoni per evitare danni al sistema nervoso centrale.

Di solito, si attendono i 2-3 anni per tentare la sospensione sotto stretto controllo specialistico.
La crescita staturo-ponderale e lo sviluppo neurologico di un bambino ipotiroideo trattato correttamente sono gli stessi di un bambino sano.