Malattia di Parry Romberg nel bambino e nel ragazzo

Malattia rara con atrofia di metà del volto. Diagnosi e cure necessitano di un'équipe multispecialistica di alta specializzazione 

La malattia di Parry Romberg, nota anche come atrofia emifacciale progressiva, è una malattia rara con una frequenza pari allo 0,032% delle nascite. La malattia di Parry Romberg può coinvolgere uno o più tessuti del volto: più frequentemente la cute e il sottocute; nel 95% dei casi colpisce un lato solo del volto. Inizialmente la cute interessata appare sottile con alterazione della pigmentazione: ipo o iperpigmentazione. In alternativa la malattia può manifestarsi inizialmente con un'area circoscritta di atrofia del grasso sottocutaneo.

Le cause della malattia di Parry Romberg sono sconosciute. La malattia non è ereditaria ed è presente in tutte le etnie. La malattia di Parry Romberg spesso si associa a malattie autoimmuni, e per tale motivo sembra che queste siano fattori predisponenti.

Caratteristica di questa malattia è la fronte a "colpo di sciabola": depressione lineare, quasi verticale, della fronte che si estende al sopracciglio e all'attaccatura dei capelli. La malattia si manifesta fra la prima e seconda decade di vita, con progressione lenta dei sintomi. In una prima fase l'involuzione maggiore avviene a carico del tessuto sottocutaneo e, successivamente, della cute e dei muscoli.


L'atrofia muscolare solitamente è caratterizzata da assottigliamento del tessuto, compresa la lingua, ma raramente vi è perdita funzionale totale. Più è precoce l'esordio, più è probabile il coinvolgimento dello scheletro facciale. In questi casi la mandibola e la parte centrale del volto sono maggiormente interessati con alterazioni dell'occlusione dentale, più o meno grave, della mascella e della mandibola e conseguente asimmetria facciale.
Può manifestarsi infossamento del globo oculare per atrofia dei tessuti che circondano l'occhio. La malattia di Parry Romberg può interessare anche altri distretti del corpo oltre al volto, associandosi a disfunzioni del sistema nervoso.

La diagnosi si basa sulla raccolta della storia e su una visita assai minuziosa. Non esistono accertamenti di laboratorio che consentano di confermare la diagnosi. La biopsia della pelle coinvolta e il suo esame al microscopio possono fornire elementi utili. Utile la risonanza magnetica dei tessuti coinvolti e del sistema nervoso centrale che rivela alterazioni del cervello nel 10-20% dei casi.

La terapia è sintomatica. È necessario il ricorso ad un'équipe multidisciplinare di alta specializzazione che comprenda pediatri, chirurghi (soprattutto chirurghi plastici), oculisti, dermatologi, dentisti, neurologi e all'evenienza altri specialisti. La terapia medica e chirurgica ha come obiettivo il miglioramento della simmetria del volto mediante il ripristino del trofismo cutaneo e sottocutaneo, da realizzarsi preferibilmente quando il quadro clinico appare stabile.

Malattia di Parry Romberg: Codice RN0650
Sinonimi: Sindrome di Parry Romberg, Atrofia emifacciale progressiva

 

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  • A cura di: Mario Zama
    Unità Operativa di Chirurgia Plastica e Maxillo Facciale
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 16 aprile 2021


 
 

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