Malattie emorragiche

Malattie rare. Dipendono da difetti dei meccanismi di coagulazione del sangue. Per la diagnosi e il trattamento è richiesto un approccio multidisciplinare 

Le malattie emorragiche sono malattie rare che si sviluppano in conseguenza di difetti della coagulazione del sangue, detta anche “emostasi”. Affinché si realizzi, l’emostasi richiede l’azione combinata di:

  • Fattori vascolari, ovvero legati alle pareti dei vasi sanguigni;
  • Piastrine, frammenti di cellule presenti nel sangue e coinvolti nel processo di coagulazione;
  • Fattori della coagulazione, proteine anch’esse coinvolte nel processo di coagulazione.

Le più frequenti malattie emorragiche congenite sono:
- Emofilia A;
- Emofilia B;
- Malattia di Von Willebrand.
Le malattie emorragiche che si verificano dopo la nascita, sono svariate e molto più frequenti rispetto a quelle congenite.

Le malattie emorragiche, come le malattie trombotiche, possono dipendere da difetti congeniti (di solito genetici) oppure da difetti che si verificano dopo la nascita (acquisiti) della coagulazione del sangue. Tali difetti possono determinare:

  • Alterazioni della parete dei vasi sanguigni;
  • Riduzione del numero delle piastrine o alterazioni della loro funzionalità;
  • Difetti di uno o più fattori della coagulazione del sangue. 

Nel caso dell’Emofilia A e B, le cause sono da ricercarsi rispettivamente in difetti nei fattori VIII e IX della coagulazione, mentre la malattia di Von Willebrand è causata da alterazioni del fattore di coagulazione che porta lo stesso nome (fattore di Willebrand).

Le malattie emorragiche si manifestano con sanguinamenti anomali e lividi inspiegabili o che compaiono con troppa facilità. 
Si può pensare che la causa di una malattia emorragica sia  un difetto congenito in caso di:

  • Presenza di familiari con diagnosi di malattia emorragica;
  • Comparsa dei sintomi nella prima infanzia.

Si può pensare invece che una malattia emorragica sia dovuta a un difetto acquisito quando si osserva:

  • La comparsa dei primi sintomi in età adulta;
  • L'assenza di  familiari con diagnosi di malattia emorragica;
  • La presenza di una condizione pre-esistente che può causare difetti della coagulazione.

Si può pensare che una malattia emorragica sia dovuta ad un difetto dell'emostasi, che dipende da anomalie delle pareti dei vasi sanguigni o del numero e della funzionalità delle piastrine in caso di emorragie:

  • A carico della cute e delle  mucose;
  • A inizio immediato dopo i traumi;
  • Con sanguinamento profuso, dopo ferite superficiali, che si arresta facilmente con la compressione.

Si sospetta invece che una malattia emorragica sia dovuta ad un difetto dei fattori della coagulazione in caso di emorragie:

  • A carico di articolazioni, muscoli, addome, vie genito-urinarie, naso, gengive e utero;
  • A inizio ritardato dopo i traumi;
  • Con sanguinamento "a stillicidio" dopo ferite superficiali (con ripresa del sanguinamento dopo un apparente arresto).

Nei casi in cui la malattia emorragica si manifesti con sintomi di entrambi i tipi, si sospetta che la malattia emorragica sia frutto di difetti combinati della parete vasale, della funzionalità delle piastrine e dei fattori della coagulazione. 

I disturbi congeniti determinano malattie complesse e richiedono il coinvolgimento di specialisti di varie discipline mediche (approccio multidisciplinare) che definiscano la diagnosi e la giusta terapia. 
Per fare diagnosi di malattia emorragica sono fondamentali:

  • La storia personale del bambino: precedenti manifestazioni emorragiche, tipo ed età della prima manifestazione, infezioni, esposizione a farmaci/tossici, altre malattie;
  • La visita: tipo, sede, entità del sanguinamento, evidenza di malattie coesistenti;
  • Gli esami di screening coagulativo.

Per quanto riguarda gli esami diagnostici di laboratorio, esistono test di screening di primo livello per la diagnosi delle malattie emorragiche da eseguire in urgenza:

  • Emocromo con conteggio delle piastrine;
  • Tempo di protrombina, tempo di tromboplastina parziale e tempo di trombina, fibrinogeno, prodotti di degradazione della fibrina (FDP);
  • Esame al microscopio delle cellule del sangue;
  • Tempo di emorragia secondo Ivy (il valore normale è inferiore a 7-8 min).

Esistono poi degli esami di secondo livello, utili per definire il tipo di difetto, alcuni dei quali sono effettuabili solo in centri specialistici:

  • Dosaggio dei fattori della coagulazione;
  • Test di funzionalità piastrinica (aggregazione delle piastrine);
  • Ricerca di anticorpi/anticoagulanti nel sangue.

 

Il trattamento delle diverse forme di emofilia consiste nella somministrazione endovenosa del fattore della coagulazione mancante. I concentrati di fattore VIII o IX possono essere di derivazione plasmatica, cioè ottenuti da donatori di sangue, oppure prodotti con tecniche di ingegneria genetica. 
Si ricorre invece alla trasfusione di piastrine se la malattia emorragica è dovuta a uno scarso numero di questi frammenti cellulari; anche i farmaci in grado di stimolare la produzione di piastrine si sono dimostrati efficaci nel ridurre il rischio di sanguinamenti ed emorragie. 

I pazienti, gestiti presso gli ospedali che dispongono di centri specializzati nell'emostasi e trombosi, hanno una prognosi favorevole anche nelle forme più gravi della malattia; quanto prima viene somministrata la terapia e tanto più appropriato è il trattamento, tanto migliore è la prognosi.

Malattia di Von Willebrand: Codice RDG020


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  • A cura di: Matteo Luciani
    Unità Operativa di Oncoematologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 11 giugno 2021


 
 

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