Il termine chILD è un acronimo derivato dall'inglese children´s Interstitial Lung Disease che indica un gruppo di malattie polmonari interstiziali caratterizzate da un'alterazione dell'architettura delle vie aeree, degli alveoli (minuscoli "palloncini" situati all'estremità dei più piccoli bronchioli respiratori e che provvedono allo scambio dei gas tra sangue e aria ambiente) e del compartimento interstiziale, ovvero quella parte dei polmoni che ne rappresenta l'impalcatura. Ne segue un'alterazione dello scambio dei gas respiratori.

Le pareti tra i piccoli alveoli rappresentano l'interstizio, che è normalmente ultra-sottile e molto elastico, mentre nei pazienti con una malattia polmonare interstiziale, queste pareti sono ispessite riducendo l'elasticità del polmone e rendendo più difficile il trasferimento dell'anidride carbonica e dell'ossigeno.

Un elenco sintetico delle malattie polmonari interstiziali più frequenti in pediatria comprende:

• Bronchiolite obliterante;
• Deficit delle proteine del surfattante (SP-B, SP-C, ABCA3, TTF-1, GM-CSF);
• Displasia alveolo capillare;
• Displasia alveolare congenita;
• Emosiderosi polmonare;
• Glicogenosi interstiziale polmonare;
• Granulomatosi polmonare;
• Iperplasia delle cellule neuroendocrine;
• Ipoplasia alveolare;
• Linfangectasia polmonare;
• Linfangiomatosi polmonare;
• Polmonite interstiziale desquamativa;
• Polmonite interstiziale non specifica;
• Polmonite eosinofilia;
• Proteinosi alveolare polmonare;
• Vasculite polmonare.

La causa di alcune di queste malattie è genetica e in altri casi non è stata ancora identificata. Quando i genitori sono consanguinei, il rischio di soffrire di malattie ereditarie aumenta drasticamente.
Tali condizioni sono estremamente rare, tanto che la maggior parte dei centri pediatrici vedrà solo pochi casi all'anno.

Per tale motivo, è importante che i centri di riferimento nazionali possano arrivare alla diagnosi corretta di malattia polmonare interstiziale il prima possibile per poter avviare il giusto trattamento e la presa in carico del paziente.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi più comuni presenti non appena si manifesta una malattia polmonare interstiziale sono respiro affannoso e veloce (tachipnea) e, in alcuni casi, respiro difficile (dispnea), tosse, intolleranza allo sforzo fisico e scarso accrescimento.

Tuttavia, tali sintomi sono aspecifici e possono rappresentare il quadro di presentazione di molte malattie, rendendo difficile la diagnosi. La gravità dei sintomi in relazione alla malattia di base tende a essere molto variabile.

Non tutti i bambini con malattia polmonare interstiziale sono necessariamente molto malati. Alcuni sono colpiti più gravemente e richiedono l'ossigenoterapia (supplementazione di ossigeno).

Inoltre, caratteristica comune è l'evidenza di infiltrati diffusi quando vengono eseguiti esami strumentali (come la radiografia e la TAC del torace).

Quando si presenta il sospetto di malattia polmonare interstiziale, il bambino prima di tutto deve essere visto in un Centro specializzato, con esperienza nella valutazione e gestione di tali malattie rare.
Vi sono ancora molte incertezze sulle indagini più appropriate (invasive e non) e mancano dei protocolli condivisi in ambito pediatrico.

La decisione su quali indagini effettuare va modulata sulla base delle condizioni cliniche e del grado di malattia del bambino affetto. L'approccio diagnostico deve inevitabilmente iniziare con un'accurata raccolta della storia dei problemi presentati dal bambino e con una visita altrettanto accurata.

Seguono esami del sangue, ecocardiografia e test di funzionalità polmonare. Dal punto di vista strumentale può essere utile eseguire la radiografia del torace, che pur non essendo in grado di fornire immagini ad alta definizione, è in grado di fornire al medico le informazioni di massima necessarie per rafforzare il sospetto di una malattia polmonare interstiziale.

Caratteristica comune è la presenza di infiltrati diffusi rilevabili dagli esami strumentali (come la radiografia e/o la TAC del torace).

Spesso, a completamento di tale esame, viene eseguita la tomografia computerizzata ad alta risoluzione del torace. Laddove fosse utile al fine di arrivare a una diagnosi precisa, possono essere necessarie anche indagini genetiche e indagini più invasive come la broncoscopia e la biopsia polmonare, allo scopo di caratterizzare la malattia.

Nel sospetto di malattia polmonare interstiziale è necessario che il medico specialista escluda patologie più comuni, quali le infezioni, le immunodeficienze congenite e/o acquisite, le anomalie delle vie aeree, la displasia broncopolmonare, le cardiopatie congenite, la discinesia ciliare primitiva e la fibrosi cistica, che possono iniziare con un quadro clinico molto simile a quello delle malattie polmonari interstiziali.

Una volta posta la diagnosi, questi bambini necessitano di un'assistenza multidisciplinare in centri specializzati da parte di una équipe composta da numerosi professionisti, come cardiologo, pneumologo pediatra, chirurgo pediatrico, fisiatra, fisioterapista, logopedista, psicologo.

Nei bambini con una malattia polmonare interstiziale l'assorbimento di ossigeno dagli alveoli del polmone è ridotto progressivamente, in relazione alla gravità della malattia. Quando questi livelli diventano troppo bassi (ipossiemia), si aggrava la sensazione di mancanza di respiro. In alcuni di questi casi è necessario ricorrere alla supplementazione di ossigeno.

Purtroppo, in alcuni bambini l'ossigeno terapia da sola non è sufficiente a mantenere adeguati livelli di saturazione di ossigeno; inoltre, alcuni di loro possono non essere in grado di eliminare abbastanza anidride carbonica dal sangue. In questi casi il bambino avrà bisogno di assistenza con la respirazione in forma di un supporto ventilatorio (come la ventilazione non invasiva con maschera).

Un'infiammazione grave e importante spesso svolge un ruolo significativo in molte forme di malattia polmonare interstiziale, pertanto, vengono frequentemente utilizzati farmaci che riducono l'infiammazione, come cortisonici, idrossiclorochina, e azitromicina, migliorando il decorso della malattia e riducendo i sintomi. Purtroppo, nessun farmaco è attualmente in grado di guarire completamente queste malattie.

La presa in carico e la pianificazione di una serie di controlli periodici programmati (il follow-up) di questi bambini, così come la terapia, vanno personalizzati. La frequenza delle visite, l'utilità di ripetere degli esami strumentali e la somministrazione di eventuali terapie, verrà determinato dalla diagnosi e dalla gravità della malattia.

Emosiderosi polmonare: Codice RH0020