Onfalocele

Malattia rara. È una malformazione congenita contraddistinta da un difetto di chiusura della parete addominale a cui si associa un mancato ritorno in addome dell'intestino primitivo 

L'onfalocele, conosciuto anche con il termine "exonfalo", è un difetto della parete addominale anteriore a livello della regione ombelicale. Attraverso tale difetto possono erniare sia le anse intestinali che gli organi addominali parenchimali (per esempio fegato e milza). La caratteristica principale è la presenza di un sacco che racchiude e protegge il contenuto erniato, a differenza di ciò che accade nella gastroschisi in cui le anse non sono coperte ma integralmente eviscerate.
L'onfalocele ha un'incidenza di 1:5000/10000 nati vivi, con una leggera prevalenza nel sesso maschile (M:F = 3/1).  

L'onfalocele dipende da un'alterazione dei processi che, nel corso della vita embrionale, portano ad un difetto di chiusura della parete addominale a cui si associa un mancato ritorno in addome dell'intestino primitivo. È dunque una malformazione precoce che si costituisce tra la sesta e la decima settimana di gravidanza. 

Poiché è un difetto precoce, la diagnosi viene ad oggi formulata già in epoca prenatale mediante ecografia.
Nel 50% dei casi, l'onfalocele si associa ad altre anomalie, in particolare cardiopatie congenite (tetralogia di Fallot, difetti del setto interatriale), difetti cranio-facciali, anomalie cromosomiche (trisomia 13, 18, 21). Inoltre, l'onfalocele può essere espressione di diverse sindromi, tra cui la sindrome di Beckwith-Wiedeman, la sindrome CHARGE, la pentalogia di Cantrell.  

Qualora venga diagnosticato un onfalocele in epoca prenatale, la mamma verrà sottoposta ad esami di approfondimento di tipo cromosomico e strumentale per escludere la presenza di eventuali malformazioni associate. 
La gravidanza procederà dunque sotto stretto controllo medico, e si avvarrà della collaborazione tra diversi specialisti (ginecologo, neonatologo, chirurgo pediatra).
Il parto dovrà quindi essere espletato in un centro di alto livello specialistico al fine di garantire al neonato tutte le cure necessarie e le manovre essenziali nelle prime ore di vita extrauterina. 

In caso di onfalocele di piccole-medie dimensioni, il chirurgo pediatra può procedere con la chiusura primaria in un unico tempo del difetto addominale, subito dopo la nascita.
Nei casi in cui le dimensioni dell'onfalocele siano maggiori, si può seguire la tecnica descritta da Schuster, che prevede la sostituzione del sacco naturale con uno in materiale protesico e la lenta e progressiva riduzione delle anse in addome nei giorni successivi alla nascita, fino a completa risoluzione.  

Le complicanze postoperatorie dipendono dalle dimensioni dell'onfalocele e quindi dalla tecnica chirurgica adottata, dalle condizioni generali del paziente e dalle possibili anomalie associate.
Un neonato sottoposto a correzione di onfalocele viene ricoverato in reparti specializzati per il monitoraggio intensivo delle funzioni vitali. Data l'eziopatogenesi stessa della patologia, l'attenzione verrà posta soprattutto sul timing della rialimentazione, sull'eventuale necessità di nutrizione parenterale totale, sulla copertura antibiotica a largo spettro, sul riequilibrio elettrolitico, sul supporto dell'attività respiratoria. 
È inoltre possibile che si rendano necessari ulteriori interventi chirurgici, dovuti ad alterazioni della motilità intestinale (occlusioni intestinali) e/o infezioni generalizzate (enterocoliti). 

La prognosi è fondamentalmente correlata alla gravità delle malformazioni associate che, tutt'oggi, condizionano la sopravvivenza. Nei casi di onfalocele isolato, la prognosi è buona.  

Dopo un primo periodo caratterizzato da controlli seriati e multidisciplinari, la vita del bambino sarà paragonabile a quella dei suoi coetanei.

Onfalocele: Codice RN0322


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  • A cura di: Federico Scorletti
    Unità Operativa di Chirurgia Neonatale
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 28 dicembre 2020


 
 

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