Francesco Emma
L'Area di ricerca è impegnata a migliorare la conoscenza delle malattie genetiche, a identificare nuove condizioni cliniche e a comprenderne le basi molecolari e i meccanismi patogenetici. Si occupa nello specifico di sviluppare nuovi test diagnostici e linee-guida assistenziali, con l’obiettivo di ottenere risultati traslazionali. Una parte significativa delle attività è rivolta alle Malattie rare e orfane di diagnosi.
Per gli ambiti più specifici, nell’Area di Ricerca Pediatria traslazionale e Genetica clinica sono presenti lo studio dei meccanismi fisiopatologici della Steatosi epatica non-alcolica, i meccanismi fisiopatologici della Cistinosi nefropatica e delle malattie renali immuno-mediate, la fisiopatologia dell’Insufficienza epatica acuta e cronica, lo studio dei meccanismi molecolari e cellulari responsabili di patologie ossee rare.
L’Area è anche impegnata a individuare nuove strategie terapeutiche, anche attraverso terapie sperimentali, e a studiare i meccanismi patogenetici dei disturbi dell’accrescimento. Si prefigge inoltre di estendere la ricerca traslazionale alle patologie metaboliche ereditarie, all’ambito delle Genodermatosi e di altre malattie genetiche con interessamento cutaneo e all’ambito delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, al fine di definire nuovi fenotipi e identificare nuovi geni-malattia e si prefigge di individuare le sindromi genetiche a livello molecolare.