Sarcomi

Sono tumori che compaiono più spesso tra i 15 e i 45 anni. Il trattamento è basato su chemioterapici, farmaci biologici e cellule CAR-T 

Con il termine sarcoma si intende qualsiasi tumore che si sviluppa a partire dalle cellule mesenchimali non ancora differenziate da cui originano, durante la crescita dell’embrione, i diversi tipi di tessuti (muscoli, osso, vasi sanguigni e linfatici, nervi, legamenti, tessuto adiposo, guaine nervose dei nervi periferici, organi parenchimatosi).

I sarcomi possono quindi manifestarsi in qualsiasi parte del corpo.
I sarcomi pediatrici costituiscono un gruppo eterogeneo di tumori e si dividono principalmente in due grandi famiglie: i sarcomi dei tessuti molli e i sarcomi dell'osso.
I sarcomi dei tessuti molli si distinguono a loro volta in:

  • Rabdomiosarcomi-RMS, nelle varianti alveolare e embrionale (e altri sottotipi istologici meno frequenti di varianti di rabdomiosarcoma con alterazioni genetiche note), che originano dal muscolo striato;
  • Tumori non rabdomiosarcomi (NRMS) di cui i tipi istologici più frequenti sono il sinovial sarcoma, il tumore neuro-ectodermico primitivo periferico (PNET), il fibrosarcoma congenito, il sarcoma a cellule chiare, il tumore desmoplastico a piccole cellule. 

I sarcomi dell'osso sono rappresentati da due tipi istologici principali: 

Il sarcoma di Ewing può originare anche dai tessuti molli extra-ossei. 

In alcuni casi i sarcomi insorgono in pazienti affetti da sindromi familiari di predisposizione al cancro, come la sindrome di Li-Fraumeni, la Neurofibromatosi di tipo I-NF1 (malattia di von Recklinghausen), la sindrome di Gardner. 

I sarcomi rappresentano circa l'11% delle neoplasie pediatriche (6-8% i sarcomi delle parti molli, 3-4% i sarcomi dell'osso). L'incidenza maggiore si registra tra i 15 e i 45 anni. Il picco d'incidenza varia a seconda del tipo istologico. Il rabdomiosarcoma ha un picco d'incidenza a due punte, tra i 2 e 6 anni e i 15-19 anni.

I tumori non rabdomiosarcoma, eccetto il fibrosarcoma congenito, hanno di solito un picco d'incidenza in un'età superiore ai 10 anni. L'osteosarcoma ha un picco d'incidenza tra i 10 e 25 anni. Il sarcoma di Ewing ha un picco d'incidenza a due punte, tra i 3 e i 6 anni e tra i 15 e i 25 anni.

Il trattamento dei sarcomi è multidisciplinare e consiste nella somministrazione di farmaci chemioterapici e nel trattamento locale, tramite chirurgia e radioterapia/protonterapia (che utilizza un fascio di protoni) o brachiterapia (posizionamento di materiale radioattivo all'interno del corpo).

Oggigiorno, la probabilità di cura nelle forme localizzate si aggira intorno al 70%, mentre resta inferiore al 20% per i pazienti con malattia metastatica.

Attualmente in Italia, nello specifico presso il Dipartimento di Onco-Ematologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, i pazienti con un sarcoma delle parti molli vengono trattati secondo le linee guida del protocollo di cura internazionale, condiviso a livello europeo, per le forme localizzate, redatto dalla European Paediatric Soft Tissue Sarcoma Group. 

In generale, sia per i Rabdomiosarcomi sia per i non Rabdomiosarcomi, la chirurgia per l’asportazione della massa rappresenta la strategia principale di trattamento. La radioterapia e la chemioterapia sono raccomandate nei casi in cui il tumore non è rimuovibile alla diagnosi e/o nei casi in cui sono presenti metastasi. 

Gli schemi di trattamento nelle due classi di tumori sono ben delineati e stratificati in base ai criteri di rischio che il paziente presenta alla diagnosi in base ai seguenti fattori:

  • Per i rabdomiosarcomi sono l’età, la dimensione del tumore, la variante istologica, la presenza di alterazioni molecolari, la sede di malattia, la presenza o meno di interessamento dei linfonodi, le metastasi.
  • Per i non rabdomiosarcomi sono analoghi, ma vista l’eterogeneità istologica, il grado di malignità è il fattore predominante per la scelta di un trattamento con chemioterapici.

La fibromatosi desmoide è una variante atipica di sarcoma dei tessuti molli e viene inquadrata come un tumore con un grado di malignità relativamente basso; può causare deformità che possono avere un impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti. 

Spesso non è possibile rimuovere completamente il tumore poiché gli esiti della chirurgia possono generare invalidità permanenti. Per tale ragione è stato introdotto un trattamento chemioterapico a basse dosi che si basa su uno schema di terapia settimanale. I farmaci utilizzati sono Metotrexate e Vinorelbina/Vinblastina.

Per i casi non invalidanti o deformanti è raccomandato un atteggiamento attendista. Anche questo tipo di tumore è trattato secondo il protocollo europeo di terapia del Soft-Tissue-sarcoma-Group-EpSSG Tumori non Rabdomiosarcomi 2005.
Per i sarcomi dell'osso si rimanda alle sezioni su osteosarcoma e sarcoma di Ewing.

Una terapia mirata, intelligente e basata su farmaci di nuova generazione, che bloccano molecole o vie di funzionamento molecolari attive esclusivamente nelle cellule tumorali (ad esempio Larotrectinib, Pazopanib, Afatinib e Pembrolizumab), è in fase di sperimentazione anche per i sarcomi dei tessuti molli resistenti o recidivanti dopo terapie convenzionali.

Questi farmaci sono disponibili presso il nostro ospedale e i pazienti trattati sono inclusi in studi sperimentali internazionali, coordinati attraverso il nostro Clinical Trial Center (CTC) in collaborazione sia con le ditte farmaceutiche (studi profit) sia con organizzazioni internazionali o accademiche (studi no profit), come l'Innovative Therapies for Children with Cancer (ITCC).

La terapia cellulare con le cellule geneticamente modificate chiamate CAR-T è in grado di riconoscere la cellula tumorale e ucciderla. È in corso di sperimentazione nei pazienti con una recidiva della malattia.

Negli ultimi 30 anni la prognosi è nettamente cambiata arrivando alla guarigione in circa il 70% nei casi di malattia localizzata, che può essere rimosso e con fattori istologici e molecolari favorevoli.

Le forme con metastasi con fattori di rischio sfavorevoli hanno invece una prognosi infausta, con una sopravvivenza che spesso non supera il 15% a un anno dalla diagnosi.

 

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  • A cura di: Giuseppe Maria Milano, Ida Russo
    Unità Operativa di Oncoematologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 13  Luglio 2017 


 
 

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