Si tratta di un esame che viene effettuato, per legge, tra le 48 e le 72 ore di vita (in genere prima della dimissione dal punto nascita), con una puntura eseguita sul tallone del neonato e la raccolta di una goccia di sangue.

Attraverso di esso è possibile diagnosticare precocemente alcune malattie ereditarie che interessano il metabolismo, causate dalla mancanza di uno specifico enzima (una proteina con una specifica funzione) senza il quale la via metabolica (di elaborazione di una sostanza) si ferma e, di conseguenza, aumenta la quantità nel sangue di sostanze (cosiddetti metaboliti) che sono potenzialmente tossiche.

Alcune di queste malattie incidono sulla qualità della vita, mentre altre possono condurre addirittura a morte. Se invece vengono diagnosticate precocemente, possono essere curate attraverso la dieta e/o l'uso di farmaci.

Classicamente sono state ricercate l'ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria, ma attualmente la diagnosi si è allargata ad ulteriori 40 malattie attraverso lo screening metabolico allargato, reso possibile da una metodica chiamata Spettroscopia di Massa Tandem.
Solo se lo screening è positivo la famiglia viene richiamata ed avviata a uno dei centri di riferimento che si occupano in maniera specifica di malattie del metabolismo.

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