È una malattia caratterizzata da micrognazia (mandibola piccola), palatoschisi, glossoptosi (tendenza della lingua a cadere verso il faringe), associate ad ostruzione delle vie aeree. La frequenza è stimata all'incirca intorno ad 1/10.000 nati vivi.

Ad oggi le cause sono sconosciute.

La palatoschisi si manifesta come una divisione del palato sulla linea mediana che fa comunicare la cavità nasale con quella orale ed è dovuta alla presenza in epoca fetale di glossoptosi (caduta della lingua verso il faringe) associata a una mandibola di piccole dimensioni, che possono ostacolare la normale respirazione dando luogo a disturbi respiratori e apnee notturne.

Molti bambini hanno anche problemi d'alimentazione, con difficoltà di suzione e deglutizione nell'allattamento, anomala deglutizione, alterazioni della motilità esofagea, ostruzione respiratoria glosso-faringo-laringea e sincope vagale.

Possono associarsi anche manifestazioni cardiovascolari e polmonari (soffio cardiaco benigno, ipertensione polmonare, stenosi polmonare ovvero restringimento dell'apertura tra l'arteria polmonare e il ventricolo destro del cuore).
Sono comuni anche l'infiammazione dell'orecchio medio (otite media), difetti della vista e anomalie dell'apparato muscolo-scheletrico.

La diagnosi è clinica ed avviene generalmente alla nascita.

Un'assistenza multispecialistica coordinata è particolarmente importante per i bambini con sindrome di Pierre Robin.
Presso l’Ospedale Bambino Gesù il paziente viene preso in cura alla nascita e seguito sino alla maggiore età da un'équipe dedicata, composta da tutte le figure professionali necessarie (pediatra, chirurgo plastico, otorino, logopedista, deglutologo, broncopneumologo, etc.).

Il trattamento dell'insufficienza respiratoria acuta varia in rapporto alla gravità della malattia.
Nelle forme di lieve o media gravità la semplice posizione supina o sul fianco o il posizionamento di una cannula oro-faringea riesce a garantire una corretta respirazione.
Nelle forme più gravi la distrazione osteogenetica della mandibola è la terapia di scelta. 

La tracheotomia viene praticata solo in quei rari casi in cui la distrazione mandibolare non è indicata perché non risolverebbe il problema respiratorio.
La correzione della palatoschisi viene eseguita a 6 mesi di vita, come da protocollo di trattamento delle labiopalatoschisi.
Vengono continuamente fatti nuovi progressi nelle procedure per correggere i problemi associati alla sindrome di Pierre Robin.

La maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Pierre-Robin cresce bene e può condurre una vita adulta sana e normale. Tuttavia è stato riscontrato a livello internazionale che il bambino risulta spesso leggermente al di sotto della media per sviluppo corporeo.
La prognosi generale è comunque buona, una volta superate le difficoltà iniziali di respirazione e alimentazione.

Sequenza di Pierre-Robin: Codice RNG030