Sindrome di Down e Morbo di Alzheimer

La maggior parte degli studi ha dimostrato che il 50% circa delle persone con sindrome di Down svilupperà il morbo di Alzheimer verso i 60 anni 

Il morbo di Alzheimer è una malattia con progressiva degenerazione del cervello che si traduce in un cambiamento graduale, nel corso degli anni, della capacità di una persona di pensare, di ricordare e di svolgere le normali attività della vita quotidiana.
Colpisce all'incirca il 5% degli ultrasessantenni nella popolazione generale, una percentuale che cresce costantemente con l'aumentare dell'età.
Le cause del morbo di Alzheimer sono a tutt'oggi sconosciute anche se i fattori genetici giocano senz'altro un ruolo molto importante. Essenzialmente, la malattia è dovuta a una estesa e progressiva distruzione delle cellule nervose, i neuroni. 

La maggior parte delle persone con sindrome di Down ha tre copie del cromosoma 21. Sul cromosoma 21 si trova il gene che contiene le informazioni necessarie per produrre una proteina chiamata proteina precursore dell'amiloide (APP dall'inglese Amyloid Precursor Protein) che ha un ruolo molto importante nello sviluppo del morbo di Alzheimer. Avere tre copie del gene APP provoca un'eccessiva produzione e il deposito nel cervello della proteina amiloide. Una complessa sequenza di eventi porta dal deposito di amiloide alla perdita di cellule cerebrali. La progressiva perdita di cellule cerebrali provoca i sintomi della malattia di Alzheimer.

La maggior parte degli studi ha dimostrato che circa il 50% delle persone con sindrome di Down svilupperà il morbo di Alzheimer all'età di 60 anni.

No. Non tutte le persone con sindrome di Down svilupperanno il morbo di Alzheimer. Gli studi hanno dimostrato che le placche amiloidi associate al morbo di Alzheimer sono presenti nel cervello di quasi tutte le persone con sindrome di Down all'età di 40 anni. Tuttavia, la presenza delle placche non significa necessariamente che una persona sviluppi i sintomi del morbo di Alzheimer. 

Come accade per la popolazione generale, si sa poco sulla possibilità di prevenire il morbo di Alzheimer anche nelle persone con sindrome di Down. Tuttavia, l'età media alla diagnosi di questa malattia nelle persone con sindrome di Down è aumentata, suggerendo che i miglioramenti nell'assistenza sanitaria, nell'istruzione e nell'occupazione degli adulti potrebbero avere un effetto positivo sul buon funzionamento del cervello, quindi nel prevenire la malattia di Alzheimer. Alla base della riduzione del rischio vi è il mantenimento di una buona salute del cuore attraverso una dieta sana e l'esercizio fisico, di buone cure dentistiche e di una buona salute mentale. 

La malattia di Alzheimer è di solito diagnosticata clinicamente in base alla storia del paziente, alle osservazioni cliniche e alla presenza di particolari caratteristiche neurologiche e neuropsicologiche.
Sistemi avanzati di imaging biomedico, come la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica (RM), la tomografia a emissione di singolo fotone (SPECT) e la tomografia a emissione di positroni (PET cerebrale) possono essere utilizzate per aiutare a escludere altre malattie cerebrali.
Le valutazioni neuropsicologiche e cognitive, compresi i test di memoria ed esecutivi, possono ulteriormente caratterizzare lo stadio della malattia. Diverse organizzazioni mediche hanno creato criteri diagnostici per facilitare e standardizzare il processo diagnostico.

La malattia di Alzheimer colpisce le persone con sindrome di Down nello stesso modo in cui colpisce le altre persone. Le alterazioni variano da persona a persona e dipendono in una certa misura dai precedenti punti di forza e dalle aree di difficoltà di una persona. I cambiamenti osservati nelle persone che hanno il morbo di Alzheimer possono comprendere difficoltà nelle abilità elencate qui sotto:

Funzioni esecutive

  • Realizzazione di compiti complessi (come vestirsi o preparare una tazza di tè) che in precedenza quelle persone erano in grado di svolgere autonomamente.

Memoria 

  • Ricordare la risposta alle domande poste, ad es. possono ripetere più volte la stessa domanda;
  • Ricordare cosa si è fatto stamattina o ieri;
  • Ricordare che si è già fatto qualcosa, es. possono farlo di nuovo;
  • Ricordare dove si sono messe le cose;
  • Ricordare i nomi delle persone. Nota: le persone con malattia di Alzheimer possono avere difficoltà a ricordare eventi appena accaduti, ma possono ricordare molto bene gli eventi passati.

Abilità linguistiche 

  • Trovare parole familiari;
  • Utilizzo di frasi complesse;
  • Partecipare a conversazioni;
  • Capire cosa è stato detto;
  • Lettura e scrittura.

Riconoscimento/Sapere cosa è qualcosa 

  • Riconoscere persone, oggetti o luoghi.

Abilità visive e spaziali 

  • Sapere dove sono le parti del corpo;
  • Trovare la propria stanza o il bagno.

Abilità motorie acquisite 

  • Allacciare le stringhe delle scarpe, le cerniere e i bottoni;
  • Piegare i vestiti;
  • Utilizzare posate e tazze.

Psicologico e comportamentale
Oltre al declino delle capacità, la persona con malattia di Alzheimer può avere cambiamenti psicologici e comportamentali, tra cui:

  • Perdita di motivazione;
  • Disturbi del sonno;
  • Agitazione;
  • Irritabilità e aggressività;
  • Modifiche dell'umore - ad es. depressione;
  • Delusioni e allucinazioni. 

Convulsioni

  • L'epilessia si verifica più spesso nelle persone con sindrome di Down che nella popolazione generale. 

I principi di terapia per una persona con sindrome di Down e morbo di Alzheimer sono gli stessi di tutte le persone che soffrono di morbo di Alzheimer. Attualmente non ci sono cure in grado di fermare o rallentare la progressione della malattia. Tuttavia ci sono alcuni farmaci che possono facilitare qualche miglioramento delle funzioni cognitive e della qualità della vita. Tuttavia, le persone con sindrome di Down devono prendere dosi più basse di questi farmaci e possono avere maggiori probabilità di sviluppare effetti collaterali. 

Sfoglia online la guida di 'A scuola di salute' dedicata alla Sindrome di Down
Volume 1:

Volume 2:

Volume 3:

Volume 4:

 

Iscriviti alla newsletter per ricevere i consigli degli specialisti del Bambino Gesù.


  • A cura di: Diletta Valentini
    Unità Operativa di Pediatria Generale
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 27 luglio 2021


 
 

COME POSSIAMO AIUTARTI?

 

CENTRALINO

  (+39) 06 6859 1

PRENOTAZIONI (CUP)

 (+39) 06 6818 1
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
Sabato, 8.00 - 12.45

PRENOTAZIONI ONLINE


URP

Informazioni, segnalazioni e reclami  (+39) 06 6859 4888
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
  urp@opbg.net


UFFICIO STAMPA

 (+39) 06 6859 2612   ufficiostampa@opbg.net

REDAZIONE ONLINE

  redazione@opbg.net

DONAZIONI

  (+39) 06 6859 2946   info.fond@opbg.net

LAVORA CON NOI

  risorseumane@opbg.net