La Sindrome di Klippel-Feil è una malattia rara dell'osso, presente sin dalla nascita, che si caratterizza per la fusione di due o più vertebre del collo (vertebre cervicali).

Le conseguenze sono:

• Collo corto;
• Gamma limitata di movimenti del collo;
• Bassa attaccatura dei capelli sulla nuca (Figura).

Generalmente sono presenti una o due di queste caratteristiche. In meno del 50% dei casi sono presenti tutte e tre. La frequenza è all'incirca di un caso ogni 40.000 nati.

La sindrome è dovuta a un'anomalia della segmentazione cervicale durante i primi stadi della gravidanza, precisamente tra la 3^a e la 8^a settimana di sviluppo embrionale.

La maggior parte dei casi di Klippel-Feil sono sporadici sebbene sia nota una forma familiare, a trasmissione autosomica dominante, legata a mutazioni dei geni GDF6, GDF3, o MEOX1 che sono implicati nel controllo dello sviluppo dell'osso nel periodo embrionale.

Nei casi più gravi, la fusione vertebrale può causare, oltre che limitazione articolare e dolore al collo (cervicalgia), anche compressione dei nervi (radicolopatia), nonché, a lungo andare, progressivo restringimento del canale vertebrale (stenosi del canale vertebrale) con conseguente danno del midollo spinale (mielopatia).

Tuttavia, i danni neurologici sono causati di solito da fattori ambientali come i traumi. I pazienti affetti da Sindrome di Klippel-Feil possono sviluppare artrosi in corrispondenza delle aree di fusione delle vertebre oltre che forme più o meno gravi di scoliosi.

In alcuni casi sono presenti difficoltà di udito, anomalie urogenitali come malformazioni renali, palatoschisi, anomalie cardiache e talvolta una scapola alta congenita o deformità di Sprengel.

Torcicollo e asimmetria facciale si riscontrano nel 21-50% dei soggetti affetti da Sindrome di Klippel-Feil.

La diagnosi di Klippel-Feil è fondamentalmente basata sulla raccolta della storia del bambino e sulla visita. La conferma della diagnosi viene anzitutto dalle radiografie del rachide cervicale – radiografie del collo – che documentano la fusione congenita delle vertebre.

Accertamenti ulteriori sono RM (Risonanza Magnetica) e TAC (Tomografia Assiale Computerizzata), che vengono utilizzate per valutare le anomalie associate. L'ecografia può mettere in evidenza le malformazioni renali e le anomalie cardiache.
I test genetici sono indispensabili per svelare le mutazioni dei geni GDF6, GDF3 o MEOX1.

Il trattamento si basa essenzialmente sulla gestione dei sintomi che comprendono il dolore al collo (cervicalgia) e le manifestazioni neurologiche come la radicolopatia o la sofferenza del midollo spinale (mielopatia).

La radicolopatia causata dalla compressione di una radice nervosa viene trattata inizialmente con interventi conservativi.
I pazienti con fusione congenita delle vertebre cervicali o quelli che presentano un segmento ipermobile non fuso, sono ad elevato rischio di lesioni del midollo spinale.

L'intervento chirurgico è previsto quando l'eccessivo movimento cervicale o cranio-vertebrale viene considerato ad alto rischio di provocare lesioni del midollo spinale.

La prognosi della malattia è variabile, anche in rapporto alla notevole variabilità dei sintomi e dei problemi da bambino a bambino.

È certamente necessario un controllo costante da parte di un'équipe multispecialistica per individuare precocemente le complicanze e per adeguare la terapia medica e chirurgica all'evoluzione della malattia.

Sindrome di Klippel-Feil: Codice RN0310
Sinonimi: 

• Fusione congenita dei segmenti cervicali;
• Fusione congenita delle vertebre cervicali;
• Fusioni delle vertebre cervicali;
• Malformazione di Klippel-Feil;
• Sequenza di Klippel-Feil;
• Sindrome isolata di Klippel-Feil.