Displasia fibrosa

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31 maggio 2018

COS'E'

La displasia fibrosa è una condizione ossea benigna (non tumorale) in cui si sviluppa tessuto fibroso anomalo al posto dell'osso normale. Queste aree di tessuto fibroso che crescono e si espandono nel tempo, possono indebolire l'osso, causando fratture o deformazioni dell'osso stesso. Alcuni pazienti con displasia fibrosa hanno pochi o nessun sintomo. In altri casi, tuttavia, sono colpite più ossa e la condizione è più grave. In molti pazienti può esserci la necessità di un intervento chirurgico.

QUALI SONO LE CAUSE

La displasia fibrosa è una malattia rara e rappresenta circa il 7% di tutti i tumori ossei benigni. Può colpire qualsiasi osso del corpo, ma il più delle volte si verifica in:

Femore, Tibia; 

Costole;

Cranio;

Omero;

Bacino.

La displasia fibrosa è stata associata a una mutazione genetica. Sebbene l'osso anormale cominci a formarsi prima della nascita, la sua presenza spesso non viene scoperta fino all'infanzia, all'adolescenza o addirittura all'età adulta.

La patologia è generalmente divisa in due tipi:

1) Displasia fibrosa monostotica: quando è interessato un unico osso. Questa è la forma più comune della condizione.

2) Displasia fibrosa poliostotica: coinvolge più di un osso. Può colpire più di un osso all'interno dello stesso arto o più ossa in tutto il corpo. Questo tipo è solitamente più grave. Per questo motivo, viene in genere scoperto prima.

La displasia fibrosa è una malattia cronica ed è spesso progressiva. Sebbene le lesioni possano stabilizzarsi nel tempo, non scompaiono. Le singole lesioni possono progredire più rapidamente nella forma poliostotica che nella condizione monostotica e nei bambini in crescita.

Nei pazienti con displasia fibrosa, le stesse anormalità che si verificano nelle cellule ossee possono verificarsi anche nelle cellule della ghiandole del corpo, determinando anomalie ormonali. La displasia fibrosa può verificarsi come parte di un disturbo più ampio.

Ad esempio, la sindrome di McCune-Albright è caratterizzata da displasia fibrosa poliostotica associata con anomalie ormonali e aree di pelle scura (macchie color "caffè e latte ").

È molto raro che aree di displasia fibrosa diventino maligne o cancerose. Ciò si verifica in meno dell'1% dei casi ed è più probabile che accada in pazienti con la forma poliostotica o in pazienti con sindrome di McCune-Albright. 

COME SI MANIFESTA

In alcuni casi, le lesioni sono indolori e non causano sintomi. Quando ciò accade, la condizione può essere scoperta inaspettatamente come tipicamente quando si eseguono radiografie per altri motivi. Quando i sintomi si verificano, riflettono la dimensione e la gravità della lesione.

Dolore:

Quando il tessuto osseo fibroso cresce e si espande, l'area interessata può diventare debole e dolorosa. È più probabile che il dolore si verifichi se l'osso interessato è una parte dell'arto inferiore o del bacino.

Il dolore causato dalla displasia fibrosa inizia generalmente come un dolore sordo che peggiora con l'attività fisica e diminuisce con il riposo. Può peggiorare progressivamente nel tempo.

Fratture:

L'osso fibroso è molto più debole dell'osso normale. A volte può fratturarsi nell'ambito dell'area indebolita causando dolore improvviso e grave. Una frattura si verifica spesso dopo un periodo di dolore sordo.

Deformità ossea:

Nei pazienti che presentano fratture ripetute, una cattiva guarigione può portare a deformità ossee. Se questa deformità si verifica nelle ossa del viso o si traduce in una curvatura delle ossa degli arti, la deformità diventa molto evidente.

Gravi deformità delle ossa facciali possono portare a perdita della vista o dell'udito. Se sono coinvolte gli arti o il bacino, il paziente può andare incontro a difficoltà nel camminare o può sviluppare artrosi nelle articolazioni vicine.

Disturbi ormonali:

I pazienti con anomalie ormonali possono manifestare una serie di sintomi.

I pazienti più piccoli con anomalie ormonali possono sviluppare una pubertà precoce. Questo problema è più comune nelle ragazze rispetto ai ragazzi ed è causato dall'iperattività delle ovaie. L'iperattività può verificarsi anche in altre ghiandole del corpo, tra cui:

Ghiandola tiroide (con ansia, perdita di peso e sudorazione anormale);

Ghiandole surrenali (con aumento di peso e diabete);

Ghiandola ipofisi (con produzione di latte nel genere femminile, il gigantismo e un disturbo ormonale chiamato acromegalia);

Ghiandole paratiroidi (con livelli elevati di calcio nel sangue);

Le donne possono avvertire un aumento del dolore durante la gravidanza o il ciclo mestruale poiché livelli abnormemente elevati di ormoni durante questi periodi possono accelerare la crescita del tessuto fibroso anomalo (displasia fibrosa).

Scolorimento della pelle:

Le macchie cutanee pigmentate sono spesso osservate in pazienti con anomalie ormonali e displasia fibrosa.

Cambiamenti nei sintomi:

Molto raramente, le aree di displasia fibrosa possono diventare cancerose. Quando ciò si verifica, i sintomi di allarme possono comprendere un rapido aumento del gonfiore o della crescita di una lesione. 

I pazienti possono anche avvertire un aumento del dolore: il dolore li sveglia di notte o non scompare con il riposo. 

COME SI FA LA DIAGNOSI

Le radiografie e altri test aiuteranno a confermare la diagnosi di displasia fibrosa e a determinare l'entità del disturbo.

Le radiografie forniscono immagini che mostrano:

Zone anomale dell'osso che hanno un aspetto simile a quello del vetro smerigliato;

Espansione dell'area interessata dell'osso;

Deformità dell'osso, come curvature anomale.

Altri studi di imaging:

Una risonanza magnetica (MRI) o una tomografia computerizzata (TC) possono aiutare ulteriormente nella valutazione della lesione. Una risonanza magnetica mostrerà più chiaramente quanto osso è coinvolto e può essere utile nel determinare se una lesione è diventata cancerogena o meno.

Sebbene una frattura possa generalmente essere vista su una radiografia e/o una risonanza magnetica, una scansione TC può talvolta essere utile nel vedere meglio la frattura e determinare la qualità dell'osso.

La scintigrafia ossea può risultare utile per la ricerca di ulteriori lesioni in tutto lo scheletro. Durante questo test, una quantità molto piccola di tracciante radioattivo viene iniettata nel corpo per via endovenosa. La scansione mostrerà un "punto caldo" - una maggiore captazione del materiale radioattivo - in aree di ossa anormali.

Test di laboratorio:

Quando le lesioni della displasia fibrosa sono in crescita, gli esami del sangue possono mostrare livelli elevati di fosfatasi alcalina. I test delle urine tendono a mostrare livelli elevati di idrossiprolina.

Tuttavia, queste anomalie non sono specifiche per la displasia fibrosa e non sono sempre presenti. A volte possono essere viste in altre condizioni patologiche che comportano la crescita delle ossa o anche durante la normale crescita ossea.

BIOPSIA

Potrebbe essere necessaria una biopsia per confermare la diagnosi di displasia fibrosa. In una biopsia, un campione di tessuto dalla lesione viene prelevato ed esaminato al microscopio.

Una biopsia può essere eseguita in anestesia locale con un ago o come una piccola operazione aperta. 

Displasia fibrosa nel femore. Questa radiografia mostra una frattura.

COME SI CURA

TRATTAMENTO NON CHIRURGICO

Osservazione

Se le lesioni non causano sintomi può esser utile raccomandare l'osservazione e il monitoraggio per valutare la progressione. Durante questo periodo potrebbe essere necessario eseguire radiografie periodiche o altri test.

Farmaci 

I bifosfonati sono farmaci che riducono l'attività delle cellule che riassorbono l'osso Sono recentemente diventati disponibili in forma di pillole, facili da assumere. Questi farmaci non sono stati ancora ampiamente utilizzati nel trattamento della displasia fibrosa; tuttavia, i primi studi hanno dimostrato la loro efficacia nel risolvere il dolore associato alla malattia.

TRATTAMENTO CHIRURGICO

Nei pazienti con displasia fibrosa, la chirurgia è spesso necessaria per rimuovere un'area di accrescimento del tessuto fibroso anomalo o per riparare o prevenire le fratture ossee. L' intervento chirurgico è indicato se sono presenti:

Lesioni sintomatiche che non hanno risposto al trattamento non chirurgico;

Fratture scomposte;

Deformità progressive dell'osso;

Lesioni che sono diventate cancerose;

Grandi lesioni che potrebbero potenzialmente causare una frattura.

Curettage

Il curettage è una procedura chirurgica comunemente usata per trattare la displasia fibrosa. Nel curettage l'osso viene pulito e la lesione asportata.

Innesto osseo

Dopo il curettage può essere necessario riempire la cavità con un innesto osseo per aiutare a stabilizzare l'osso. Un innesto osseo può essere prelevato da un donatore (allotrapianto) o da un altro osso nel corpo (autotrapianto). 

In alcuni casi l'innesto osseo, posizionato nella cavità, può essere riassorbito e la displasia fibrosa può ripresentarsi.

Fissazione interna 

Per fissare una frattura o una deformità è possibile utilizzare mezzi di sintesi per prevenire la rottura dell'osso prima che essa si verifichi 

In questa radiografia sono stati utilizzati impianti metallici per stabilizzare un femore che si è fratturato a causa della displasia fibrosa


a cura di: Enrico Micciulli
Unità operativa di ortopedia
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