Epatoblastoma

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12 marzo 2018

CHE COS'E'

L'epatoblastoma (HB) è un tumore embrionale che origina dai precursori degli epatociti, le cellule che vanno a formare il fegato.  

L' epatoblastoma è il tumore epatico più comune in età pediatrica ed è in genere diagnosticato durante i primi 3 anni di vita. Ha un'incidenza di 1.2 – 1.5 casi/milione di bambini/anno e poiché è stato osservato che la prematurità e il basso peso neonatale sono associati ad un aumentato rischio di comparsa tardiva dell'HB, si ritiene che l'aumento di incidenza di tale tumore possa essere in relazione proprio all'aumento dei nati prematuri. Il meccanismo esatto non è conosciuto, ma si ritiene possano giocare un ruolo fondamentale l'ossigenoterapia, vari farmaci necessari ai nati prematuri per superare in culla le settimane che avrebbero dovuto trascorrere nell'utero materno, la nutrizione parenterale totale (nutrizione somministrata per via venosa) e la necessità di numerose radiografie. L'età media alla diagnosi varia da 12 a 21 mesi.

QUALI SONO LE CAUSE

Le cause sono a tutt'oggi sconosciute. Nella maggior parte dei casi, il tumore è sporadico ma in molti casi può essere associato ad anomalie genetiche costituzionali, malformazioni e sindromi tumorali familiari (sindrome di Beckwith-Wiedemann, adenomatosi poliposa familiare). Anche i bambini che hanno contratto l'epatite B nelle primissime età della vita e quelli che sono nati con atresia delle vie biliari (un blocco dei condotti che portano la bile dal fegato all'intestino) hanno un maggior rischio di andare incontro ad epatoblastoma. 

COME SI MANIFESTA

La malattia si manifesta in genere con un addome sferico, disteso, dolorabile alla palpazione. La massa tumorale si trova a livello del fegato e, raramente, può andare incontro a rottura con emorragia all'interno dell'addome. Anche l'ittero è un sintomo raro. 

COME SI FA LA DIAGNOSI

Gli esami di funzionalità epatica risultano nella norma, e l'inquadramento diagnostico viene effettuato a mezzo di ecografia addominale e TAC. Quest'ultima fornisce maggiori informazioni sulle caratteristiche e dimensioni della massa, sull'estensione nell'ambito epatico o extraepatico, ed è anche di importanza fondamentale per individuare eventuali metastasi polmonari.   

Anche la MRI è utilizzata per definire al meglio le caratteristiche e l'estensione del tumore e, assieme alla TAC, ha reso obsoleta l'angiografia, un tempo comunemente utilizzata. 

Il test di laboratorio più importante per la diagnosi di HB è l'alfa feto-proteina sierica (AFP) che è aumentata in più del 90% dei casi

Gli esami menzionati sono fondamentali per una corretta e precisa definizione dell'estensione di malattia (stadiazione); il sistema utilizzato è il sistema PRETEXT (PRE-Treatment EXTent of disease) che si basa sulle caratteristiche del tumore alla diagnostica per immagini; questo sistema caratterizza quattro gruppi di malattia  (PRETEXT I-II-III-IV) che caratterizzano due gruppi di rischio definiti come rischio standard e alto rischio. Oltre all'estensione di malattia nel contesto dell'organo, partecipano alla caratterizzazione della categoria di rischio, anche il coinvolgimento dei vasi  (la vena cava, le vene sovraepatiche, i rami della vena porta), la presenza di malattia extraepatica, la presenza di metastasi polmonari, la rottura tumorale e l'estensione di malattia multifocale

COME SI CURA

Il trattamento dell'HB si basa sull'utilizzo di due farmaci fondamentali: il cisplatino e la doxorubicina la cui combinazione ha permesso di innalzare al 70-80% la percentuale di sopravvivenza dei bambini affetti da epatoblastoma.

L'asportazione del tumore è un momento cruciale del piano di cura. In Europa viene tradizionalmente favorito un approccio conservativo con l'asportazione del tumore dopo il trattamento chemioterapico, contemplando però anche il trapianto d'organo qualora la resezione della neoplasia non fosse possibile.

In Italia, il trattamento dell'HB ha seguito fino ad ora la filosofia del gruppo SIOPEL (Società Internationale di Oncologia Pediatrica – Epithelial Liver Tumor) che richiede una chemioterapia preoperatoria ed un intervento differito. La chemioterapia cambia in base al gruppo di rischio: i pazienti "standar risk" vengono trattati con il solo cisplatino, mentre i pazienti "high risk" seguono un regime a 3 farmaci con cisplatino, doxorubicina e carboplatino. 

In considerazione dei progressi raggiunti in termini di sopravvivenza e riduzione delle tossicità da farmaco, gli sforzi sono ora rivolti alla identificazione di ulteriori e nuovi fattori di rischio così da poter ridefinire le categorie di rischio ed i relativi trattamenti.


a cura di: Dott.ssa Aurora Castellano
in collaborazione con: 
Bambino Gesù Istituto per la Salute