Galattosemia

La galattosemia rappresenta un gruppo di malattie caratterizzate da difetti a carico dei tre enzimi coinvolti nella trasformazione del galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, in glucosio, cioè lo zucchero utilizzato dall'organismo come fonte di energia
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15 luglio 2019



CHE COS'E'
La Galattosemia è una rara malattia metabolica genetica potenzialmente mortale che può manifestarsi fin dalla nascita. I soggetti che ne sono colpiti nascono incapaci di convertire il galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, in glucosio, lo zucchero utilizzato dall'organismo come fonte di energia.
La frequenza di questa malattia è tra 1/40.000 e 1/60.000 nati.

QUALI SONO LE CAUSE
La galattosemia è una malattia genetica ereditaria che si trasmette con modalità autosomica recessiva (il figlio eredita il gene malato da entrambi i genitori): i genitori sono portatori sani, non manifestano segni e sintomi ma, ad ogni concepimento hanno un rischio del 25% di avere un bambino malato.
La galattosemia rappresenta in realtà un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate da difetti a carico dei tre enzimi che intervengono nella trasformazione del galattosio in glucosio. Una conseguenza importante è l'accumulo di galattosio e dei suoi metaboliti nei tessuti e nei fluidi corporei.
Si distinguono tre tipi di galattosemia in rapporto all'enzima coinvolto:

1) Galattosemia tipo I dovuta deficit di galattosio1-fosfato-uridil-transferasi (GALE)
2) Galattosemia tipo II dovuta a deficit di galattokinasi (GALK)
3) Galattosemia tipo III dovuta a deficit di uridina –difosfato-galattosio 4-epimerasi (GALE).

Esiste inoltre la variante Duarte in cui, a causa di una particolare alterazione genetica del gene GALT, l'attività enzimatica è ridotta ma superiore a quella della forma I.

QUALI SONO I SINTOMI
La galattosemia classica tipo I e la tipo III si manifestano generalmente in età neonatale con insufficienza epatica caratterizzata da basse concentrazioni di glucosio nel sangue (ipoglicemia), aumento delle transaminasi, ittero, vale a dire colorazione giallastra della pelle e delle sclere (la parte bianca degli occhi), disturbi della coagulazione.
Possono associarsi problemi renali (tubulopatia renale) e cataratta. Si possono inoltre osservare ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio e, nelle femmine con galattosemia tipo I, ritardo della pubertà con disfunzione ovarica.
La galattosemia tipo II si manifesta con cataratta bilaterale neonatale o nei primi mesi di vita. La variante Duarte non dà sintomi.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La galattosemia può essere diagnosticata alla nascita, in assenza di sintomi, con lo screening neonatale che determina il livello di galattosio e dell'attività enzimatica GALT.
Con il progredire della malattia compariranno sintomi a carico del fegato, del rene, oculari e cerebrali. Essenziale per la determinazione del tipo di galattosemia è lo studio genetico.

COME SI CURA
La terapia delle tre forme di galattosemia è rappresentata dalla dieta con un'alimentazione a ridotto contenuto di galattosio e lattosio che dovrà essere proseguita per tutta la vita. L'apporto i di Calcio e Vitamina D sarà assicurato con la somministrazione di integratori. Nei casi di cataratta è necessario ricorrere ad intervento chirurgico per l'asportazione.
In presenza di ritardo psicomotorio è utile la terapia di riabilitazione. In caso di disfunzione ovarica può rendersi necessario il trattamento ormonale sostitutivo.

QUAL E' LA PROGNOSI
La diagnosi precoce e il tempestivo inizio della terapia con diete opportune consente di migliorare notevolmente la prognosi a lungo termine.
Anche quando i pazienti sono curati fin dalla nascita possono verificarsi complicazioni a lungo termine che portano ritardo psicomotorio, formazione di cataratta e, nelle femmine, disfunzione ovarica e la diminuzione della densità ossea.


a cura di: Elsa Bevivino
Unità Operativa di Patologia Metabolica
In collaborazione con: