Glioma diffuso intrinseco del ponte

Stampa Pagina

17 luglio 2017

COS'È IL GLIOMA DIFFUSO INTRINSECO DEL PONTE (DIPG)

I gliomi diffusi intrinseci del ponte (DIPG) sono neoplasie molto aggressive che coinvolgono più del 50% del ponte, una parte del tronco encefalico. Colpiscono tipicamente l'età pediatrica e tendono a infiltrare le strutture normali vicine. I bambini presentano in genere una storia recente di alterazioni dell'equilibrio, difficoltà nel movimento di una metà del corpo associate a strabismo, paresi dei muscoli della faccia, difficoltà nella deglutizione.


COME SI DIAGNOSTICA

La diagnosi è sostanzialmente radiologica e viene fatta con la risonanza magnetica con il mezzo di contrasto. Per la possibilità che questa malattia possa presentare una disseminazione in diverse parti del sistema nervoso centrale è importante prevedere anche lo studio del midollo spinale. In alcuni casi potrà essere necessario procedere a un prelievo di liquor attraverso una puntura lombare.


ISTOLOGIA

Essendo molto caratteristico l'aspetto in risonanza magnetica, per molti anni lo studio del tessuto di questi tumori non è stato effettuato sia per i rischi legati alla biopsia sia per il fatto che le variazioni del grado di malignità istologica non riflettono un diverso decorso della malattia, molto aggressiva in quasi tutti i casi.
Recentemente però è stata dimostrata la sicurezza delle moderne procedure di agobiopsia con apparato stereotassico (strumento chirurgico che permette di operare all'interno del cranio), anche a livello del ponte, se effettuate in centri ad alta specializzazione neurochirurgica. Inoltre, dati preliminari raccolti in occasione di autopsie hanno consentito di espandere le conoscenze biologiche (ancora molto limitate) su questa malattia. Sono infatti emersi dei marcatori molecolari che identificano forme più aggressive di altre e alcune caratteristiche molecolari che rendono questi tumori potenzialmente aggredibili con terapie mirate.  Recentemente, le conoscenze molecolari derivanti dalle biopsie hanno permesso di stabilire che il tessuto dei DIPG appartiene alla classe dei tumori gliali in cui è presente la mutazione del gene H3K27 ("gliomi diffusi della linea mediana H3K27 mutati", nella classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità del 2016). Presso il nostro Ospedale la procedura di biopsia della lesione e lo studio istologico e molecolare sono eseguiti routinariamente anche in collaborazione con altri centri internazionali.


TERAPIA

Attualmente il trattamento standard dei DIPG è rappresentato dalla radioterapia focalizzata sul tumore associata a un trattamento chemioterapico o chemio-immunoterapico. Purtroppo, però, questa terapia non ha ancora portato a un miglioramento significativo delle probabilità di guarigione dei bambini affetti da questa grave malattia tumorale. Purtroppo per la sede di malattia non è proponibile un intervento di asportazione del tumore.


NOVITA' NELLA CARATTERIZZAZIONE DEI DIPG

La caratterizzazione biologica dei DIPG eseguita grazie allo studio del pezzo di tumore prelevato mediante biopsia ha permesso di identificare vie metaboliche che possono essere aggredite da farmaci mirati, cioè intelligenti (alcuni esempi sono la via di m-tor, di EGFR, di PDGF, ecc). Sulla base delle caratteristiche biologiche del tumore possono essere quindi utilizzati questi farmaci in associazione alle terapie tradizionali. Ancora non è noto se questo potrà apportare vantaggi in termini di sopravvivenza, poiché gli studi sono ancora in corso a livello internazionale.


CONTATTI

Per qualsiasi ulteriore informazione è possibile rivolgersi al gruppo multidisciplinare di neuro-oncologia che si riunisce settimanalmente e prevede il coinvolgimento di tutti gli specialisti impegnati nel trattamento dei tumori del SNC. La Dottoressa Angela Mastronuzzi, responsabile dell'Unità di Neuro-oncologia presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è disponibile per qualsiasi chiarimento ai seguenti recapiti:
angela.mastronuzzi@opbg.net;
- telefono: 0668594664-4699/3371329089


a cura di: Angela Mastronuzzi
Unità Operativa di Neuro-Oncologia
In collaborazione con: