Malattia Reumatica

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COSA È 

La Malattia Reumatica (MR) è una malattia infiammatoria acuta, che può interessare più organi e apparati, in particolare le articolazioni, il cuore, il sistema nervoso centrale e la cute. Si manifesta in soggetti fortemente predisposti come conseguenza di un'infezione da streptococco beta-emolitico di gruppo A (SBEGA). La MR può insorgere a qualsiasi età, sebbene si riscontri con maggiore frequenza fra i 5 e i 15 anni, mentre casi al di sotto dei 3 anni sono straordinariamente rari. Nel corso degli ultimi decenni è diventata una malattia rara: in Italia si calcola che colpisca ogni anno 4 soggetti circa su 100.000.
Il TASL (titolo anti-streptolisinico) misura la presenza nel sangue di anticorpi diretti contro lo SBEGA ed è espressione di un contatto avvenuto in precedenza, ma non necessariamente recente, con questo batterio. Un valore elevato del TASL da solo, in assenza di altri segni e sintomi, non può costituire motivo per sospettare e, tanto meno, per porre diagnosi di MR.


I SINTOMI

Il sintomo più comune è la febbre, spesso alta, associata a malessere generale, pallore e stanchezza. Si possono avere dolore alle articolazioni (artralgie) e spesso anche gonfiore delle stesse articolazioni (artrite), che tipicamente "migrano", ossia passano da un'articolazione all'altra. In circa la metà dei pazienti è presente un interessamento del cuore che si può manifestare solo con un'alterazione dell'elettrocardiogramma (allungamento dell'intervallo PR) o più frequentemente con un danno delle valvole cardiache (quasi sempre la valvola mitrale). In alcuni casi, a distanza anche di mesi dall'infezione streptococcica, possono comparire movimenti incontrollati degli arti e della testa, difficoltà a parlare, mangiare e scrivere (corea, da coinvolgimento del sistema nervoso centrale) Infine, molto più rare sono le manifestazioni della pelle (eritema marginato e noduli sottocutanei).


LA CAUSA

La causa è una anormale risposta del sistema immunitario di soggetti geneticamente predisposti ad un'infezione del faringe e/o delle tonsille provocata da uno streptococco (SBEGA). La stragrande maggioranza dei bambini va incontro a infezioni da SBEGA ma non sviluppa e non svilupperà mai la malattia reumatica.


LA DIAGNOSI

La diagnosi si basa sulla presenza di alcuni sintomi e segni associati ad alterazioni degli esami del sangue e sulla dimostrazione di una recente infezione streptococcica. Si utilizzano i criteri diagnostici di Jones: la diagnosi di MR viene posta in presenza di due criteri maggiori o in presenza di un criterio maggiore e di due minori (Tabella 1). 

Ai fini della diagnosi è necessario provare che si è verificata recentemente una infezione da SBEGA documentata da:

1. TASL o qualsiasi altro titolo anticorpale verso lo Streptococco (ad esempio: anti-DNASE B) elevato o in aumento;

2. positività del tampone faringeo per lo SBEGA;

3. positività del test rapido per lo SBEGA in un bambino i cui sintomi suggeriscono una faringite streptococcica.

La presenza di anomalie all'ecocardiogramma, in assenza di altri segni e sintomi, non è diagnostica di MR a meno che le alterazioni non presentino caratteristiche ecocardiografiche specifiche.  


LA TERAPIA

La terapia ha i seguenti obbiettivi:

1. Curare i segni e i sintomi acuti → terapia antinfiammatoria:
farmaci antinfiammatori semplici (p.e ibuprofene, naprossene etc), oppure con glucocorticoidi (cortisone), utilizzati in caso di coinvolgimento del cuore e/o del sistema nervoso centrale. 

2. Curare l'infezione streptococcica → terapia antibiotica: l'amoxicillina è l'antibiotico di prima scelta.

3. Prevenire nuove infezioni da streptococco → profilassi antibiotica:
E' essenziale prevenire successive infezioni da streptococco (che possono causare una recidiva di MR) con una profilassi che deve essere effettuata con la benzatin-penicillina ogni 21 giorni. La prevenzione antibiotica deve continuare per almeno 5 anni dopo l'ultimo attacco o fino al compimento dei 21 anni d'età. In presenza di danni cardiaci, si raccomanda di proseguire la profilassi per 10 anni o fino all'età di 40 anni. Se si è resa necessaria la sostituzione della valvola, la profilassi va proseguita più a lungo.


LA QUALITÀ DELLA VITA

In fase iniziale acuta è necessario riposo. Ma i bambini con MR, superata la fase acuta, tornano a fare una vita assolutamente normale. In caso di interessamento cardiaco clinicamente importante potrebbe essere necessario un riposo più prolungato e una sospensione temporanea dell'attività sportiva.
La somministrazione di penicillina ritardo, per la natura del composto particolarmente denso, è dolorosa al momento della somministrazione e in alcuni causi genera dolore locale per qualche giorno. Va eseguita da mani esperte. 


LA PROGNOSI

La prognosi della MR dipende dalla presenza o meno del coinvolgimento cardiaco e dalla sua gravità. Nella maggior parte dei casi l'interessamento cardiaco è modesto e reversibile e non determina problemi nella vita futura. In rari casi si può rendere necessaria la correzione del danno alle valvole cardiache.

Tabella 1 - Criteri di Jones per la diagnosi di Malattia Reumatica

CRITERI MINORI

CRITERI MAGGIORI

Artralgia - Poliartralgia

Cardite - Cardite clinica o subclinica (rivelata all'ecocardiogramma)

Febbre - Febbre (< 38.5° orale) 

Artrite - Poliartrite migrante Monoartrite (criterio maggiore solo in popolazioni a rischio moderato/alto)

Aumento indici di flogosi - VES > 60 mm/h e PCR > 3.0 mg/dl

Corea di Sydenham - Movimenti involontari afinalistici, del tronco e degli arti usualmente bilaterali

Anomalie ECG - Aumento dell'intervallo PR dopo aggiustamento per l'età.

Eritema marginato - Rash rosa chiaro evanescente a centro pallido e margine serpiginoso

 

Noduli sottocutanei - Tumefazioni di consistenza dura, non dolenti, della superfice estensoria di gomiti, ginocchia e polsi 

*La diagnosi di MR si pone con due criteri maggiori o un criterio maggiore e due minori.
Modificata da Gewitz MH, et al: Revision of the Jones Criteria for the diagnosis of acute rheumatic fever in the era of Doppler echocardiography: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2015; 131:1806

Tabella 2A - Criteri ecocardiografici nella Cardite Reumatica
 

Rigurgito mitrale patologico 
(tutti e 4 i criteri devono essere rispettati) 

Rigurgito visibile in due piani 

Lunghezza del getto > 2 cm in almeno un piano 

Velocità picco > 3m/s 

Rigurgito pansistolico in almeno 1 ciclo doppler 

Rigurgito aortico patologico 
(tutti e 4 i criteri devono essere rispettati) 

 

Rigurgito visibile in due piani 

Lunghezza del getto > 1 cm in almeno un piano 

Velocità picco > 3m/s 

Rigurgito pandiastolico in almeno 1 ciclo doppler

 

Tabella 2B - Reperti morfologici all'ecocardiogramma nella Cardite Reumatica 

Reperti mitralici acuti 

Dilatazione dell'orifizio valvolare

Allungamento della corda tendinea 

Rottura della corda tendinea con insufficienza valvolare grave 

Prolasso del lembo mitralico anteriore (più raramente posteriore) 

Nodularità del margine dei lembi 

Reperti mitralici cronici 
(non visibili nella cardite acuta) 

Ispessimento del lembo valvolare

Fusione e/o ispessimento delle corde tendinee

Rigidità dei lembi

Calcificazioni 

Reperti aortici 
(in cardite sia acuta sia cronica)

Ispessimento irregolare o focale

Rigidità dei lembi

Prolasso dei lembi

Difetto di captazione valvolare 


Modificata da  Gewitz MH, et al: Revision of the Jones Criteria for the diagnosis of acute rheumatic fever in the era of Doppler echocardiography: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2015; 131:1806


a cura di: Dott.ssa Claudia Bracaglia
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute