Screening neonatale positivo per tripsina e diagnosi difficile di fibrosi cistica: la CFSPID

I bambini positivi al test di screening ma con diagnosi incerta presentano un rischio aumentato di venir diagnosticati in futuro come affetti da fibrosi cistica
Stampa Pagina

02 marzo 2018

CHE COS'È
Quando allo screening neonatale la tripsina risulta elevata (screening per fibrosi cistica positivo) la famiglia viene ricontattata per effettuare i test necessari per confermare o meno la diagnosi di fibrosi cistica. Solo una piccola parte (circa un terzo) dei bambini positivi allo screening neonatale viene poi diagnosticato come effettivamente malato di fibrosi cistica. 

QUALI SONO LE CAUSE
Una minoranza dei bambini con screening neonatale positivo, tuttavia, presenta dei risultati intermedi ai test diagnostici per cui non è possibile né diagnosticare la fibrosi cistica né escludere con certezza la diagnosi. Questi bambini vengono etichettati come CFSPID (Cystic Fibrosis Screening Positive, Inconclusive Diagnosis: bambini positivi al test di sceening per la fibrosi cistica ma con diagnosi incerta). È importante precisare che questa non rappresenta una diagnosi di malattia ma è la descrizione di bambini che presentano un rischio aumentato venir diagnosticati in futuro come affetti da fibrosi cistica.

QUALI SONO I SINTOMI
Trattandosi di bambini segnalati dallo screening neonatale, sono per gran parte totalmente asintomatici. Talvolta, particolarmente nei periodi stagionali a maggiore frequenza di infezioni, alcune manifestazioni respiratorie comuni nei lattanti, come la bronchiolite o altre infezioni respiratorie, possono rendere più difficile l'inquadramento diagnostico.

COME SI FA LA DIAGNOSI
I bambini risultati positivi allo screening neonatale per fibrosi cistica vengono definiti CFSPID se presentano un test del sudore "borderline" (Cloro sudorale tra 30 e 59 mmol/l secondo le linee guida diagnostiche attuali) oppure test del sudore negativo (Cloro sudorale <30 mmol/l) ma in presenza di due mutazioni di CFTR che non sono entrambe "CF-causing", cioè chiaramente associate a diagnosi certa di fibrosi cistica

COME SI CURA
La CFSPID non è una malattia ma la descrizione di bambini che hanno un rischio aumentato di venir diagnosticati in futuro come affetti da fibrosi cistica. La grande maggioranza di questi bambini, pertanto, non necessita di terapia. Fondamentale però aderire ai controlli di follow-up periodici presso Centri di Cura specializzati in Fibrosi Cistica per identificare eventuali manifestazioni precoci di malattia che potrebbero richiedere terapia. I genitori vengono educati ad eventuali segnali di allarme (perdita di sali, ad esempio durante la stagione calda, bronchite ricorrente o cronica, poliposi nasale) che potrebbero condurre alla diagnosi di FC. Una piccola percentuale di questi bambini, nel corso degli anni, viene curata con enzimi pancreatici, aerosol con broncodilatatori o con soluzione salina ipertonica.

QUAL È LA PROGNOSI
Al momento è difficile definire con esattezza il rischio che un bambino CFSPID venga effettivamente diagnosticato come affetto da fibrosi cistica. Alcuni suggeriscono che questi bambini potrebbero, in età adulta, sviluppare lievi sintomi a carico del polmone, del pancreas o dei vasi deferenti (definiti "malattie CFTR-correlate" ) ma non ci sono al momento dati sufficienti per accreditare questa ipotesi. Dall'analisi delle principali casistiche presenti in letteratura, comunque, i bambini con CFSPID hanno un rischio futuro di ricevere diagnosi di fibrosi cistica che si aggira intorno al 10%.


a cura di: Fabio Majo
Unità Operativa di Fibrosi Cistica
I
n collaborazione con: