Sindrome di Gorham-Stout

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22 maggio 2018

CHE COS'E'?

La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come malattia dell'osso fantasma, malattia dell'osso che scompare o osteolisi massiva idiopatica, è una malattia rara (circa 200 casi descritti al mondo). La rarità è probabilmente dovuta anche al fatto che spesso non viene diagnosticata.

E' caratterizzata da progressivo riassorbimento dell'osso (osteolisi) dovuto a proliferazione dei vasi linfatici che dal midollo osseo – il tessuto spugnoso contenuto nelle cavità dell'osso – si spingono e si infiltrano all'interno del tessuto osseo con conseguente scomparsa dell'osso che viene sostituito da tessuto fibroso.
Colpisce prevalentemente bambini e giovani adulti (< 40 anni) anche se sono riportati rari casi in età estreme (1 mese; 70 anni), senza predilezione di popolazione o sesso.
Può interessare qualsiasi segmento osseo ma più frequentemente costole, clavicole, scapole, bacino, cranio, colonna vertebrale.
L'evoluzione clinica è imprevedibile: in alcuni casi il riassorbimento osseo rimane localizzato mentre in altri coinvolge progressivamente varie strutture. 
 
QUALI SONO LE CAUSE?
 
Le cause che determinano il progressivo riassorbimento osseo non sono conosciute
Al momento non sono stati identificati difetti genetici o fattori di rischio ambientali, genetici, immunitari o infettivi associati alla malattia.
 
QUALI SONO I SINTOMI?
 
Dolore osseo, debolezza muscolare, tumefazione e mancata funzionalità della regione colpita, deformità, fratture spontanee.
Le complicanze più frequenti della sindrome di Gorham-Stout sono: infezione dell'osso (osteomielite) e dolore cronico. In alcuni casi la localizzazione della malattia determina presenza di liquido nella pleura (per interessamento delle costole), paralisi (per interessamento vertebrale), meningite (per interessamento delle ossa craniche). Il liquido che si accumula nella pleura è il chilo, vale a dire il liquido lattiginoso che normalmente circola nei vasi linfatici. La raccolta di questo liquido nella pleura prende il nome di chilotorace.
 
COME SI FA LA DIAGNOSI?
 
Difficile nelle prime fasi della malattia, la diagnosi si basa sull'insieme delle caratteristiche cliniche, radiologiche e può essere confermata da una biopsia.  La sindrome di Gorham-Stout è infatti difficilmente diagnosticabile tramite semplice valutazione clinica necessitando comunque di un completamento diagnostico tramite esame istologico e radiologico (ecografia, TAC, Risonanza Magnetica, scintigrafia, MOC) che permettono di acquisire tutte le informazioni relative alle lesioni ossee.
In assenza di sintomi la diagnosi può essere occasionale: ad esempio con il rilievo di lesioni ossee in occasione di una radiografia richiesta per altre ragioni.
Vanno sempre e comunque escluse patologie tumorali, infettive, endocrine e metaboliche che determinano riassorbimento osseo.
 
COME SI CURA?
 
Attualmente non è disponibile una terapia risolutiva.  
Le opzioni terapeutiche prevedono terapie mediche sintomatiche e approcci di tipo chirurgico. Questi ultimi sono indicati quando si verificano fratture patologiche o nella ricostruzione ossea in caso di riassorbimento osseo massivo. L'utilizzo di protesi, quando possibile, rimane uno dei trattamenti raccomandati, almeno negli adulti. Anche l'irradiazione- in casi selezionati e soprattutto in età adulta- si è dimostrata efficace, in associazione o meno con la chirurgia, nel ridurre il dolore e nel rallentare la diffusione del riassorbimento osseo. 
Sono in corso studi sperimentali che utilizzano farmaci che bloccano il riassorbimento osseo e la crescita incontrollata dei vasi linfatici e sanguigni.
 
COME SI PREVIENE?
 
Non essendo conosciute le cause che la determinano, non è possibile effettuare alcuna prevenzione.
 
QUAL E' LA PROGNOSI?
 

Dipende dalla localizzazione delle lesioni ossee e dalla estensione della malattia.


a cura di: Ippolita Rana
Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
In collaborazione con: