Tumori cardiaci

Molto rari in età pediatrica e per lo più di natura benigna, i tumori cardiaci si presentano con sintomi piuttosto variabili. La diagnostica per immagini è cruciale nella loro identificazione, mentre il trattamento, non sempre necessario, viene scelto in base alle caratteristiche di ogni paziente
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05 luglio 2019


COSA SONO

I tumori cardiaci in età pediatrica sono estremamente rari. La frequenza rilevata negli anni '60 dello scorso secolo era pari allo 0.027% con un incremento fino allo 0.32% registrato nelle ultime decadi, verosimilmente a seguito dei miglioramenti degli strumenti di diagnosi.
I tumori cardiaci primitivi dell'età pediatrica differiscono in termini clinici, istologici, biologici e terapeutici da quelli dell'età adulta. La maggior parte dei tumori cardiaci nei bambini sono benigni.
Tra questi, i più frequenti sono rappresentati dai rabdomiomi seguiti dai fibromi, teratomi, mixomi, emangiomi e linfangiomi. I tumori cardiaci benigni sono spesso associati a sindromi predisponenti quali la Sclerosi Tuberosa (rabdomiomi).
I tumori cardiaci maligni sono estremamente rari in età pediatrica, rappresentano meno del 10% dei casi e tra questi i più frequenti sono i sarcomi, seguiti dai tumori a cellule germinali e dai linfomi; si caratterizzano per una rapida crescita e una prognosi sfavorevole.

QUALI SONO I SINTOMI
Il bambino può non presentare sintomi e in tal caso la diagnosi è incidentale e avviene in seguito ad accertamenti eseguiti per altri motivi. Quando invece i sintomi sono presenti, sono generalmente provocati dalla localizzazione del tumore che può causare ostruzione o compressione di varie strutture cardiache e dare origine a segni e sintomi quali soffi, aritmie, difficoltà respiratoria (dispnea), colorito bluastro della cute e delle mucose (cianosi), dolore toracico, versamento pleurico e/o pericardico e scompenso cardiaco.
In linea generale il quadro clinico dipende dalle dimensioni del tumore, dalla sede di sviluppo, dai rapporti con le strutture anatomiche circostanti piuttosto che dal tipo istologico.
La sede di insorgenza più frequente è il ventricolo destro, seguito dal ventricolo sinistro e dall'atrio sinistro.
I meccanismi responsabili delle manifestazioni cliniche sono differenti

- Un tumore localizzato negli atri o in prossimità delle valvole atrio-ventricolari può interferire con il normale flusso del sangue simulando una stenosi e/o un'insufficienza valvolare;
- Un tumore che infiltra il muscolo cardiaco (miocardio) può alterare le contrazioni del ventricolo sinistro e talvolta può causare un versamento nel pericardio con potenziale rischio di tamponamento del cuore:
- Un tumore che coinvolge il sistema di conduzione cardiaco che conduce gli impulsi elettrici dagli atri ai ventricoli, può causare lo sviluppo di aritmie potenzialmente letali;
- L'eventuale compressione da parte del tumore del tessuto polmonare adiacente al cuore può causare segni e sintomi respiratori che simulano una malattia dell'apparato respiratorio.

L'insieme di questi segni e sintomi è comune a tutte le malattie cardio-polmonari più frequenti, pertanto la diagnosi dei tumori cardiaci rappresenta una vera e propria sfida diagnostica.

COME SI DIAGNOSTICANO
La diagnostica per immagini svolge un ruolo cruciale nell'identificazione dei tumori cardiaci. Le moderne metodiche come ecografia, Tomografia Computerizzata (TC) e Risonanza Magnetica (RM) consentendo di individuare tali tumori precocemente.
Infatti nella maggior parte dei casi viene identificato entro il primo anno di età e un numero crescente viene diagnosticato in epoca prenatale. L'ecocardiografia è la metodica non invasiva maggiormente impiegata nella diagnostica dei tumori cardiaci.
Se le informazioni fornite dall'ecocardiografia non permettano di definire con precisione le caratteristiche della massa tumorale, possono essere impiegate altre metodiche non invasive quali la TC e la RM cardiaca. La TC rappresenta l'indagine di scelta nel sospetto di una forma maligna e di eventuali metastasi, pur tenendo conto del limite rappresentato dall'esposizione alle radiazioni ionizzanti.
Tra le metodiche non invasive la RM cardiaca rappresenta l'indagine più sensibile che permette:

- Di stabilire con precisione la localizzazione del tumore;
- Di definire al meglio le caratteristiche del tumore e il grado di infiltrazione dei tessuti circostanti;
- Di orientare sul tipo di tumore cardiaco;
- Di aiutare nella pianificazione di un eventuale intervento chirurgico.

In casi selezionati può essere necessario ricorrere a tecniche invasive quali l'angiografia, che fornisce informazioni sulla vascolarizzazione tumorale, sul possibile interessamento coronarico e sull'estensione di tumori altamente vascolarizzati come l'angiosarcoma.
La biopsia della neoformazione non è necessariamente richiesta, soprattutto nei casi in cui le metodiche di imaging come ecografia, TC e RM forniscono informazioni esaustive.
Spesso, infatti, la sede, l'aspetto e l'eventuale quadro clinico possono orientare il sospetto diagnostico: ad esempio i rabdomiomi tendono ad essere multipli e frequentemente si localizzano a livello del setto interventricolare o nella parete libera del cuore e nel 30-91% dei casi, a seconda delle casistiche, si associano a Sclerosi Tuberosa che deve essere ricercata anche in ambito familiare.
I fibromi, invece, si presentano solitamente come tumori isolati a livello della parete libera del ventricolo sinistro e tendono a formare calcificazioni e ad infiltrare il muscolo cardiaco.
I mixomi originano principalmente dall'atrio e dal ventricolo sinistro, la loro tipica consistenza gelatinosa li predispone ad un facile sfaldamento con conseguente rischio di embolie; per questo motivo, una volta diagnosticati si preferisce rimuoverli prontamente. Possono tuttavia ricomparire anche a distanza di qualche anno.
Le forme maligne spesso vengono diagnosticate in stadio avanzato e in tali casi la prognosi è sfavorevole. Raramente il cuore può essere sede di metastasi di tumori maligni originati in altre sedi.
In ogni caso, una volta posta la diagnosi di tumore cardiaco, è necessario che il bambino venga affidato alle cure di una equipe multidisciplinare composta da medici oncologi, pediatri e cardiochirurghi.

COME SI CURANO
La terapia dei tumori cardiaci dell'età pediatrica viene personalizzata considerando le caratteristiche del paziente, la sede e le caratteristiche del tumore e l'eventuale presenza di sindromi concomitanti. La terapia prevede a seconda dei casi l'impiego di strategie conservative, di procedure invasive come la chirurgia e, meno frequentemente, l'uso della chemioterapia. I bambini affetti da un tumore cardiaco non sempre necessitano di trattamento.
Quando il tumore è benigno, come nel caso del rabdomioma, è elevata la possibilità che regredisca spontaneamente, sia pure nel giro di alcuni anni, soprattutto se il bambino è piccolo e le dimensioni della tumore sono ridotte.
Le indicazioni più comuni all'intervento chirurgico sono rappresentate:

- Da una compromissione significativa del flusso di sangue dal cuore alla circolazione (emodinamica);
- Da una compromissione significativa della funzione respiratoria;
- Da gravi alterazioni del ritmo cardiaco, refrattari alla terapia;
- Da un rischio elevato di embolia.

Il trattamento chirurgico, qualora indicato, dipenderà dalla localizzazione specifica del tumore ed è mirato ad una asportazione della massa preservando il più possibile il tessuto cardiaco sano circostante. In caso di tumore benigno non completamente asportabile è comunque accettabile un'asportazione parziale senza che vi sia un peggioramento della prognosi.
In casi estremamente selezionati in cui non sia possibile l'asportazione chirurgica, può essere considerata l'ipotesi del trapianto cardiaco. In alcuni casi la presenza di un disturbo del ritmo cardiaco può comportare l'impiego di una terapia con farmaci antiaritmici.
Nei tumori cardiaci metastatici il trattamento è, quando possibile, diretto contro il tumore da cui originano le metastasi.
Indipendentemente dalle caratteristiche del quadro clinico iniziale, tutti i pazienti trattati vanno sottoposti a periodici controlli cardiologici e strumentali mediante elettrocardiogramma, esame ecocardiografico e, in casi selezionati, risonanza magnetica cardiaca e tomografia computerizzata.
Diverse ricerche hanno dimostrato che i farmaci inibitori selettivi di mTOR (molecola che gioca un ruolo molto importante nel regolare la sintesi delle proteine e nel controllare la crescita delle cellule) sono efficaci nel promuovere una riduzione di volume o una totale regressione dei rabdomiomi cardiaci associati a Sclerosi Tuberosa.
Questo trattamento, generalmente ben tollerato, trova impiego nei pazienti con sclerosi tuberosa e rabdomiomi cardiaci giudicati inoperabili.
Tuttavia, sono necessari ulteriori studi per confermare l'efficacia di questi farmaci nella cura dei rabdomiomi cardiaci associati a Sclerosi Tuberosa e per controllarne gli effetti a lungo termine.


a cura di: Roberto Carta
Unità di Oncoematologia
In collaborazione con: