Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

È una malformazione congenita dei vasi sanguigni caratterizzata dalla presenza simultanea di tre sintomi:

• Vene varicose;
• Accrescimento asimmetrico degli arti;
• Malformazioni artero-venose.

L'arto coinvolto si ispessisce e si allunga gradualmente rispetto all’altro arto (Dismetría Circolare e Logitudinale) durante l'accrescimento e lo sviluppo corporeo. Alcuni pazienti pediatrici provano fin dall'inizio dolore e non sono in condizioni di camminare o muoversi. Nel tempo vanno incontro a rigidità articolare e a contrattura del tendine di Achille.
La risonanza magnetica è un esame necessario per determinare l'estensione delle aree in profondità.
Non esiste allo stato attuale un trattamento efficace e risolutivo per la Klippel-Trenaunay-Weber. L'elastocompressione con indumento elastico può concorrere a ritardare la progressione locale della malattia e la scleroterapia può ridurre il dolore per brevi periodi. I pazienti con problemi articolari, possono essere sottoposti a trattamento chirurgico unito a esercizi funzionali attivi. Spesso il paziente deve assumere una cura antiaggregante per ridurre il rischio di trombosi regionale profonda e prevenire l'instaurarsi di una coagulazione intravasale disseminata (CID).
Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber: Codice esenzione RN1510

Sindrome di Maffucci

È caratterizzata dalla comparsa durante l'infanzia di malformazioni delle vene che si trovano sotto la pelle, ed encondromi multipli, vale a dire proliferazioni non cancerose (benigne) della cartilagine che si sviluppa all’interno dell’osso. Gli encondromi multipli colpiscono i quattro arti e, soprattutto le mani e i piedi. Possono causare deformità dell’osso, accorciamento dell’arto e possono provocarti fratture. 
La diagnosi dipende principalmente dalle manifestazioni cliniche. Le malformazioni venose sono visibili in tutto il corpo, ma più comunemente si osservano alle estremità dei quattro arti, con presenza di masse soffici blu-viola.
Le complicanze più gravi della Sindrome di Maffucci comprendono fratture multiple durante l'infanzia, anomalie a carico del sistema nervoso indotte dall'encondroma, se questo si localizza al cranio. 
Nel caso in cui la malformazione venosa è asintomatica, viene generalmente adottato un trattamento non chirurgico.
Sindrome di Maffucci: Codice esenzione RN0960 

Sindrome del Nevo Blu o Blu-Rubber Bleb

La Sindrome del nevo blu (Blu-Rubber-Bleb-Nevus Syndrome) è una rara malformazione dei vasi sanguigni del sistema venoso, caratterizzata da lesioni alla pelle e agli organi interni, spesso associate a gravi emorragie potenzialmente fatali e ad anemia. La maggior parte dei casi è sporadica ma la malattia può essere ereditata da uno dei due genitori (ereditarietà autosomico dominante).
Le malformazioni delle vene della cute sono più comuni al tronco e agli arti superiori, possono presentarsi in forma singola o essere diverse centinaia, con dimensioni variabili da alcuni millimetri a diversi centimetri. Il colore della cute coinvolta può essere blu, prugna e persino nero.
Le malformazioni venose del tubo digerente possono essere facilmente diagnosticate con l'endoscopia o con la risonanza magnetica, hanno dimensioni variabili, sono multiple e localizzate subito sotto la mucosa intestinale. L'intestino tenue può essere coinvolto, indipendentemente dalla distribuzione cutanea. Le malformazioni venose possono interessare altri organi, come fegato, polmoni, uretra, cervello e muscoli scheletrici.
Il trattamento principale consiste nel controllo del sanguinamento cronico dall'intestino. Se è grave, diventa necessaria l'elettrocoagulazione con endoscopia o la resezione chirurgica. Le localizzazioni cutanee possono invece essere trattate con la scleroterapia per puntura diretta, eseguita dall'angioradiologo, con resezione chirurgica mediante asportazioni successive, quando tecnicamente possibile.
Sindrome del Nevo Blu: Codice esenzione RN0150

Per tutte queste sindromi  sono state identificate alcune mutazioni genetiche correlate con la malattia, di solito sporadiche, molto raramente autosomiche dominanti.

La diagnosi viene posta sulla base dell'esame clinico e della diagnostica per immagini. Gli esami con ultrasuoni e color doppler servono spesso per una valutazione iniziale delle caratteristiche delle lesioni. La risonanza magnetica aiuta a individuare l’estensione della massa e i rapporti con gli organi vicini, e permette una stima abbastanza precisa della localizzazione e delle strutture anatomiche coinvolte.

La terapia chirurgica, che è preceduta da una embolizzazione preoperatoria, può essere risolutiva nel caso l'asportazione comprenda tutta la malformazione. In caso contrario la ricaduta è immediata con aggravamento della lesione primitiva.
Purtroppo, in una percentuale di casi non trascurabile, i segmenti degli arti coinvolti possono venire amputati per l’insorgere di ulcerazioni, infezioni della cute o anche per ridurre il rischio di passaggio a uno stadio più grave che può condurre allo scompenso cardiaco.
Con la puntura diretta della lesione è possibile eseguire una scleroterapia che è preparatoria all'asportazione chirurgica.

• Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber: Codice RN1510

• Sindrome di Maffucci: Codice RN0960

• Sindrome del Nevo Blu: Codice RN0150