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Malattie dalla A alla Z

Acondroplasia

Malattia rara. È caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro. Determina arti corti rispetto al tronco, capo voluminoso e radice del naso molto ampia
Malattie dalla A alla Z

Acrodermatite enteropatica: deficit congenito di zinco

Malattia genetica rara che impedisce l'assorbimento dello zinco dagli alimenti con conseguenze potenzialmente gravi. La terapia sostitutiva con zinco è risolutiva
Malattie dalla A alla Z

Agammaglobulinemia o malattia di Bruton

Malattia rara, caratterizzata da deficit immunitario, è legata ad una mutazione di un gene sul cromosoma X, per cui colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane
Malattie dalla A alla Z

Albinismo

Malattia rara. Causa problemi della pelle e della vista. I sintomi possono essere combattuti con un'attenta supervisione dermatologica e oculistica
Malattie dalla A alla Z

Anemia Falciforme o Drepanocitosi

Malattia rara. È più presente in Africa sub-sahariana, India e Medio Oriente ed è caratterizzata da globuli rossi dalla tipica forma a falce
Malattie dalla A alla Z

Anemia di Diamond-Blackfan

Malattia rara che si manifesta con grave anemia dalla nascita o dai primi mesi di vita, cui si possono associare malformazioni congenite e aumentato rischio di tumori
Malattie dalla A alla Z

Anemia di Fanconi

Malattia rara. Caratterizzata dalla variabile presenza di insufficienza midollare, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori
Malattie dalla A alla Z

Anomalie Vascolari Chirurgiche degli Arti e della Mano

Rare malformazioni dei vasi sanguigni e linfatici che possono essere localizzate in qualsiasi parte del corpo
Malattie dalla A alla Z

Anomalie vascolari nelle sindromi di Klippel-Trenaunay-Weber, di Maffucci e del Nevo Blu

Deformità di un arto causata da anomalie venose in bambini con sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, sindrome di Maffucci e sindrome del Nevo blu
Malattie dalla A alla Z

Associazione VACTERL

Malattia rara. L'acronimo indica la presenza di specifiche malformazioni congenite. Le cause non sono al momento note
 
 

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