Anomalie Vascolari Chirurgiche degli Arti e della Mano

Rare malformazioni dei vasi sanguigni e linfatici che possono essere localizzate in qualsiasi parte del corpo 

Le malformazioni vascolari (dei vasi del sangue o linfatici) e gli emangiomi (tumori benigni dei vasi sanguigni) sono alterazioni molto comuni che possono essere localizzate in qualsiasi parte del corpo. La maggior parte colpiscono la testa e il collo, ma possono essere interessati anche i quattro arti. 
Le mani contengono strutture molto delicate e funzioni importanti. Per questo, la diagnosi e il trattamento dell'emangioma e delle malformazioni vascolari della mano richiedono attenzione e soprattutto un’esperienza e una competenza particolari.

Le anomali vascolari si dividono in:

Queste due tipi di anomalie hanno sintomi e trattamenti completamente diversi.
La maggior parte dei tumori vascolari sono benigni. Sono, in sostanza, delle tumefazioni, una massa di cellule endoteliali che cresce e si moltiplica velocemente. La crescita avviene in maniera velocissima subito dopo la nascita, ma si autolimita, per dare inizio a una trasformazione estremamente lenta, dall'anno e mezzo di vita fino a circa 6 anni. La principale di queste lesioni è l'emangioma infantile che da solo rappresenta quasi il 15% dei tumori benigni del neonato. 

Per quanto riguarda le Malformazioni vascolari, i vasi sono anomali già alla nascita, ma è quasi impossibile scoprirlo quando il bambino è ancora un neonato.
Le alterazioni dei vasi sanguigni si sviluppano durante la crescita e svelano i primi segni intorno all'adolescenza. Le caratteristiche cliniche variano a seconda del tipo di flusso e del tipo di vasi coinvolti. Si parla quindi di forme a preponderanza venosa, arteriosa o linfatica, ma anche di forme miste, che sono in realtà le più frequenti.
La mano è più frequentemente colpita da malformazioni, piuttosto che da malattie vascolari tumorali. 

La diagnosi delle anomalie vascolari si basa essenzialmente sull'esame clinico e si avvale di indagini strumentali come l'ecografia, l'ecocolor doppler, la tomografia computerizzata (TC), l'angioTC e la risonanza magnetica (RM).
La terapia è prevalentemente chirurgica e microchirurgica e può essere preceduta da trattamenti complementari angioradiologici come l’uso di sostanze sclerosanti o l’embolizzazione (ostruzione artificiale del vaso anomalo) temporanea o definitiva.

I tumori vascolari e le malformazioni (comprese le malformazioni dei vasi linfatici) sono lesioni congenite o acquisite di comune riscontro, potenzialmente localizzate in qualsiasi area della superficie corporea. Circa il 60% è localizzato nella testa e nel collo, e il 20% nei quattro arti. 
Poiché le modalità e i sintomi con cui si manifestano possono essere vari, i pazienti con tali anomalie possono accedere inizialmente a specialità diverse, come chirurgia plastica, chirurgia orale e maxilo-facciale, chirurgia vascolare, dermatologia, radiologia interventistica, ortopedia e chirurgia della mano.

In passato, lo scambio e il consulto interdisciplinare non erano molto praticati, e potevano sorgere limitazioni a vari livelli nelle strategie di diagnosi e trattamento che ora invece sono uniformate.
Negli ultimi anni, infatti, il costante approfondimento della ricerca ha permesso di raggiungere un consenso multidisciplinare per la soluzione delle problematiche vascolari, e i medici di diverse discipline lavorano insieme per ottimizzare la diagnosi e il trattamento (vedi Centro Anomalie Vascolari).
La classificazione delle anomalie vascolari (Melbourne nel 2014) distingue due grandi capitoli che hanno caratteristiche cliniche e modalità di trattamento completamente diversi: 

  • I tumori che originano dall’endotelio dei capillari;
  • Le malformazioni del tessuto vascolare propriamente detto. 

La maggior parte dei tumori vascolari consistono in una tumefazione costituita da una massa di cellule endoteliali nella porzione interna dei capillari. Il capostipite di queste lesioni è l'emangioma infantile che da solo rappresenta quasi il 15% dei tumori benigni del neonato.
Esistono anche emangiomi definiti congeniti, già completamente sviluppati alla nascita, che possono riassorbirsi entro l'anno di vita, mentre altre forme congenite non sono riassorbibili o lo sono solo parzialmente. Alcune forme più rare sono invece aggressive localmente o francamente maligne (Angiosarcoma, Emangioendotelioma epitelioide).

Nelle malformazioni, la struttura dei vasi è anomala già alla nascita anche se a questa età è molto difficile scoprirle. La malformazione si sviluppa con la crescita e si manifesta in età adolescenziale, o più tardi.
Le caratteristiche cliniche variano a seconda del flusso e del tipo di vasi coinvolti: si possono avere forme a preponderanza venosa, arteriosa, linfatica, o forme miste, che sono le più frequenti. 
La mano è la sede più frequente di malformazioni, piuttosto che di emangiomi. Le forme meno gravi a carico della mano sono: 

  • Il granuloma piogenico, chiamato anche emangioma capillare lobulare. Si sviluppa a seguito di ferite locali lievi (ad esempio, puntura con ago) o durante la gravidanza, e si manifestano con noduli friabili rosso acceso, di dimensione non superiore a 2 cm, e facile tendenza al sanguinamento. Il trattamento consiste nella laserterapia, o nella resezione chirurgica, ma con possibilità di recidiva;
  • L'angiokeratoma, formato da placche viola con bordi definiti ed esfoliazioni sulla superficie. È limitato allo strato superficiale della pelle e può essere locale o diffuso e non invade i tessuti profondi. Il trattamento prevede principalmente la resezione laser e chirurgica;
  • La malformazione glomovenosa, prende il nome dai globuli ipertrofici riscontrabili al microscopio sulle pareti venose deformate. 

Coesistono quindi in queste forme lesioni malformative e tumorali insieme. Le dimensioni variano da millimetri a diversi centimetri, e le caratteristiche sono la consistenza soffice e il dolore ad accessi violenti.
Focolai solitari sono distribuiti principalmente nelle unghie e anche alle estremità degli arti, testa e collo; focolai multipli sono indice di malattie ereditarie.

Il nevo vinoso (flammeo) o Port Wine Stain, è una malformazione capillaro-venosa. Si manifesta come una macchia di cute rossa o rosa presente alla nascita, a bordi definiti, che si scolora alla pressione del dito. Può interessare anche un’intera metà del corpo. Il colore rosso negli anni si tramuta in color prugna o anche rosso opaco. A 25-30 anni all'interno delle lesioni possono comparire più noduli di varie dimensioni. La terapia migliore è quella con dye laser in più tappe.

Sono malformazioni dei vasi sanguigni venosi. Hanno bassa incidenza, sono di solito isolate, e una minoranza manifesta familiarità con una trasmissione autosomica dominante.
Le malformazioni sono frequenti agli arti e interessano soprattutto mano e avambraccio, come pure piedi e gambe. La malformazione venosa spesso non è visibile alla nascita pur essendo già presente: cresce proporzionalmente allo sviluppo corporeo e può comparire all’improvviso anche dopo l'adolescenza. Queste anomalie in genere crescono come dimensioni, e si estendono a livello loco-regionale o in maniera più diffusa. Possono coinvolgere la pelle e i tessuti sottocutanei e infiltrarsi nel tessuto muscolare, osseo, o all'interno delle capsule articolari.

Le manifestazioni che si notano all’esterno della cute sono di colore blu-viola e si presentano come noduli soffici facilmente comprimibili. La temperatura della cute è normale e non si apprezzano pulsazioni sincrone con l'attività cardiaca. Le dimensioni possono variare con la postura del corpo e aumentare in posizione distesa o con manovre come quella di Valsalva (espirazione forzata a glottide chiusa). Le forme più estese e voluminose possono presentare all'interno una nodularità di varie dimensioni a consistenza più dura, con facile tendenza al ballottamento, i cosiddetti fleboliti. Queste formazioni compaiono dopo molto tempo per la progressiva disidratazione dei piccoli trombi che si formano continuamente (e si dissolvono) all'interno delle lesioni stesse. Essi tendono a rimanere intrappolati all’interno dei labirinti della malformazione, e una loro migrazione verso gli organi centrali è molto rara.

Nelle anomalie venose lievi delle mani o degli arti, la cute e i tessuti molli sottocutanei circostanti sono sempre interessati. Nei casi più gravi la malformazione può espandersi ai muscoli intrinseci della mano, inglobando tendini, vasi e nervi. I muscoli dei quattro arti possono essere coinvolti anche settorialmente, senza interessamento dello scheletro osseo.
Le malformazioni venose possono localizzarsi anche solo nella profondità dei tessuti senza intaccare la cute, presentandosi clinicamente come tumefazioni diffuse che alterano la forma corporea: la diagnosi in questi casi è difficile e richiede l’esperienza del chirurgo, oltre che impiego di esami strumentali come risonanza magnetica e tomografia computerizzata.

Le malformazioni venose della mano o degli arti possono interferire con la funzionalità a vari livelli. Il sanguinamento episodico intramuscolare, o intrarticolare, può causare dolore invalidante. La cronicizzazione della sintomatologia dolorosa può indurre un danno posturale antalgico di difesa, che peggiora la rigidità articolare e provoca alterazioni funzionali irreversibili.

La diagnosi viene posta sulla base dell'esame clinico e della diagnostica per immagini. Gli esami con ultrasuoni e color doppler servono spesso per una iniziale valutazione delle caratteristiche emodinamiche. La risonanza magnetica aiuta a individuare l’estensione della massa e i rapporti con gli organi vicini, e permette una stima abbastanza precisa della localizzazione e delle strutture anatomiche coinvolte. L'angioTC può visualizzare le componenti vascolari dei nuclei della malformazione artero-venosa e la loro relazione con i tessuti ossei.

La terapia chirurgica, che è preceduta da una embolizzazione preoperatoria, può essere risolutiva se l'asportazione comprenda tutta la malformazione, in caso contrario la recidiva è immediata con aggravamento della lesione primitiva.
In una percentuale di casi non trascurabile, i segmenti degli arti coinvolti vengono amputati per l’insorgere di ulcerazioni, infezioni della cute o anche per ridurre il rischio di passaggio a uno stadio più grave che può condurre allo scompenso cardiaco.
Con la puntura diretta della lesione è possibile eseguire una scleroterapia che è preparatoria all’asportazione chirurgica.

Sindrome di Maffucci: Codice RN0960

 

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  • A cura di: Luigino Santecchia
    Unità Operativa di Ortopedia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 02 novembre 2021


 
 

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