Malattie dalla A alla Z

Sclerosi tuberosa

Malattia rara. Porta alla formazione di tumori benigni. Colpisce molti organi diversi e presenta un'estrema variabilità di sintomi
Malattie dalla A alla Z

Scoliosi neuromuscolari

Malattie rare. La deformità della colonna vertebrale si distingue in lieve, moderata e grave. È importante intervenire prima che comprometta la quotidianità del bambino
Malattie dalla A alla Z

Sequenza di Pierre-Robin

Malattia rara. È una condizione caratterizzata da mandibola piccola, palatoschisi e glossoptosi. Le cause sono ancora sconosciute e la diagnosi avviene alla nascita
Malattie dalla A alla Z

Sferocitosi ereditaria

Malattia rara caratterizzata da anemia, ittero e aumento di volume della milza. I globuli rossi si presentano di forma sferica al microscopio
Malattie dalla A alla Z

Sindrome CHARGE

Malattia rara. Può colpire diverse parti del corpo e rappresenta una delle principali cause di sordità e cecità
Malattie dalla A alla Z

Sindrome CLOVES

Malattia rara. È causata da una mutazione genetica e non è ereditaria. Si manifesta con escrescenze lipomatose congenite e anomalie vascolari
Malattie dalla A alla Z

Sindrome Cornelia de Lange

Malattia rara. Si manifesta con malformazioni, ritardo di sviluppo psicomotorio e peculiari caratteristiche del viso
Malattie dalla A alla Z

Sindrome Ellis-Van Creveld

Malattia rara. Si manifesta con malformazioni dello scheletro, cardiopatie congenite e anomalie cranio-facciali
Malattie dalla A alla Z

Sindrome KBG

Malattia rara. Si manifesta con bassa statura, lentezza nella crescita e ritardo nello sviluppo psicomotorio
Malattie dalla A alla Z

Sindrome Proteus

Una malattia genetica rara che deriva dal malfunzionamento del gene AKT1, comporta la crescita incontrollata di alcune parti del corpo rispetto ad altre
 
 

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