Displasia fibrosa

Malattia rara. Si caratterizza per lo sviluppo di tessuto fibroso anomalo al posto dell'osso normale. Si possono verificare fratture e deformazioni nella regione coinvolta 

La displasia fibrosa riguarda lo sviluppo delle ossa, ed è una  situazione benigna (non tumorale) in cui si sviluppa tessuto fibroso anomalo al posto dell'osso normale. Queste aree di tessuto fibroso, che crescono e si espandono nel tempo, possono indebolire l'osso causando fratture o deformazioni dell’osso stesso. Alcuni pazienti con displasia fibrosa hanno pochi o nessun sintomo. In altri casi, tuttavia, sono colpite più ossa e la condizione è più grave. In molti pazienti può esserci la necessità di un intervento chirurgico.

La displasia fibrosa è una malattia rara e rappresenta circa il 7% di tutti i tumori ossei benigni. Può colpire qualsiasi osso del corpo, ma il più delle volte si verifica in:

  • Femore;
  • Tibia;
  • Costole;
  • Cranio;
  • Omero;
  • Bacino.

La displasia fibrosa è associata ad una mutazione genetica che si verifica nelle prime fasi di vita dell’embrione e che di conseguenza non è ereditata dai genitori e che il bambino affetto non potrà trasmettere ai propri figli. Sebbene l'osso anormale cominci a formarsi prima della nascita, la sua presenza spesso non viene scoperta subito ma più tardi durante l'infanzia, o nell'adolescenza o addirittura nell'età adulta.
La displasia fibrosa è generalmente divisa in due tipi:

  • Displasia fibrosa monostotica: quando è interessato un unico osso. Questa è la forma più comune della malattia;
  • Displasia fibrosa poliostotica: coinvolge più di un osso. Può colpire più di un osso all'interno dello stesso arto o più ossa in tutto il corpo. Questo tipo è di solito più grave. Per questo motivo viene in genere scoperto prima.

La displasia fibrosa è una malattia cronica, che non guarisce, ed è spesso progressiva. Sebbene le lesioni possano stabilizzarsi nel tempo, non scompaiono. Le singole lesioni possono progredire più rapidamente nella forma poliostotica che nella monostotica, e nei bambini in crescita.
Nei pazienti con displasia fibrosa, le stesse anormalità che si verificano nelle cellule ossee possono verificarsi anche nelle cellule delle ghiandole del corpo, determinando problemi ormonali. La displasia fibrosa può verificarsi come parte di un disturbo più ampio.
Ad esempio, la sindrome di McCune-Albright è caratterizzata da displasia fibrosa poliostotica che si manifesta insieme ad anomalie ormonali e aree di pelle scura (macchie color "caffè e latte").
È molto raro che aree di displasia fibrosa diventino maligne o tumorali. Ciò si verifica in meno dell'1% dei casi ed è più probabile che accada in pazienti con la forma poliostotica o in pazienti con sindrome di McCune-Albright. 

In alcuni casi, le lesioni sono indolori e non causano sintomi. Quando ciò accade, la malattia può essere scoperta inaspettatamente come quando si eseguono radiografie per altri motivi. Quando i sintomi si verificano, riflettono la dimensione e la gravità della lesione.

Dolore
Quando il tessuto osseo fibroso cresce e si espande, l'area interessata può diventare debole e dolorosa. È più probabile che il dolore si verifichi se l'osso coinvolto è una parte dell’arto inferiore o del bacino.
Il dolore causato dalla displasia fibrosa inizia generalmente come un dolore sordo che peggiora con l'attività fisica e diminuisce con il riposo. Può peggiorare progressivamente nel tempo.

Fratture
L'osso fibroso è molto più debole dell’osso normale. A volte, l’osso può fratturarsi nell’ambito dell'area indebolita causando dolore improvviso e grave. Una frattura si verifica spesso dopo un periodo di dolore sordo (continuo ed intenso) 

Deformità ossea
Nei pazienti con  fratture che si ripetono più volte, una cattiva guarigione può portare a deformità ossee. Se questa deformità si verifica nelle ossa del viso o causa una curvatura delle ossa degli arti, la deformità diventa molto visibile.
Gravi deformità delle ossa facciali possono portare a perdita della vista o dell'udito. Se sono coinvolti gli arti o il bacino, il paziente può avere difficoltà nel camminare o può sviluppare artrosi nelle articolazioni vicine.

Disturbi ormonali
I pazienti con anomalie ormonali possono manifestare sintomi legati a queste anomalie.
I bambini più piccoli con anomalie ormonali possono avere una pubertà precoce. Questo problema è più comune nelle ragazze rispetto ai ragazzi ed è causato dall'iperattività delle ovaie.
L'iperattività può verificarsi anche in altre ghiandole del corpo, tra cui:

  • Ghiandola tiroide con ansia, perdita di peso e sudorazione anormale;
  • Ghiandole surrenali, con aumento di peso e diabete;
  • Ghiandola ipofisi con produzione di latte nel genere femminile, gigantismo e un disturbo ormonale chiamato acromegalia che consiste in un ingrossamento di mani, piedi e faccia;
  • Ghiandole paratiroidi con livelli elevati di calcio nel sangue.

Le donne possono avvertire un aumento del dolore durante la gravidanza o il ciclo mestruale poiché livelli molto elevati di ormoni durante questi periodi possono accelerare la crescita del tessuto fibroso anomalo (displasia fibrosa).

Scolorimento della pelle
Le macchie cutanee scolorite sono spesso osservate in bambini, ragazzi e adulti con anomalie ormonali e displasia fibrosa.

Cambiamenti nei sintomi
Molto raramente, le aree di displasia fibrosa possono diventare tumorali. Quando ciò si verifica, i sintomi di allarme possono comprendere un rapido aumento del gonfiore o la crescita di una lesione. 
I pazienti possono anche avvertire un aumento del dolore: il dolore li sveglia di notte o non scompare con il riposo. 

Le radiografie e altri test aiuteranno a confermare la diagnosi di displasia fibrosa e a determinare l'entità del disturbo.
Le radiografie forniscono immagini che mostrano:

  • Zone anomale dell'osso che hanno un aspetto simile a quello del vetro smerigliato (granuloso ed opaco);
  • Espansione dell'area interessata dell'osso;
  • Deformità dell'osso, come curvature anomale.

Altri studi di imaging
Una risonanza magnetica (RM) o una tomografia computerizzata (TC) possono aiutare ulteriormente nella valutazione della lesione dell’osso. Una risonanza magnetica mostrerà più chiaramente quanto osso è coinvolto e può essere utile nel determinare se una lesione è diventata tumorale o meno.
Sebbene una frattura possa di solito essere vista su una radiografia e/o una risonanza magnetica, una scansione TC può talvolta essere utile nel vedere meglio la frattura e determinare la qualità dell'osso.
La scintigrafia ossea può essere utile per la ricerca di altre lesioni in tutto lo scheletro. Durante questo test, una quantità molto piccola di tracciante radioattivo viene iniettata nel corpo per via endovenosa. Le nuove lesioni appaiono al test  come un "punto caldo" – ovvero una zona con una maggiore assorbimento del materiale radioattivo - in aree di ossa anormali.

Esami del sangue e delle urine
Quando le lesioni della displasia fibrosa sono in crescita, gli esami del sangue e delle urine possono mostrare livelli elevati di alcune sostanze, rispettivamente fosfatasi alcalina e idrossiprolina.
Tuttavia, queste anomalie non si trovano solo  per la displasia fibrosa e non sono sempre presenti. A volte possono essere viste in altre situazioni patologiche che comportano la crescita delle ossa o anche durante la normale crescita ossea.

Biopsia
Potrebbe essere necessaria una biopsia per confermare la diagnosi di displasia fibrosa. In una biopsia, un campione di tessuto dalla lesione viene prelevato ed esaminato al microscopio.
Una biopsia può essere eseguita in anestesia locale con un ago o come una piccola operazione aperta.

Displasia fibrosa

Figura 1. Displasia fibrosa nel femore. Questa radiografia mostra una frattura.

Osservazione
Se le lesioni non causano sintomi può esser utile raccomandare l'osservazione e il monitoraggio per valutare la progressione della displasia fibrosa. Durante questo periodo potrebbe essere necessario eseguire radiografie periodiche o altri test.

Farmaci 
I bifosfonati sono farmaci che riducono l'attività delle cellule che riassorbono l’osso. Sono recentemente diventati disponibili in forma di pillole, facili da assumere. Questi farmaci non sono stati ancora ampiamente utilizzati nel trattamento della displasia fibrosa tuttavia, i primi studi hanno dimostrato la loro efficacia nel risolvere il dolore associato alla malattia.

Trattamento chirurgico
Nei pazienti con displasia fibrosa, la chirurgia è spesso necessaria per rimuovere un’area di accrescimento del tessuto fibroso anomalo o per riparare o prevenire le fratture ossee. L’ intervento chirurgico è indicato se sono presenti:

  • Lesioni sintomatiche che non si sono risolte con il trattamento non chirurgico;
  • Fratture scomposte;
  • Deformità dell'osso che aumentano nel tempo;
  • Lesioni che sono diventate tumorali;
  • Grandi lesioni che potrebbero causare una frattura;
  • Curettage.

Il curettage è una procedura chirurgica comunemente usata per trattare la displasia fibrosa. Nel curettage l’osso viene pulito e la viene lesione asportata.

Innesto osseo
Dopo il curettage può essere necessario riempire la cavità con materiale osseo (innesto) per aiutare a stabilizzare l'osso. Un innesto osseo può essere prelevato da un donatore (allotrapianto) o da un altro osso nel corpo (autotrapianto). 
In alcuni casi l'innesto osseo, posizionato nella cavità, può essere riassorbito e la displasia fibrosa può tornare.

Fissazione interna 
Per fissare una frattura o una deformità è possibile utilizzare dei supporti e prevenire la rottura dell'osso prima che essa si verifichi.
 

Displasia fibrosa

Figura 2. In questa radiografia sono stati utilizzati impianti metallici per stabilizzare un femore che si è fratturato a causa della displasia fibrosa.

Displasia fibrosa: Codice RNG060


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  • A cura di: Enrico Micciulli
    Unità Operativa di Ortopedia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 21 giugno 2021


 
 

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