I pazienti affetti da epidermolisi bollosa in forma grave possono sviluppare carcinomi e neoplasie della pelle. In realtà possono manifestare lesioni di vario aspetto: lesioni ipercheratosiche oppure crostose che possono mascherare al di sotto del loro aspetto esterno delle lesioni cancerose.

L’ipercheratosi è un ispessimento dell’epidermide dovuto a una proliferazione dei cheratinociti, le cellule dell’epidermide specializzate nella sintesi della cheratina.

Si possono manifestare dei noduli che compaiono all’improvviso, oppure si presentano delle lesioni che non guariscono per tanto tempo. In queste situazioni si deve sempre sospettare la possibile comparsa di lesioni cancerose.

Nel sospetto clinico di lesioni cancerose, viene effettuata una stretta sorveglianza clinica con visite ripetute, nel corso delle quali si raccoglie con molta attenzione la storia del bambino e, soprattutto, si effettua una visita accurata corredata anche da fotografie che permettono di documentare l’evoluzione della lesione.

Nelle forme più gravi di epidermolisi bollosa, soprattutto di tipo distrofico (quelle caratterizzate dalla comparsa di bolle su tutto il corpo fin dall’infanzia), i carcinomi squamocellulari sono molto aggressivi e possono dare metastasi a distanza.

Questa è l’indicazione precipua per cui bisogna intervenire chirurgicamente, innanzitutto facendo dei prelievi bioptici delle lesioni che, se confermano al microscopio il sospetto diagnostico, vanno asportate chirurgicamente. 

L’intervento chirurgico, una volta che l’esame del prelievo bioptico ha confermato il sospetto, consiste nella asportazione chirurgica e ricostruzione mediante tecniche di chirurgia plastica: lembi o innesti a seconda dell’estensione del tumore, del grado di profondità e anche del sito anatomico coinvolto.

In presenza di carcinomi circoscritti che vengono ampiamente asportati, l’intervento è risolutivo. Purtroppo, invece, quando il tumore è già in fase avanzata, è molto alto il rischio di recidiva dopo l’asportazione chirurgica.

Per questo motivo i pazienti devono essere sottoposti a una sorveglianza clinica stretta e stringente per poter individuare sia le lesioni precancerose che quelle cancerose.