La Fibrosi Cistica è la più comune tra le malattie genetiche rare e colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700 nella popolazione caucasica. In Italia, il Registro Italiano per la Fibrosi Cistica censisce circa 6000 pazienti.  

Studi scientifici hanno sottolineato che bambini, adolescenti e adulti con malattia cronica quali la Fibrosi Cistica, così come i genitori, hanno un elevato rischio di sviluppare sintomi ansiosi e depressivi con una probabilità 2-3 volte maggiore rispetto alla popolazione generale. È stato dimostrato che i sintomi di sofferenza psichica possono associarsi a una riduzione del funzionamento polmonare, a diminuzione della massa corporea, a un minor rispetto delle prescrizioni mediche concordate, a un peggioramento della qualità della vita e a un aumento del numero di ospedalizzazioni.

Diviene pertanto fondamentale occuparsi del distress del bambino e del genitore per promuovere la cura del paziente nella globalità della sua persona. Il paziente e la famiglia si devono confrontare, fin dalla comunicazione della diagnosi, con una patologia quasi sempre sconosciuta, che sconvolge e modifica il percorso della loro vita: una condizione di stress che perdura molto a lungo nel tempo. L'intero nucleo familiare, in tempi brevi, si trova nella condizione di dover conoscere la malattia, adattarsi a essa ed educarsi alle cure. La condizione di stress è spesso accompagnata da preoccupazione, ansia, angoscia e riduzione del tono dell'umore. Tali aspetti emotivi possono influenzare lo sviluppo del bambino e la sua capacità di adattarsi a esperienze sfavorevoli.

Un bambino molto piccolo può manifestare paura e angoscia rispetto alla condizione di stress legata alla malattia attraverso un’alterazione dei normali ritmi biologici, una regressione delle acquisizioni precedentemente consolidate (specialmente quelle che si basano su opportunità motorie ed esplorative), una disarmonia evolutiva sia a livello comportamentale sia emotivo, una disregolazione delle emozioni. Diventa necessario aiutare i genitori sin dal momento della diagnosi per consentire al bambino lo sviluppo di un legame di attaccamento sicuro e in sintonia per favorire lo sviluppo del sé e delle strategie di adattamento alla malattia. 

Con la crescita, associata a maggiore consapevolezza, si possono osservare paure, comportamenti regrediti o anomali, calo del rendimento scolastico per la forte ansia che limita la capacità di utilizzare il pensiero, manifestazioni difensive come fobie e somatizzazioni. L’adolescente può mostrare il disagio e l’angoscia attraverso comportamenti caratteristici dell’età: onnipotenza, atteggiamenti provocatori, riduzione dell’aderenza alle terapie, sfida verso il personale sanitario e i genitori. 

Per vivere con la Fibrosi Cistica è necessario sviluppare la capacità di accettare l'impegno e la ripetitività delle cure che devono essere effettuate quotidianamente, oltre alla capacità di convivere con una malattia che ad oggi non prevede una possibilità di guarigione definitiva ma che può molto migliorare grazie soprattutto ai nuovi farmaci messi a punto in questi ultimi anni. Inoltre, crescendo, le persone con questa malattia si trovano nella condizione di dover spiegare agli altri il loro problema, perché hanno certi sintomi e sopportare che molti non siano informati e non conoscano questa malattia.

È molto importante, in questa condizione di stress, promuovere lo sviluppo di una rete di sostegno (es. genitori, medici, psicologi, fisioterapisti, infermieri) che possa aiutare il bambino, e poi l’adolescente, nel suo sviluppo e fare in modo che sia in grado di affrontare le difficoltà. Studi scientifici hanno dimostrato che interventi di supporto, sia alla comunicazione della diagnosi sia nel percorso di cura, migliorano la capacità di far fronte allo stress, l’aderenza alle cure e la qualità di vita.

Nelle prime fasi di vita il lavoro è necessariamente con i genitori, ma a partire dall'età prescolare è indispensabile coinvolgere direttamente il bambino/a, ragazzo/a, prima attraverso il gioco e successivamente con spiegazioni dirette, fino a conquistare un rapporto personalizzato con lui/lei per sviluppare l’alleanza che rende possibile il rispetto delle cure mediche concordate. Compito del medico e del gruppo di specialisti coinvolti è occuparsi del paziente considerando più aspetti della persona, valutando la presenza di fattori che possano promuovere o ostacolare la capacità di riorganizzare positivamente la propria vita quando ci siano difficoltà (il cosiddetto processo di resilienza). 

I dati pubblicati dall'International Depression Epidemiological Study attraverso uno screening su circa 4000 pazienti e 6000 genitori in 9 paesi, hanno evidenziato sintomi ansiosi negli adolescenti (22%), negli adulti (32%) e nei genitori (madri: 48%; padri: 36%). Sintomi depressivi sono stati rilevati nel 10% degli adolescenti, 19% degli adulti, 37% delle madri e 31% dei padri. I dati hanno sottolineato, inoltre, che quando un genitore di un adolescente ha sintomi di ansia e depressione, il figlio ha una probabilità doppia di sviluppare gli stessi sintomi.

Sulla base di tali studi, la Fondazione Americana per la Fibrosi Cistica e la Società Europea per la Fibrosi Cistica hanno pubblicato Linee Guida per lo screening e il trattamento di ansia e depressione. Punti centrali nel percorso di cura sono: prevenzione, screening, trattamento psicologico, trattamento farmacologico. Abbiamo iniziato ad applicare le linee guida nel nostro ospedale subito dopo la pubblicazione e abbiamo osservato un’elevata frequenza di sintomi sia nei pazienti (37-48%) che nei genitori (49-66%).

Sintomi depressivi possono ridurre l’aderenza alle prescrizioni mediche concordate. Sintomi ansiosi possono essere associati a un eccessivo controllo e focalizzazione sulla malattia. Al momento della diagnosi i genitori devono fronteggiare un'esperienza traumatica e attivare velocemente strategie di adattamento necessarie per rendere possibile il percorso di cura.
Questo prevede attenzione all’alimentazione, la somministrazione di enzimi pancreatici laddove necessari, apprendimento delle procedure di trattamento quotidiane (es. manovre fisioterapiche, uso della pep-mask, aerosolterapia, somministrazione di antibiotici e altri farmaci).

È importante tenere sotto controllo il funzionamento psicologico nel tempo per poter sostenere il processo di rispetto della terapia nelle diverse fasi evolutive.
Oggi è possibile sentire sempre più concreta la possibilità di una qualità della vita migliore, l’approvazione del nuovo farmaco KAFTRIO, disponibile recentemente in Italia per molti pazienti, si aggiunge alla lista dei farmaci che negli ultimi 10 anni hanno permesso di creare un nuovo orizzonte per questa malattia.