Glioma diffuso intrinseco del ponte

È una neoplasia molto aggressiva che coinvolge una parte del tronco encefalico. Il trattamento standard è rappresentato dalla radioterapia focalizzata sul tumore 

Il glioma diffuso intrinseco del ponte (dall’acronimo inglese Diffuse Intrisic Pontine Glioma, DIPG) è una neoplasia che deriva dalle cellule della glia, il tessuto che sostiene e fornisce nutrimento alle cellule del sistema nervoso centrale. Si tratta di una malattia molto aggressiva che coinvolge in più del 50% dei casi il tronco encefalico, la parte del sistema nervoso centrale che sta alla base del cervello e che lo collega al midollo spinale.

Più esattamente, il DIPG colpisce una regione del tronco encefalico, il ponte, dove risiedono i centri di regolazione di funzioni vitali per l’organismo, come il respiro e l’attività cardiaca. 
È un tumore tipico dell’età pediatrica: in Italia ogni anno vengono diagnosticati all’incirca 25-30 casi di DIPG, con un picco d’incidenza tra i 5 e i 10 anni; rari casi vengono diagnosticati nei bambini di età inferiore ai 3 anni o negli adulti.

La caratteristica principale di questo tumore è l’infiltrazione delle strutture in cui si sviluppa; questa caratteristica, associata alla sede particolare, rende questo tumore non asportabile chirurgicamente. 

Si presenta solitamente con:

  • Una storia recente di alterazioni dell'equilibrio;
  • Difficoltà nel movimento di una metà del corpo;
  • Strabismo;
  • Paralisi dei muscoli della faccia;
  • Disturbi nel movimento degli occhi, con visione doppia;
  • Difficoltà nella deglutizione. 

Questi ultimi sintomi dipendono dal coinvolgimento dei nervi cranici, i quali originano proprio nel ponte o nelle zone vicine. Raramente, i bambini possono presentare sintomi più aspecifici come cefalea, nausea e vomito. 

Il sospetto di DIPG può venire dall’osservazione dei sintomi che abbiamo riportato.  Ma nella maggior parte dei casi questi sintomi ci dicono soltanto che qualcosa non funziona nel sistema nervoso centrale. Siamo così nelle condizioni di dover chiedere un’indagine strumentale come, in prima linea, una TC encefalo, che mostra la presenza di un tessuto anomalo che altera la normale struttura del ponte. 

La diagnosi di DIPG viene effettuata con un esame di risonanza magnetica con mezzo di contrasto dell’encefalo, il sistema nervoso centrale contenuto nel cranio. A causa della possibilità, seppur rara, che questa malattia già al momento in cui è diagnosticata possa essere disseminata in diverse parti del sistema nervoso centrale, è importante estendere la risonanza magnetica anche al midollo spinale ed eseguire un esame al microscopio del liquido cefalorachidiano ottenuto con una puntura lombare.

La diagnosi del DIPG è quindi radiologica. Questo tumore ha un aspetto caratteristico in risonanza magnetica ed esistono specifici criteri internazionalmente riconosciuti per la diagnosi di DIPG in risonanza magnetica. Il prelievo (biopsia) della lesione è riservato ai casi dubbi alla risonanza magnetica.

Nel nostro ospedale, grazie all’utilizzo di moderne procedure di biopsia stereotassica, è possibile effettuare un prelievo della lesione, eseguita ormai di routine, con  un ottimo  livello di sicurezza, senza complicanze gravi nel breve e nel lungo termine.
Recentemente, i progressi nelle  conoscenze molecolari hanno permesso di stabilire che nel DIPG è presente, nella maggior parte dei casi, una mutazione del gene H3K27: da qui la definizione di "Gliomi diffusi della linea mediana H3K27 mutati", secondo la classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità del 2016. 

La terapia del DIPG rappresenta una sfida ancora aperta nel campo dell’oncologia pediatrica. 
La localizzazione di questo tumore in una regione del cervello di cui non possiamo fare a meno per il mantenimento di funzioni vitali come il respiro e l’attività cardiaca e la tendenza del tumore a diffondersi ne impediscono una rimozione chirurgica radicale. 

Non esiste un trattamento standardizzato universalmente accettato per questo tumore. A livello internazionale è indiscussa l’efficacia della radioterapia, associata o meno a diverse classi di farmaci. Il nostro centro aderisce ad un protocollo nazionale di trattamento che prevede l’associazione della radioterapia ad una chemio-immunoterapia. 

Numerosi sono gli studi in corso a livello internazionale per individuare una combinazione terapeutica migliore di quelle di cui disponiamo attualmente che ci permetta di  controllare meglio la malattia e di migliorare la sopravvivenza. Sebbene ancora oggi non disponiamo di una vera e propria cura che permetta di guarire da questa neoplasia, la ricerca scientifica mondiale non rinuncia all’obiettivo di raggiungere questo risultato.

Dal momento che le terapie attualmente disponibili non sono sufficienti per curare questa malattia, purtroppo meno del 10% dei bambini affetti sopravvive a due anni dalla diagnosi e la sopravvivenza globale è attorno al 2% a 5 anni.

 

Iscriviti alla newsletter per ricevere i consigli degli specialisti del Bambino Gesù.


  • A cura di: Angela Mastronuzzi *, Valentina Di Ruscio**
    *Unità Operativa di Neuroncologia ,**Unità operativa di Oncoematologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 07 settembre 2021


 
 

COME POSSIAMO AIUTARTI?

 

CENTRALINO

  (+39) 06 6859 1

PRENOTAZIONI (CUP)

 (+39) 06 6818 1
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
Sabato, 8.00 - 12.45

PRENOTAZIONI ONLINE


URP

Informazioni, segnalazioni e reclami  (+39) 06 6859 4888
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
  urp@opbg.net


UFFICIO STAMPA

 (+39) 06 6859 2612   ufficiostampa@opbg.net

REDAZIONE ONLINE

  redazione@opbg.net

DONAZIONI

  (+39) 06 6859 2946   info.fond@opbg.net

LAVORA CON NOI

  risorseumane@opbg.net