È la causa più frequente di stridore neonatale (inspirazione rumorosa). È caratterizzata dalla chiusura eccessiva dell’epiglottide, la cartilagine che blocca il passaggio di cibo nelle vie respiratorie, e delle cartilagini aritenoidee, che si trovano nella parte posteriore e superiore della lingua.

Di conseguenza, durante l’inspirazione, la laringe viene “risucchiata” verso l’interno ostruendo in parte le vie respiratorie e causando così un rumore respiratorio detto “stridore”, prodotto dal passaggio dell’aria attraverso la parte ostruita delle vie respiratorie. 

L’origine non è tutt’ora certa. Si ritiene che un ritardo di maturazione delle cartilagini che mantengono la forma di tubo della laringe causi una debolezza dei muscoli laringei. 

Studi recenti accreditano la teoria neurologica, secondo cui alla base della malattia vi sarebbero delle disfunzioni neuromuscolari che provocherebbero un’incoordinazione dei muscoli laringei rispetto ai movimenti respiratori e una riduzione del tono neuromuscolare.

È dimostrato, inoltre, che più del 20% dei neonati colpiti da laringomalacia hanno anche un’anomalia neurologica. 
Il reflusso gastroesofageo, presente nell’80% dei casi, sembrerebbe avere un ruolo importante, a causa del danno meccanico provocato dall’esposizione cronica della laringe ai liquidi gastrici che provengono dallo stomaco.

Il sintomo principale è lo stridore laringeo, un rumore respiratorio di tonalità acuta che si verifica soprattutto durante l'inspirazione, e aumenta durante il pianto, l’agitazione, e durante il pasto. I sintomi associati variano in funzione della gravità della laringomalacia e possono essere: 

• Rientramenti dello sterno e del giugulo in inspirazione;
• Difficoltà nell'alimentazione con tosse, soffocamento, e rigurgito;
• Rallentamento della crescita;
• Reflusso gastroesofageo;
• Sudorazione;
• Cianosi, colorazione bluastra della pelle;
• Distress respiratorio.

La diagnosi si effettua con un'endoscopia delle vie aeree (laringoscopia) sia con il bambino sveglio sia in sedazione. Il medico specialista – solitamente un otorinolaringoiatra – introduce un sottile tubo flessibile nelle vie respiratorie attraverso il naso o la bocca.

Gli è così possibile osservare le pareti della laringe, le corde vocali e il loro movimento.
Per valutare la gravità della malattia è necessario, inoltre, eseguire altri esami:

• Pulsossimetria/polisonnografia notturna;
• Prove di funzionalità respiratoria.

Per le forme lievi può essere sufficiente una terapia medica anti-reflusso insieme a diete e norme igieniche comportamentali, con controlli ripetuti per controllare il grado di accrescimento e l’aumento del peso.

Le forme gravi (circa il 12%) devono essere trattate con un intervento chirurgico chiamato sopraglottoplastica, eseguito solitamente per via endoscopica.

Questa malattia non è prevenibile, tuttavia un trattamento comportamentale e medico anti-reflusso può accelerare la guarigione spontanea nelle forme lievi.

Solitamente l’andamento della malattia è auto-limitante, con un inizio intorno alle 2-4 settimane di vita, una progressione con picco massimo intorno ai 6-8 mesi, e una guarigione spontanea entro i 2 anni di vita.

Tuttavia, la condizione può continuare oltre i 24 mesi d’età, e anche più a lungo, nei bambini con altre malattie di base, in particolare malattie neurologiche. Le forme gravi guariscono dopo l’operazione di sopraglottoplastica.