La leucemia è un tumore caratterizzato dalla proliferazione neoplastica di una delle cellule immature da cui derivano le cellule del sangue e si traduce in un numero elevato di globuli bianchi anormali.

Queste cellule del sangue non sono pienamente sviluppate e sono chiamate blasti.

I sintomi più comuni sono:

• Stanchezza;
• Dolore alle gambe;
• Affanno;
• Comparsa di lividi per traumi lievi o in assenza di traumi;
• Sanguinamento delle gengive;
• Pallore;
• Febbre o sudorazione notturna;
• Frequenti infezioni;
• Perdita di peso e appetito. 

I bambini con Sindrome di Down hanno una probabilità 20 volte maggiore di sviluppare la leucemia rispetto ai coetanei con un numero regolare di cromosomi.

Tuttavia, non si tratta di un’evenienza frequente. Solo l'1% dei bambini con sindrome di Down svilupperà la leucemia.

• Leucemia Mieloide Acuta (LMA): è la forma più comune nei bambini da 1 a 4 anni di età;
• Leucemia Megacarioblastica Acuta (LMCA): è un raro tipo di LMA che nella maggior parte dei casi colpisce proprio i bambini con sindrome di Down;
• Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA): è la più comune nei bambini da 2 a 6 anni di età, ma può colpire ogni fascia di età;
• Disordine Mieloproliferativo Transitorio (DMT): è caratterizzato da una moltiplicazione incontrollata di cellule immature nel midollo osseo e nel sangue. Si osserva quasi esclusivamente nei neonati con sindrome di Down  Il Disordine Mieloproliferativo Transitorio può preannunciare una Leucemia Megacarioblastica Acuta(LMCA);
• Sindrome Mielodisplastica (SMD): è un gruppo di malattie che alterano la maturazione delle cellule immature del midollo osseo (la parte di tessuto molle contenuta all’interno delle ossa) che produce le cellule del sangue. La sindrome mielodisplastica  può trasformarsi in Leucemia Mieloide Acuta  (LMA).

Il disordine mieloproliferativo transitorio si manifesta nel 10-15% dei neonati con sindrome di Down. Compaiono in circolo numerose cellule immature – blasti – che somigliano ai megacariociti, le cellule del midollo osseo che producono le piastrine e può essere basso il numero di piastrine nel sangue (piastrinopenia).

Un quarto circa dei neonati con disordine mieloproliferativo transitorio non manifestano nessun altro sintomo. Gli altri possono presentare un ingrossamento del fegato e della milza con ittero e più raramente con versamento pericardico o pleurico.

Non è necessaria nessuna cura perché di regola i blasti scompaiono spontaneamente nel giro di tre mesi e anche gli altri sintomi scompaiono.

Oggi sappiamo che i blasti del disordine mieloproliferativo transitorio contengono un’alterazione (una mutazione) del gene GATA-1. Sappiamo inoltre che un altro 20% circa di neonati con sindrome di Down che non soffrono di disordine mieloproliferativo transitorio hanno tuttavia in circolo cellule che contengono la mutazione del gene GATA-1.

Il 20% circa dei neonati con o senza disordine mieloproliferativo transitorio ma con cellule nel sangue che contengono la mutazione di GATA1, va incontro nei primi 4 anni di vita ad una leucemia megacarioblastica acuta.

Non ci sono test di screening per la leucemia. Nel sospetto di leucemia è necessario rivolgersi al proprio medico per eseguire gli accertamenti opportuni.

Gli ematologi e gli oncologi curano il cancro con la chemioterapia. I farmaci chemioterapici aiutano a eliminare i blasti nel corpo. 

I bambini che hanno la sindrome di Down possono essere più sensibili agli effetti collaterali della chemioterapia. Il medico modulerà la chemioterapia per limitare gli effetti collaterali, pur ottenendo i migliori benefici.

I progressi della chemioterapia permettono oggi di guarire l’80% circa dei bambini con sindrome di Down che si sono ammalati di leucemia. 

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