Adele D'Amico
L'Unità Operativa Complessa è Centro di Riferimento nazionale per la diagnosi e cura delle Malattie muscolari e neurodegenerative e offre un approccio integrato per il loro inquadramento mettendo insieme competenze cliniche, istopatologiche, biochimiche e di genetica molecolare.
Nella sua attività integra expertise clinica e di laboratorio per la diagnosi, cura e ricerca su patologie che colpiscono il sistema muscolare e i neuroni:
- Distrofia Muscolare di Duchenne
- Atrofia Muscolare Spinale
- Miopatie Congenite
- Distrofie dei cingoli
- Distrofie Muscolari Congenite
- Miastenie
- Malattie del Motoneurone
- Neuropatie
È anche Centro di Riferimento regionale per Leucodistrofie, Atassie e Paraplegie Spastiche; è Health Care Provider (HCP) per la rete europea di riferimento sulle malattie neuromuscolari (ERN NMD), per la rete sulle malattie Neurologiche Rare (ERN RND) e per la rete sulle Malattie Mitocondriali (MetabERN).
L'Unità Operativa si occupa anche della parte diagnostica di laboratorio. In particolare esegue:
- Esami morfologici di biopsie muscolari e di nervo periferico
- Analisi biochimiche lisosomiali e della catena respiratoria mitocondriale
- Analisi di genetica molecolare
Il laboratorio è organizzato in 4 aree di attività:
- Istopatologia muscolare
- Biologia cellulare e diagnosi e ricerca per le malattie mitocondriali
- Enzimologia lisosomiale, mitocondriale e studio delle anomalie redox
- Genetica molecolare dedicata alle Atassie, Leucodistrofie, Miopatie, Neuropatie periferiche, Paraplegie Spastiche e Disordini del Movimento
Gli esami vengono eseguiti sia per pazienti esterni, in regime ambulatoriale, sia per pazienti ricoverati, in particolare presso il Reparto di Neurologia e di Malattie Metaboliche.
Il laboratorio eroga complessivamente circa 5.000 prestazioni ogni anno.
L'Unità di Malattie Muscolari e Neurodegenerative afferisce all'area di Ricerca di "Genomica e Malattie Rare" dell'Ospedale.
Gianicolo
Piazza Sant'Onofrio, 4 - Roma
Day Hospital di Malattie Muscolari e Neurodegenerative
Ambulatorio di Malattie Muscolari e Neurodegenerative
San Paolo
Viale di San Paolo, 15 - Roma
Polo di Ricerca - Piano 1: Laboratorio
Ambulatorio di Malattie Muscolari e Neurodegenerative
Baldelli
Viale Baldelli, 41 - Roma
Ambulatorio di Malattie Muscolari e Neurodegenerative
Day Hospital di Malattie Muscolari e Neurodegenerative
Email: centromalattieneuromuscolari@opbg.net
Telefono:
Attività Clinica
(+39) 06 6859 4718
mercoledì: 10.00 - 14.00
giovedì: 16.00 - 20.00
(+39) 06 6859 2458
martedì: 10.00 - 14.00
Laboratorio
(+39) 06 6859 2996
lunedì-venerdì: 9.00 - 17.00
Fax: (+39) 06 6859 2024
L'Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative svolge la sua attività in regime ambulatoriale e di Day Hospital.
Le visite ambulatoriali si prenotano con impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale per "visita neuromuscolare" chiamando il Centro Unico Prenotazioni (CUP) o utilizzando il Servizio di Prenotazioni on line.
I Day Hospital vengono prenotati e programmati solo dopo una visita ambulatoriale e dietro prescrizione del medico specialista dell'Ospedale che ha in cura il bambino.
I ricoveri vengono programmati all'interno delle Unità Operative di Neurologia, Malattie Metaboliche e i reparti semi intensivi.
Gli esami di laboratorio hanno modalità di accesso differenti:
- I test di enzimologia non si prenotano. Si effettuano presso i Centri prelievi dell'Ospedale, dal lunedì al venerdì entro le 11.00, con impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale
- La biopsia cutanea per allestimento fibroblasti si esegue in Ambulatorio o in regime di ricovero
- La biopsia muscolare per indagini istomorfologiche e biochimiche si esegue solo in regime di ricovero
- I test genetici si eseguono solo su prenotazione, in accordo con il medico dell'Ospedale che ha in cura il bambino
L'unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative è Centro di riferimento regionale e nazionale per la diagnosi e la cura delle malattie neuromuscolari e offre un approccio integrato per l'inquadramento delle malattie neurodegenerative. È anche Centro di riferimento per le distrofie muscolari, in particolare per la Distrofia Muscolare di Duchenne.
L'Unità Operativa è impegnata in una serie di trial clinici per lo sviluppo di terapie innovative su:
- Distrofia Muscolare di Duchenne
- Atrofia Muscolare Spinale
- Malattie Mitocondriali
Malattie Muscolari e Neurodegenerative partecipa a:
- iSMAC, un network internazionale istituito per seguire l'impatto di nuove terapie sulla storia naturale dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
- Rete EFACTS, insieme all'Unità Operativa di Neuroriabilitazione, per lo studio della storia naturale dell'Atassia di Friedereich
- PREPARE, la rete europea di riferimento (ERN) per le Atassie
