Malattie Muscolari e Neurodegenerative

Profile Name
Responsabile 

Enrico Silvio Bertini



L'Unità Operativa Complessa è Centro di Riferimento nazionale per la diagnosi e cura delle Malattie muscolari e neurodegenerative e offre un approccio integrato per il loro inquadramento mettendo insieme competenze cliniche, istopatologiche, biochimiche e di genetica molecolare.

Nella sua attività integra expertise clinica e di laboratorio per la diagnosi, cura e ricerca su patologie che colpiscono il sistema muscolare e i neuroni: 

È anche Centro di Riferimento regionale per Leucodistrofie, Atassie e Paraplegie Spastiche; è Health Care Provider (HCP) per la rete europea di riferimento sulle malattie neuromuscolari (ERN NMD), per la rete sulle malattie Neurologiche Rare (ERN RND) e per la rete sulle Malattie Mitocondriali (MetabERN). 

L'Unità Operativa si occupa anche della parte diagnostica di laboratorio. In particolare esegue:

  • Esami morfologici di biopsie muscolari e di nervo periferico
  • Analisi biochimiche lisosomiali e della catena respiratoria mitocondriale
  • Analisi di genetica molecolare

Il laboratorio è organizzato in 4 aree di attività: 

  • Istopatologia muscolare
  • Biologia cellulare e diagnosi e ricerca per le malattie mitocondriali
  • Enzimologia lisosomiale, mitocondriale e studio delle anomalie redox
  • Genetica molecolare dedicata alle Atassie, Leucodistrofie, Miopatie, Neuropatie periferiche, Paraplegie Spastiche e Disordini del Movimento

Gli esami vengono eseguiti sia per pazienti esterni, in regime ambulatoriale, sia per pazienti ricoverati, in particolare presso il Reparto di Neurologia e di Malattie Metaboliche.

Il laboratorio eroga complessivamente circa 5.000 prestazioni ogni anno.

L'Unità di Malattie Muscolari e Neurodegenerative afferisce all'area di Ricerca di "Genomica e Malattie Rare" dell'Ospedale.

 
 

COME POSSIAMO AIUTARTI?

 

CENTRALINO

  (+39) 06 6859 1

PRENOTAZIONI (CUP)

 (+39) 06 6818 1
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
Sabato, 8.00 - 12.45

PRENOTAZIONI ONLINE


URP

Informazioni, segnalazioni e reclami  (+39) 06 6859 4888
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
  urp@opbg.net


UFFICIO STAMPA

 (+39) 06 6859 2612   ufficiostampa@opbg.net

REDAZIONE ONLINE

  redazione@opbg.net

DONAZIONI

  (+39) 06 6859 2946   info.fond@opbg.net

LAVORA CON NOI

  risorseumane@opbg.net