Adele D'Amico
L'Unità Operativa è Centro di Riferimento nazionale per la diagnosi e cura delle Malattie muscolari e neurodegenerative e offre un approccio integrato per il loro inquadramento mettendo insieme competenze cliniche, istopatologiche, biochimiche e di genetica molecolare.
Nella sua attività integra expertise clinica e di laboratorio per la diagnosi, cura e ricerca su patologie che colpiscono il sistema muscolare e i neuroni:
- Distrofia Muscolare di Duchenne
- Atrofia Muscolare Spinale
- Miopatie Congenite
- Distrofie dei cingoli
- Distrofie Muscolari Congenite
- Miastenie
- Malattie del Motoneurone
- Neuropatie
È anche Centro di Riferimento regionale per Leucodistrofie, Atassie e Paraplegie Spastiche; è Health Care Provider (HCP) per la rete europea di riferimento sulle malattie neuromuscolari (ERN NMD), per la rete sulle malattie Neurologiche Rare (ERN RND) e per la rete sulle Malattie Mitocondriali (MetabERN).
L'Unità Operativa si occupa anche della parte diagnostica di laboratorio. In particolare esegue:
- Esami morfologici di biopsie muscolari e di nervo periferico
- Analisi biochimiche lisosomiali e della catena respiratoria mitocondriale
Il laboratorio è organizzato in 2 aree di attività:
- Istopatologia muscolare
- Enzimologia lisosomiale, mitocondriale e studio delle anomalie redox
Gli esami vengono eseguiti sia per pazienti esterni, in regime ambulatoriale, sia per pazienti ricoverati. Il personale dell'Unità operativa ha collaborato con Parent Project allo sviluppo dell'Emergency card per i pazienti con Distrofia muscolare di Duchenne
San Paolo
Viale di San Paolo, 15 - Roma
Polo di Ricerca - Piano 1: Laboratorio
Baldelli
Viale Baldelli, 41 - Roma
Ambulatorio e Day hospital
Email: neurologia@opbg.net
Telefono:
Attività Clinica
(+39) 06 6859 2105
lunedì-venerdì: 9.00 - 13.00
Laboratorio
(+39) 06 6859 2102/2104
lunedì-venerdì: 9.00 - 17.00
Fax: (+39) 06 6859 2024
L'Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative svolge la sua attività in regime ambulatoriale e di Day Hospital.
Le visite ambulatoriali si prenotano con impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale per "visita neuromuscolare" chiamando il Centro Unico Prenotazioni (CUP) o utilizzando il Servizio di Prenotazioni on line.
I Day Hospital vengono prenotati e programmati solo dopo una visita ambulatoriale e dietro prescrizione del medico specialista dell'Ospedale che ha in cura il bambino.
I ricoveri vengono programmati all'interno delle Unità Operative di Neurologia, Malattie Metaboliche e i reparti semi intensivi.
Gli esami di laboratorio hanno modalità di accesso differenti:
- I test di enzimologia non si prenotano. Si effettuano presso i Centri prelievi dell'Ospedale, dal lunedì al venerdì entro le 11.00, con impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale
- La biopsia cutanea per allestimento fibroblasti si esegue in Ambulatorio o in regime di ricovero
- La biopsia muscolare per indagini istomorfologiche e biochimiche si esegue solo in regime di ricovero
- I test genetici si eseguono solo su prenotazione, in accordo con il medico dell'Ospedale che ha in cura il bambino
L'unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative è Centro di riferimento regionale e nazionale per la diagnosi e la cura delle malattie neuromuscolari e offre un approccio integrato per l'inquadramento delle malattie neurodegenerative. È anche Centro di riferimento per le distrofie muscolari, in particolare per la Distrofia Muscolare di Duchenne.
L'Unità Operativa è impegnata in una serie di trial clinici per lo sviluppo di terapie innovative su:
- Distrofia Muscolare di Duchenne
- Atrofia Muscolare Spinale
- Malattie Mitocondriali
Malattie Muscolari e Neurodegenerative partecipa a:
- iSMAC, un network internazionale istituito per seguire l'impatto di nuove terapie sulla storia naturale dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
- Rete EFACTS, insieme all'Unità Operativa di Neuroriabilitazione, per lo studio della storia naturale dell'Atassia di Friedereich
- PREPARE, la rete europea di riferimento (ERN) per le Atassie