Pancreatiti su base genetica

Sono infiammazioni del pancreas che derivano dall'attivazione degli enzimi digestivi. Si manifestano con dolori addominali e tra le cause c'è la predisposizione genetica 

La pancreatite è un processo infiammatorio del pancreas che, indipendentemente dalla causa, deriva dall'attivazione all'interno del pancreas degli enzimi digestivi, con conseguente infiammazione del pancreas stesso. Episodi ricorrenti di pancreatite acuta (PA) causano un danno progressivo dell'organo (pancreatite cronica, PC) e perdita della sua funzione digestiva (deficit di enzimi pancreatici) e metabolica (deficit di insulina). 

Le pancreatiti acute ricorrenti (PAR) e la pancreatite cronica riconoscono molteplici cause, talvolta concomitanti. La loro incidenza in età pediatrica non è rara e le cause più frequenti sono rappresentate dalla predisposizione genetica e da malformazioni anatomiche del tratto bilio-pancreatico. Numerosi geni sono coinvolti: il più frequente è il gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica (FC); a seguire il gene dell'inibitore della tripsina (SPINK1) ed il gene del tripsinogeno (PRSS1). 

La pancreatite acuta è caratterizzata da dolori addominali associati all'aumento degli enzimi pancreatici (amilasi e lipasi) dosabili su sangue e all'evidenza di danno pancreatico tramite ecografia o tomografia computerizzata. Nei bambini più piccoli i dolori addominali possono mancare e l'infiammazione pancreatica si esprime con irritabilità, inappetenza, vomito, abbattimento. Gli episodi di pancreatite acuta possono rappresentare segni di riacutizzazione infiammatoria di una pancreatite cronica.

Possiamo avere pancreatiti croniche asintomatiche per molti anni fino alla comparsa di segni di insufficienza funzionale pancreatica con assenza di enzimi necessari alla digestione (calo ponderale, presenza di feci oleose contenenti grassi non digeriti) e deficit di insulina che causa diabete. In età pediatrica generalmente le pancreatiti acute sono ad espressione meno grave.

La diagnosi si basa su criteri clinici (sintomi) di danno pancreatico (visibile all'eco o tomografia computerizzata) e dosando gli enzimi pancreatici su sangue: sono sufficienti 2 dei 3 criteri descritti. Spesso c'è una familiarità per pancreatite. In età pediatrica è essenziale escludere le cause genetiche nelle forme ricorrenti e croniche. Oggi è possibile studiare più geni correlati alle pancreatiti. È importante ricercare mutazioni del gene CFTR in quanto la fibrosi cistica nel 5% dei casi esordisce sotto forma di pancreatite, prima dei sintomi respiratori. 

La pancreatite acuta può giovarsi di 24 ore di digiuno associato ad una buona idratazione per bocca o endovena, se presente vomito. A volte può essere necessaria l'ospedalizzazione per intraprendere trattamenti più avanzati. In alcuni casi può essere indicata l'esecuzione della colangiopancreatografia retrograda per via endoscopica (CPRE) in presenza di dilatazione e ostruzione delle vie bilio-pancreatiche per rimozione di calcoli o precipitati proteici che rallentano ed ostacolano il flusso pancreatico; mutazioni del gene SPINK1 sembrano predisporre alla formazione di tali precipitati. Alcune pancreatiti croniche correlate a specifiche mutazioni del gene CFTR, oggi trattabili con modulatori genici, hanno dimostrato un miglioramento concreto dell'infiammazione pancreatica e della secrezione enzimatica stessa.   

Pancreatiti acute ricorrenti e pancreatiti croniche sono patologie complesse in cui genetica, anatomia e fattori ambientali giocano un ruolo importante. La comprensione di tale multifattorialità ha permesso di instaurare comportamenti capaci di ridurre il rischio di nuovi episodi acuti: mantenere una buona idratazione, importante soprattutto nei pazienti portatori di mutazioni del gene CFTR, assumere pasti piccoli e frequenti, ridurre i grassi. In caso di diagnosi di fibrosi cistica verrà iniziata una terapia di prevenzione della patologia respiratoria prima che si sviluppi il danno polmonare ed i suoi sintomi. 

Il decorso di un episodio acuto di pancreatite è di solito benigno in età pediatrica. Le complicanze a lungo termine della pancreatite cronica vanno diagnosticate e trattate tempestivamente: l'insufficienza pancreatica esocrina ed il diabete possono essere trattate efficacemente con terapie sostitutive (enzimi digestivi ed insulina). La vera sfida sarà la prevenzione dell'infiammazione cronica e delle complicanze che essa può esprimere nel tempo, come il rischio di sviluppare un tumore pancreatico.


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  • A cura di: Federico Alghisi
    Unità Operativa di Fibrosi Cistica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 26 aprile 2021


 
 

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