I polipi intestinali sono protuberanze dei tessuti della parete intestinale che sporgono nella cavità dell’intestino. Rappresentano un'evenienza rara nel bambino.

Esistono due condizioni ben distinte:

• Il polipo unico isolato;
• Le poliposi intestinali.

Il polipo unico isolato del retto/sigma, quasi sempre di natura benigna e senza rischi di possibile degenerazione maligna (polipo giovanile), si manifesta per lo più con episodi di rettorragia (sangue rosso vivo e muco con le feci).

A causa delle perdite di sangue, da un quarto a un terzo dei bambini con polipo unico isolato va incontro ad un’anemia da carenza di ferro.
Si diagnostica mediante esame endoscopico (retto-colonscopia).

La cura consiste nel rimuovere (resecare) per via endoscopica il polipo, in sedazione profonda.
Questo tipo di polipo non necessita di ulteriori approfondimenti o controlli, se non in caso di nuovo sanguinamento rettale.

Sono caratterizzate dalla presenza di numerosi polipi che possono andare incontro a trasformazione maligna ed hanno una causa genetica.

Le poliposi intestinali più frequenti sono: 

• La Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF);
• Le poliposi amartomatose, di cui la più comune è la Sindrome di Peutz Jeghers;
• Sindromi poliposiche giovanili.

Poliposi Adenomatosa Familiare

La Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF) è una sindrome genetica rara, con incidenza di 1 soggetto su 8000, caratterizzata dalla comparsa, solitamente già in età pre-adolescenziale/adolescenziale (8-12 anni), di centinaia o migliaia di polipi (adenomi) a livello del colon e del retto.

Se non curata, la Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF) progredisce verso lo sviluppo del cancro del colon-retto che generalmente si manifesta prima dei 40 anni di età, più raramente in epoca adolescenziale.

I pazienti possono anche sviluppare diverse manifestazioni extra-intestinali che comprendono i tumori desmoidi (10-30%), gli osteomi del cranio o della mandibola, le cisti sebacee, difetti oculari (ipertrofia dell'epitelio pigmentato della retina) ma anche l’adenoma surrenalico (7-13%), il cancro del duodeno (5-11%), del pancreas (2%), della tiroide (2%), del cervello (medulloblastomi superiori al 1%) e del fegato (epatoblastoma dei bambini superiori a 5 anni nello 0,7%).

Una variante meno aggressiva è la poliposi adenomatosa familiare attenuata, caratterizzata da un numero inferiore di polipi adenomatosi colo-rettali (di solito tra 10 e 100), prevalentemente localizzati nel colon di destra, con comparsa di adenomi in età più tardiva e basso rischio di cancro.

La Poliposi Adenomatosa Familiare è una malattia ereditaria, causata da mutazioni del gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), che vengono trasmesse dai genitori ai figli con modalità autosomica dominante, ossia il genitore affetto ha la probabilità del 50% di trasmettere la malattia a ciascuno dei suoi figli, indipendentemente dal sesso del nascituro.

Nel 15-20% dei casi, le mutazioni sono “de novo”, ossia di nuova insorgenza e pertanto non vengono ereditate dai genitori ma si verificano durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo o nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale. In tal caso, nessun altro membro della famiglia sarà malato oltre al soggetto portatore del difetto genetico.

Attualmente sono state già descritte numerose mutazioni (circa 400) le quali sono responsabili del diverso andamento clinico e delle diverse manifestazioni riscontrate tra i pazienti, anche nell’ambito della stessa famiglia.

I soggetti sono spesso asintomatici oppure possono presentare sangue nelle feci, dolori addominali, progressiva anemizzazione.

La diagnosi si basa sull’esame endoscopico (riscontro di un numero superiore a 100 polipi adenomatosi alla colonscopia) e/o sul test genetico (ricerca della mutazione del gene APC mediante prelievo di sangue). Nel caso la mutazione del gene APC venga confermata, occorre estendere il test genetico a tutti i familiari di primo grado.

Una volta posta diagnosi, è fondamentale procedere a controlli periodici di sorveglianza per prevenire l’evoluzione delle problematiche sia intestinali che extraintestinali.

Il timing di screening e di sorveglianza endoscopica è stato definito dalla società di gastroenterologia pediatrica europea (European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition-ESPGHAN) tenendo conto del rischio specifico di trasformazione neoplastica delle lesioni polipoidi intestinali (carcinoma del colon-retto, carcinoma gastrico e duodenale), per cui si consiglia di far iniziare i primi controlli endoscopici dai 12 anni di vita in assenza di sintomi.

I bambini di genitori con poliposi adenomatosa familiare possono essere valutati per l’epatoblastoma dalla nascita fino ai 5 anni d'età, misurando i livelli sierici della alfa-fetoproteina e possibilmente con l'ecografia epatica; l’ecografia della tiroide dovrebbe essere eseguita dall’adolescenza e ripetuta ogni 3-5 anni. Per la prevenzione del medulloblastoma come dei desmoidi è indicata una valutazione clinica annuale.

La terapia della Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF) prevede l’asportazione del colon (colectomia totale profilattica) per prevenire la progressione verso il cancro. L’intervento chirurgico viene pianificato secondo tempi (preadolescenza/adolescenza/età adulta) e modalità (tecnica laparoscopica) da stabilire in funzione dell’andamento clinico di ogni paziente (numero e dimensioni delle lesioni polipoidi, grado di displasia), nonché delle esigenze psico-sociali del paziente e della famiglia.

La tecnica chirurgica (colectomia totale con o senza asportazione del retto) può essere definita in accordo alle caratteristiche di ogni singolo soggetto (es. numero di polipi a livello rettale, predisposizione allo sviluppo di desmoidi in base al tipo di mutazione genetica, etc), anche con condivisione degli eventuali rischi precoci e tardivi, che possono avere un impatto sulla qualità di vita.

La colectomia totale con ileo-retto anastomosi comporta infatti la preservazione del retto che, se da un lato favorisce un buon controllo delle evacuazioni, dall’altro implica controlli endoscopici periodici, anche ogni 3-6 mesi, per la bonifica (rimozione dei polipi per via endoscopica) di tale tratto residuo; l’intervento di procto-colectomia totale con ileo-ano-anastomosi su J pouch ileale è invece una procedura più radicale, dove è asportato anche il retto, ma caratterizzata da un numero più elevato di evacuazioni quotidiane.

Il paziente pediatrico con Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF) dovrà, al raggiungimento della maggiore età, proseguire i controlli endoscopici ed ecografici presso i centri di riferimento dell’adulto seguendo un percorso di transizione che vede coinvolto il centro pediatrico inviate e il centro dell’adulto ricevente.

L’ospedale Pediatrico Bambino Gesù è centro di riferimento regionale per la diagnosi e cura della poliposi adenomatosa familiare che esordisce in età pediatrico-adolescenziale.

Sindrome di Peutz Jeghers

La Sindrome di Peutz Jeghers (SPJ) è una malattia genetica causata da un’alterazione (mutazione) del gene STK11/LKB1. È una malattia rara che colpisce un neonato su 75.000-300.000.

È caratterizzata dalla presenza di molti polipi benigni e solitamente non soggetti a degenerazione, disseminati lungo tutto il tratto gastroenterico, associata nella maggior parte dei casi a “macchie” lentigginose sulle mucose e sulla cute (labbra e bocca, palmi della mani, piante dei piedi, regione perianale e genitali).

Queste “macchie” compaiono nelle primissime età della vita e, sebbene quelle sulla pelle possano scomparire, quelle sulla bocca rimangono e sono molto utili per la diagnosi.  

La mutazione del gene STK11/LKB1 viene ereditata con modalità autosomico dominante. Tuttavia metà circa dei pazienti non ha nessun familiare con la sindrome di Peutz Jeghers. Si tratta in questi casi delle mutazioni “de novo” cui si è fatto cenno in precedenza. 

La diagnosi si basa su criteri clinici (presenza di macchie lentigginose), test genetici (mutazione del gene STK11), episodi di sangue rosso vivo nelle feci (rettorragia), dolori addominali, episodi di invaginazione intestinale e sulla presenza di polipi, anche di grosse dimensioni, allo stomaco, al duodeno, al colon e al piccolo intestino (digiuno ed ileo); in quest’ultimo caso, la presenza di un grosso polipo che occupa tutta la cavità intestinale può provocare un'occlusione intestinale con un quadro di “addome acuto” che necessita di intervento chirurgico. 

Osservati al microscopio, i polipi sono di tipo amartomatoso. Gli amartomi sono neoformazioni benigne, simil-tumorali, composte da svariati tipi di cellule che crescono in modo disordinato. Le sedi più frequenti sono: 

• Il piccolo intestino (60-90%);
• Il colon (50-60%);
• Lo stomaco (49%);
• Il retto (32%).    

Gli esami strumentali per la diagnosi e il programma di sorveglianza (prelievo dei polipi, esame istologico e bonifiche) sono rappresentati da:

• Gastroscopia (per lo studio di esofago, stomaco e duodeno);
• Colonscopia (per lo studio del colon);
• Videocapsula (per lo studio del piccolo intestino);
• Enteoscopia mono o doppio pallone (per lo studio del piccolo intestino);
• Ecografia addominale completa;
• Ecografia tiroidea;
• Ecografia testicolare.

La sindrome può avere complicanze intestinali ed extraintestinali e in particolare tumori:

• Del colon (39%), pancreas (36%), stomaco (29%) e piccolo intestino (13%), polmonari, ovarici, testicolari e mammari. 

Il programma di sorveglianza dei pazienti con diagnosi di Sindrome di Peutz Jeghers deve iniziare dall’età di 8 anni se il paziente risulta asintomatico (assenza di sintomi clinici), prima degli 8 anni in presenza di sintomi.
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è il Centro di Riferimento Nazionale per la diagnosi e cura di queste malattie che esordiscono in età pediatrico-adolescenziale.

Sindrome poliposica giovanile (JPS)

La sindrome poliposica giovanile è una condizione rara, autosomica dominante, caratterizzata dalla presenza di multipli polipi amartomatosi (superiori a 5) distribuiti lungo il tratto gastrointestinale.

Può associarsi ad un alto rischio di lesioni tumorali del tratto digestivo a partire principalmente dai 18 anni di età (rara prima dei 18 anni).

Le sindromei poliposica giovanile (PJS) possono presentarsi clinicamente con rettorragia (sangue nelle feci), anemia, dolori addominali e ipoalbuminemia e sono geneticamente diagnosticabile attraverso test genetici con la presenza di mutazioni presenti nel 60% dei casi.

Anche se simile alla sindrome di Peutz Jeghers, essa si distingue per variabili fenotipiche associate a mutazione PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

Tra queste riconosciamo:

• Sindrome di Cowden (polipi intestinali, macrocefalia, ritardo mentale);
• Sindrome di Ruvalcaba.

Il programma di sorveglianza prevede bilancio endoscopico (gastroscopia, colonscopia + videocapsula) che dipende dalla sintomatologia clinica, dal numero dei polipi e dalla natura istologica.

Tendenzialmente in bambini con familiarità e sintomatici è previsto uno screening endoscopico a partire dai 12 anni di età. Risulta importante uno studio di imaging (RM encefalo e cardiaca) per l’alto rischio di malformazioni artero-venose cerebrali e dei grossi vasi che possono causare emorragie severe.