Screening neonatale positivo per tripsina e diagnosi difficile di fibrosi cistica: la CFSPID

I bambini positivi al test di screening ma con diagnosi incerta presentano un rischio aumentato di venir diagnosticati in futuro come affetti da fibrosi cistica 

Quando allo screening neonatale la tripsina risulta elevata (screening per fibrosi cistica positivo) la famiglia viene ricontattata per effettuare i test necessari per confermare o meno la diagnosi di fibrosi cistica. Solo una piccola parte (circa un terzo) dei bambini positivi allo screening neonatale viene poi diagnosticato come effettivamente malato di fibrosi cistica. 

Una minoranza dei bambini con screening neonatale positivo, tuttavia, presenta dei risultati intermedi ai test diagnostici per cui non è possibile né diagnosticare la fibrosi cistica né escludere con certezza la diagnosi. Questi bambini vengono etichettati come CFSPID (Cystic Fibrosis Screening Positive, Inconclusive Diagnosis: bambini positivi al test di screening per la fibrosi cistica ma con diagnosi incerta). È importante precisare che questa non rappresenta una diagnosi di malattia ma è la descrizione di bambini che presentano un rischio aumentato di venir diagnosticati in futuro come affetti da fibrosi cistica.

Trattandosi di bambini segnalati dallo screening neonatale, sono per gran parte totalmente asintomatici. Talvolta, particolarmente nei periodi stagionali a maggiore frequenza d'infezioni, alcune manifestazioni respiratorie comuni nei lattanti, come la bronchiolite o altre infezioni respiratorie, possono rendere più difficile l'inquadramento diagnostico.

I bambini risultati positivi allo screening neonatale per fibrosi cistica vengono definiti CFSPID (Cystic Fibrosis Screening Positive, Inconclusive Diagnosis) se presentano un test del sudore borderline (Cloro sudorale tra 30 e 59 mmol/l secondo le linee guida diagnostiche attuali) oppure test del sudore negativo (Cloro sudorale <30 mmol/l) ma in presenza di due mutazioni di CFTR che non sono entrambe CF-causing, cioè chiaramente associate a diagnosi certa di fibrosi cistica.

La CFSPID (Cystic Fibrosis Screening Positive, Inconclusive Diagnosis) non è una malattia ma la descrizione di bambini che hanno un rischio aumentato di venir diagnosticati in futuro come affetti da fibrosi cistica. La grande maggioranza di questi bambini, pertanto, non necessita di terapia. Fondamentale però aderire ai controlli di follow-up periodici presso Centri di Cura specializzati in fibrosi cistica per identificare eventuali manifestazioni precoci di malattia che potrebbero richiedere terapia. I genitori vengono educati ad eventuali segnali di allarme (perdita di sali, ad esempio durante la stagione calda, bronchite ricorrente o cronica, poliposi nasale) che potrebbero condurre alla diagnosi di fibrosi cistica. Una piccola percentuale di questi bambini, nel corso degli anni, viene curata con enzimi pancreatici, aerosol con broncodilatatori o con soluzione salina ipertonica.

Al momento è difficile definire con esattezza il rischio che un bambino CFSPID (Cystic Fibrosis Screening Positive, Inconclusive Diagnosis) venga effettivamente diagnosticato come affetto da fibrosi cistica. Alcuni suggeriscono che questi bambini potrebbero, in età adulta, sviluppare lievi sintomi a carico del polmone, del pancreas o dei vasi deferenti (malattie CFTR-correlate) ma non ci sono al momento dati sufficienti per accreditare questa ipotesi. Dall'analisi delle principali casistiche presenti in letteratura, comunque, i bambini con CFSPID hanno un rischio futuro di ricevere diagnosi di fibrosi cistica che si aggira intorno al 10%.


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  • A cura di: Fabio Majo
    Unità Operativa di Fibrosi Cistica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 26 aprile 2021


 
 

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