Sindrome di Down e cardiopatie congenite

Sono le malformazioni più frequenti associate alla sindrome di Down. Riguardano circa il 50% dei neonati 

Sono anomalie della struttura o della funzione cardiocircolatoria presenti alla nascita.

Le cardiopatie congenite sono le più frequenti malformazioni associate alla sindrome di Down: circa il 50% dei neonati nasce con questa affezione.
I bambini con sindrome di Down rappresentano il 7% di tutti i bambini con cardiopatia congenita.

Sindrome di Down e cardiopatie congenite

Sindrome di Down e cardiopatie congenite

Sindrome di Down e cardiopatie congenite

Sindrome di Down e cardiopatie congenite

Sindrome di Down e cardiopatie congenite

Le manifestazioni più comuni di una malformazione del cuore sono:

  • Dolore toracico;
  • Palpitazioni;
  • Dispnea (respirazione difficile e forzata);
  • Tosse;
  • Cianosi (colorazione bluastra della cute e delle mucose visibili);
  • Aritmie;
  • Variazioni della pressione arteriosa.

È possibile fare la diagnosi di cardiopatia durante la vita fetale nel corso dello screening prenatale del secondo trimestre quando l'ecografista rileva una possibile cardiopatia con l'ecografia di screening e ricorre quindi all'ecocardiogramma fetale.
Se non è stata fatta diagnosi prima della nascita, la maggiore parte delle anomalie congenite del cuore possono essere sospettate se vi è un soffio cardiaco patologico, molto diverso dal soffio innocente che il pediatra ascolta visitando molti bambini nelle prime settimane di vita. L'auscultazione di un soffio cardiaco patologico e la presenza di anomalie dell'elettrocardiogramma portano al sospetto di cardiopatia congenita.
L'ecocardiografia fornisce la sicurezza più elevata e per questo motivo si raccomanda di sottoporre tutti i neonati con sindrome di Down ad ecocardiografia.

Sostanzialmente tutte le cardiopatie congenite possono essere curate, con elevate probabilità di successo, con interventi di cardiochirurgia convenzionale, oppure con l'emodinamica interventistica, ovvero con una terapia "ibrida". Questi trattamenti possono essere eseguiti, a seconda dei casi, anche nelle prime ore o nei primi giorni di vita.

È fondamentale che i genitori sappiano che è molto importante seguire attentamente le cure con i farmaci e fare sempre i controlli periodici (in gergo chiamati follow-up) che spesso debbono essere proseguiti per tutta la vita, soprattutto quando la cardiopatia non è completamente guarita. Talvolta, per i casi più gravi, può persistere un quadro di scompenso cardiaco cronico e il bambino diventa candidato al trapianto cardiaco. 

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  • A cura di: Diletta Valentini
    Unità Operativa di Pediatria Generale
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 23 aprile 2021


 
 

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