La tiroide è una ghiandola endocrina a forma di farfalla che si trova nella regione davanti del collo.

Svolge la funzione di assimilare lo iodio presente negli alimenti, nell'acqua, nel mare e di elaborarlo producendo due ormoni essenziali per l'organismo: FT4 e FT3.

Questi ormoni svolgono funzioni vitali e la loro assenza o carenza può comportare gravi danni per le persone. 

Alterazione del sistema nervoso centrale e ripercussioni a livello cardiaco, sono solo alcuni dei problemi che possono scaturire dall'assenza di questi ormoni. 

Le malattie della tiroide sono più frequenti nelle persone con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale.
In particolare:

• L'ipotiroidismo congenito colpisce all'incirca 1 nato su 2000-3000 nella popolazione generale e 1 nato su 120 circa tra i soggetti con sindrome di Down;
• L'ipotiroidismo subclinico consiste nell'elevazione del TSH – l'ormone prodotto dall'ipofisi che stimola la produzione di ormoni tiroidei da parte della tiroide – con livelli normali di FT3 e FT4; la frequenza dell'ipotiroidismo subclinico nella popolazione generale non è nota ma è certamente molto elevata tra i soggetti con sindrome di Down: 25-30%. Spesso, soprattutto nei bambini al di sotto dei 5 anni di età, si tratta di un fenomeno transitorio. Complessivamente si stima che solo metà dei bambini con ipotiroidismo subclinico vada incontro nel tempo a un vero e proprio ipotiroidismo;
• L'ipotiroidismo autoimmune compare più precocemente nei soggetti con sindrome di Down (intorno ai 6 anni) rispetto all'ipotiroidismo che si riscontra nella popolazione generale (intorno agli 11 anni); quest'ultimo è più frequente nel genere femminile mentre nella sindrome di Down vengono ugualmente colpiti entrambi i generi;
• L'ipertiroidismo di Graves, su base autoimmune, è nettamente più frequente tra i soggetti con sindrome di Down (quasi 7 soggetti su 1000) rispetto alla popolazione generale (circa 2 soggetti su 10.000).

I sintomi tipici dell'ipotiroidismo comprendono:

• Stanchezza e affaticamento;
• Aumento di peso;
• Gonfiore del viso;
• Intolleranza al freddo;
• Dolore articolare e muscolare;
• Stitichezza;
• Pelle secca;
• Capelli secchi e fini;
• Riduzione della sudorazione;
• Mestruazioni abbondanti e/o irregolari;
• Frequenza cardiaca rallentata.

I sintomi tipici dell'ipertiroidismo comprendono:

• Tachicardia (aumento abnorme di frequenza delle pulsazioni cardiache);
• Tremori (limitati alle mani) e palpitazioni;
• Nervosismo e iperattività;
• Cute calda e aumento della sudorazione;
• Ipersensibilità al caldo;
• Insonnia;
• Aumento dell'appetito;
• Diarrea;
• Alterazioni del ciclo mestruale.

Ogni malattia richiede un trattamento diverso. In tutti i casi di ipotiroidismo, congenito o acquisito, la cura si basa sulla somministrazione per bocca di un ormone tiroideo sintetico.

Nel caso di ipertiroidismo la cura, invece, ha lo scopo di bloccare la funzione della ghiandola mediante farmaci che si somministrano per bocca.

In considerazione dell'elevata frequenza dei disturbi della tiroide nei soggetti con sindrome di Down, le linee guida internazionali raccomandano il dosaggio del TSH nel sangue alla nascita, a 6 e 12 mesi di vita e in seguito una volta l'anno. 

Sfoglia online la guida di 'A scuola di salute' dedicata alla Sindrome di Down

Volume 1:

Volume 2:

Volume 3:

Volume 4: