• Cataratta congenita: opacità del cristallino in grado di interferire significativamente sulla sua trasparenza, quindi di ridurre la vista;
• Disturbi della mobilità:
  • Nistagmo, una sorta di continuo movimento involontario, rapido e ripetitivo degli occhi causato generalmente da un difetto nello sviluppo della capacità visiva;
  • Strabismo, cioè la deviazione di uno o entrambi gli occhi provocata dal malfunzionamento dei muscoli oculari;
• Vizi di refrazione: sono i difetti ottici in cui la cornea e il cristallino non mettono perfettamente a fuoco le immagini sulla retina. Di conseguenza la vista è offuscata. Infatti, l'immagine deve essere messa a fuoco proprio in corrispondenza della retina. Quando l'immagine è messa a fuoco davanti alla retina, si ha la miopia. Quando invece l'immagine è messa a fuoco dietro la retina, si ha l'ipermetropia.
  Nell'astigmatismo, la cornea o il cristallino hanno imperfezioni, non sono perfettamente sferici e gli oggetti risultano offuscati da qualunque distanza. I vizi di refrazione comportano la necessità di ricorrere a lenti correttive;
• Cheratocono: deformazione della cornea che può produrre importanti alterazioni della qualità ottica dell'immagine e riduzione della capacità visiva;
• Stenosi del dotti lacrimali: ostruzione/restringimento delle vie lacrimali che impedisce alle lacrime di defluire regolarmente nella cavità del naso. Di conseguenza si ha lacrimazione abbondante. Se vi è una vera e propria ostruzione, può essere risolta soltanto per via chirurgica, con un intervento che si chiama dacriocistorinostomia. L'ostruzione dei dotti lacrimali è frequente nel neonato e tende a risolversi spontaneamente nel corso dei primi mesi di vita.

Nel corso dei primi anni di vita, circa 6 bambini su 10 con sindrome di Down presentano problemi di refrazione. Il cheratocono è presente nel 15% circa dei bambini.

Un controllo alla nascita o nei primi giorni di vita per la cataratta, successivamente un controllo a 6 mesi-1 anno ed in seguito un controllo annuale. È consigliabile fare questi controlli in centri specializzati. 

Un vizio di refrazione non diagnosticato può incidere sullo sviluppo psicomotorio globale. La cataratta, se evolve, interferisce con la capacità visiva e dunque, quando indicato, è opportuno eseguire un intervento chirurgico per rimuoverla. Il cheratocono nelle fasi iniziali può essere trattato con il cross-linking, una tecnica minimamente invasiva, che agisce rinforzando e stabilizzando la struttura della cornea. Il cheratocono causa un progressivo assottigliamento della cornea che il cross-linking, quando risulta efficace, impedisce. Quindi il cross-linking non elimina il cheratocono, ma può arrestarne la progressione evitando il trapianto della cornea. 

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