Sindrome di Down: test di screening prenatale

Raccomandati a tutte le famiglie che vogliono avere informazioni precise per prendere decisioni sulla gravidanza. Possono indicare la probabilità o la possibilità di aspettare un bambino con la sindrome di Down 

I test di screening prenatali sono raccomandati a tutte le famiglie che vogliono avere informazioni precise per prendere decisioni sulla gravidanza. Possono indicare la probabilità o la possibilità di aspettare un bambino con la sindrome di Down. Tuttavia, questi test non ci possono indicare con certezza se il bambino ha la sindrome di Down o no. Questi esami devono essere eseguiti solo dopo aver spiegato alla famiglia il tipo di test da eseguire, i vantaggi e gli svantaggi, i benefici e i rischi, e infine il significato dei risultati.
I test di screening comprendono il test combinato del primo trimestre; il test di screening integrato e il test del DNA fetale nel sangue materno.
Il test combinato del primo trimestre comprende:

  • Test sul sangue: misura i livelli nel sangue di PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza) e dell'ormone della gravidanza noto come HCG (gonadotropina corionica). Valori alterati di PAPP-A e HCG possono indicare che probabilmente il bambino ha un problema;
  • Test della translucenza nucale (ecografia transnucale): l'esame ecografico misura lo spessore di una zona specifica dietro il collo del bambino. Il test è alterato quando è presente più liquido del normale nel tessuto della nuca del bambino.

Il genetista o il tuo ginecologo può stimare il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down sulla base della tua età, dei risultati del test sul sangue e dell'ecografia transnucale.
Il test integrato si esegue in due tempi:

  • Primo trimestre: test sul sangue per misurare PAPP-A ed esame ecografico per misurare la translucenza nucale;
  • Secondo trimestre: il quadruplo test di screening misura i tuoi livelli nel sangue di 4 marcatori: alfa-fetoproteina, estriolo, HCG e inibina A.

Il test del DNA fetale nel sangue materno: è un test che si esegue sul sangue materno per la ricerca e l'analisi del DNA fetale che circola nel sangue materno. Il DNA che circola nel sangue della madre può venir analizzato e può fornirci una stima attendibile della probabilità che il feto abbia la sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche. Questo test non può venir praticato prima della 10° settimana di gravidanza. Va praticato soltanto dopo aver accuratamente informato la madre sui limiti e sui vantaggi dei test di screening del primo e del secondo trimestre (test combinato e test integrato). 

I test diagnostici permettono di diagnosticare se il bambino ha la sindrome di Down. Le tecniche di diagnosi prenatale invasiva, oltre ad essere onerose dal punto di vista economico, sono gravate da un rischio di perdita fetale conseguente alla procedura, che è stimato intorno all'1% per l'amniocentesi (prelievo del liquido ammiotico) e la villocentesi (prelievo dei villi coriali) e intorno al 2% per la cordocentesi o funicolocentesi, il prelievo di circa 1-3 ml di sangue fetale tramite puntura del cordone ombelicale. Per questi motivi la diagnosi prenatale invasiva non è offerta a tutte le donne in gravidanza, ma alle donne a più elevato rischio di anomalie cromosomiche.  

Se in base ai risultati degli esami genetici prenatali viene fatta diagnosi di sindrome di Down, deve essere offerto ai genitori un colloquio con un genetista o un medico esperto sulla sindrome di Down, in grado di fornire loro tutte le informazioni su questa condizione.

In considerazione dell'elevata percentuale di cardiopatie congenite nella sindrome di Down, l'ecocardiografia fetale deve essere eseguita a tutte le donne in gravidanza cui viene fatta la diagnosi di sindrome di Down per programmare il parto nei tempi e nelle sedi adeguate.

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  • A cura di: Diletta Valentini
    Unità Operativa di Pediatria Generale
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 03 maggio 2021


 
 

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