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Sindrome di Gorham-Stout

Malattia rara caratterizzata dalla progressiva scomparsa dell'osso, sostituito da tessuto di sostegno fibroso. La causa è al momento sconosciuta. Sono allo studio farmaci innovativi 

La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come “malattia dell'osso fantasma”, “malattia dell'osso che scompare” o “osteolisi massiva idiopatica” è una malattia rara, circa 300 casi descritti al mondo. La rarità è probabilmente dovuta anche al fatto che spesso non viene riconosciuta quindi diagnosticata.
È caratterizzata da progressivo riassorbimento dell'osso, detto osteolisi, dovuto alla crescita di vasi linfatici che dal midollo osseo – il tessuto contenuto all’interno dell'osso – si infiltrano all'interno dell’osso con conseguente scomparsa delle cellule che formano l'osso e che vengono sostituite da cellule del tessuto fibroso.
La sindrome di Gorham-Stout colpisce soprattutto bambini e giovani adulti (con meno di 40 anni) anche se sono riportati rari casi in età estreme (1 mese- 70 anni).
La sindrome di Gorham-Stout può interessare qualsiasi osso ma più frequentemente:

  • Costole;
  • Clavicole;
  • Scapole;
  • Bacino;
  • Cranio;
  • Colonna vertebrale.

L'evoluzione è imprevedibile: in alcuni casi il riassorbimento osseo rimane localizzato a una parte del corpo mentre in altri coinvolge progressivamente varie zone. 

Le cause che determinano la progressiva scomparsa delle cellule dell’osso non sono conosciute. Al momento non sono stati identificati difetti genetici o cause ambientali, immunitarie o infettive della sindrome di Gorham-Stout.

I sintomi della sindrome di Gorham-Stout comprendono:

  • Dolore osseo;
  • Debolezza muscolare;
  • Gonfiore e ridotta funzione della parte del corpo colpita;
  • Deformità;
  • Fratture spontanee. 

Le complicanze più frequenti della sindrome di Gorham-Stout sono infezione dell'osso (osteomielite), e dolore cronico, continuo nel tempo. In alcuni casi la zona colpita dalla malattia causa paralisi poiché coinvolge la colonna  vertebrale. Può verificarsi una meningite quando vengono coinvolte le ossa della testa. Si può verificare presenza di liquido nella pleura (foglietto di tessuto che avvolge i polmoni) se sono state colpite le costole. Il liquido che si accumula nella pleura è il chilo, vale a dire il liquido lattiginoso che normalmente circola nei vasi linfatici. La raccolta di questo liquido nella pleura prende il nome di chilotorace.

Difficile nelle prime fasi della malattia, la diagnosi si basa sull'insieme dei sintomi, delle immagini radiologiche (ecografia, TAC, Risonanza Magnetica, scintigrafia, MOC) e può essere confermata da una biopsia con prelievo ed esame di tessuto nella zona del corpo colpita. La sindrome di Gorham-Stout è infatti difficilmente diagnosticabile tramite una semplice visita medica, necessita di un approfondimento  tramite l’esame delle cellule che compongono i tessuti colpiti, l’esame istologico, e un esame radiologico. Questi esami permettono di avere tutte le informazioni relative alle lesioni ossee. In assenza di sintomi, la diagnosi può essere occasionale: ad esempio con l’identificazione di lesioni ossee in occasione di una radiografia richiesta per altri motivi. Vanno sempre e comunque escluse malattie tumorali, infettive, endocrine e metaboliche che determinano la scomparsa del tessuto osseo.

Attualmente non è disponibile una terapia che curi la sindrome di Gorham-Stout. Le possibilità terapeutiche prevedono terapie mediche che curino i sintomi e tecniche  di tipo chirurgico. Gli interventi chirurgici sono indicati quando si verificano fratture patologiche o nella ricostruzione ossea in caso di scomparsa estesa del tessuto osseo.
L'utilizzo di protesi, quando possibile, rimane uno dei trattamenti raccomandati, almeno negli adulti.  
La terapia radiante - in casi selezionati ed esclusivamente in età adulta - si è dimostrata efficace, in associazione o meno con la chirurgia, nel diminuire il dolore e nel rallentare la progressione del riassorbimento osseo. 
Sono in corso studi sperimentali che utilizzano farmaci che bloccano il riassorbimento osseo e la crescita incontrollata dei vasi linfatici e sanguigni e del tessuto fibroso.

Non essendo conosciute le cause che determinano la sindrome di Gorham-Stout, non è possibile prevenire la malattia.

La prognosi, ovvero la previsione di come proceda la sindrome di Gorham-Stout, dipende dalla zona del corpo dove si localizzano le lesioni ossee e dall'estensione della malattia.

Sindrome di Gorham-Stout: Codice RM0070


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  • A cura di: Ippolita Rana
    Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 06 ottobre 2021


 
 

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