Il difetto del setto interventricolare è la seconda cardiopatia congenita più diffusa al mondo e rappresenta circa il 20% di tutti i difetti cardiaci.
Può essere presente come anomalia isolata o associata ad altre malformazioni congenite (Tetralogia di Fallot, Canale Atrio-ventricolare, etc.).

Consiste nella presenza di una comunicazione a livello del setto interventricolare, la parete muscolare che separa il ventricolo sinistro dal ventricolo destro del cuore. Questa comunicazione crea un passaggio di sangue tra queste due camere che pompano il sangue verso gli organi.

Pertanto, il sangue ossigenato passa dal ventricolo sinistro, che pompa il sangue nell'aorta e sostiene quindi il circolo sistemico al ventricolo destro che pompa il sangue nell'arteria polmonare, quindi verso i polmoni.
Viene così a crearsi uno shunt sinistro-destro, vale a dire un passaggio di sangue dalla sezione sinistra alla sezione destra del circolo in quanto la pressione del sangue è sempre più alta nelle sezioni di sinistra che nelle corrispondenti sezione di destra del circolo (Figura 1).

Il difetto del setto interventricolare può verificarsi in parti diverse del setto interventricolare e avere dimensioni variabili. Difetti di piccole dimensioni di solito possono chiudersi spontaneamente nel primo o secondo anno di vita. Difetti ampi richiedono quasi sempre la correzione chirurgica o percutanea, generalmente nel primo anno di vita.

Figura 1 - Immagine del difetto interventricolare

Clinicamente, l'effetto dei difetti interventricolari dipende dalle dimensioni, dalla localizzazione e dal numero degli stessi. Nei lattanti, difetti ampi con un notevole shunt sinistro-destro possono causare difficoltà respiratoria (dispnea), inappetenza, irritabilità, sudorazione eccessiva durante le poppate, scarso accrescimento e maggiore suscettibilità allo sviluppo di infezioni respiratorie. Difetti interventricolari di piccole dimensioni generalmente non creano problemi.

Alla visita il pediatra il medico ascolterà un soffio cardiaco generato dalla turbolenza del flusso di sangue attraverso le comunicazioni. Solitamente, più il soffio è intenso, più il difetto è piccolo.

Il sospetto clinico verrà confermato mediante un'ecocardiografia. L'elettrocardiogramma può contribuire ad avvalorare l'ipotesi di un difetto interventricolare evidenziando una dilatazione delle camere cardiache.

Nei bambini con scompenso cardiaco è utile la terapia diuretica che, riducendo il volume di fluidi in eccesso nei polmoni, determina un miglioramento della dispnea e favorisce l'alimentazione, quindi la crescita.

In caso di persistenza dei sintomi o di arresto della crescita a dispetto della terapia, si opta per la correzione con un rischio di mortalità molto basso. Al giorno d’oggi esistono due tecniche per la chiusura del DIV: tramite la chirurgia tradizionale o tramite trattamento transcatetere. Entrambe le tecniche hanno dei rischi e dei benefici.

La correzione chirurgica consiste nella chiusura del difetto applicando una toppa (patch) di pericardico o con sutura. L’intervento verrà eseguito a cuore aperto in circolazione extracorporea. Dopo l’intervento il paziente necessiterà di ricovero in terapia intensiva.

L’intervento transcatetere si esegue pungendo una vena dell’inguine o del collo (vena femorale o vena giugulare) e un’arteria dell’inguine (arteria femorale). Con un cateterino per via arteriosa o venosa (l’approccio è diverso in base alle caratteristiche del difetto e alle sue dimensioni) viene oltrepassato il difetto interventricolare.

Il difetto viene quindi chiuso con un device che può essere di diversi tipi (Fig. 2) a seconda dell’anatomia del Difetto intervetricolare (DIV). La procedura viene eseguita tramite l’uso dei raggi x (fluoroscopia) e dell’ecografia transesofagea (una sonda posizionata in bocca, mentre il bambino dorme e non sente nulla).

Figura 2 - Modelli di occlusori per DIV.

La correzione chirurgica può essere complicata da disfunzione cardiaca, insufficienza della valvola aortica, aritmie o blocchi cardiaci. Nel caso della procedura interventistica seppur raramente possono insorgere aritmie o blocchi cardiaci, embolizzazione o spostamento del dispositivo che deve essere recuperato e lesioni alle valvole cardiache.

I difetti interventricolari di grandi-medie dimensioni che non vengono trattati comportano un sovraccarico di lavoro del cuore che nel giro di pochi anni può portare scompenso cardiaco importante e ipertensione polmonare con irreversibilità nonostante la chiusura.

I pazienti con piccoli difetti interventricolari che non si sono chiusi spontaneamente nell'infanzia devono eseguire comunque controlli periodici e impegnarsi in un'attenta igiene orale. Infatti, piccoli difetti possono predisporre a infezioni cardiache (endocarditi) o a degenerazione della valvola aortica con sviluppo di insufficienza della valvola che può richiedere necessità di riparazione o sostituzione.

Una volta che il difetto si chiude spontaneamente o chirurgicamente nei tempi opportuni, il bambino può condurre una vita normale senza alcuna restrizione dell'attività fisica. Nei pazienti in cui la chiusura è avvenuta in epoca tardiva, si eseguono esami funzionali periodici.

I pazienti con difetti ampi non corretti e che hanno sviluppato la sindrome di Eisenmenger vanno incontro a un significativo peggioramento della qualità e una riduzione dell’aspettativa di vita. Nelle donne con difetto ampio e compromissione dei vasi del polmone (come nella sindrome di Eisenmenger), è sconsigliata la gravidanza in quanto espone a rischi molto seri.

Il ricovero il trattamento percutaneo del difetto interventricolare dura in genere da 3 a 5 giorni:

1. Il primo giorno verrete ricoverati nel reparto di Cardiologia, verranno eseguiti gli esami del sangue e farete il colloquio con l’anestesista e il cardiologo emodinamista che effettua l’intervento. Vi spiegheranno la procedura e firmerete il consenso informato
2. Il giorno dell’intervento, il bambino dovrà rimanere digiuno e prepararsi a scendere nella sala di Emodinamica. Al termine dell’intervento tornerà nel reparto di Cardiologia, dove verrà monitorizzato e controllato dal personale infermieristico e medico del reparto.
3. Il giorno dopo l’intervento, dopo aver rimosso la medicazione compressiva ed effettuato gli ultimi controlli, il bambino eseguirà ecocardiogramma di controllo.

• Si può riprendere la normale attività quotidiana pochi giorni dopo la procedura.
• L’attività fisica può essere ripresa dopo la visita di controllo.
• Si effettuano controlli periodici con visite ed ecocardiogramma in genere ad 1 mese, e poi programmati in base al risultato ottenuto.
• La protesi in genere non controindica la Risonanza Magnetica ed il passaggio al metal detector.