Xeroderma Pigmentoso

Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV. Si manifesta con sintomi a carico di pelle, occhi e sistema nervoso. La protezione dai raggi ultravioletti è essenziale 

Lo Xeroderma Pigmentoso è una malattia della pelle molto rara, con una frequenza di circa una persona ogni milione negli Stati Uniti e in Europa. È più frequente in altri Paesi quali Giappone, Nord Africa e Pakistan.

Lo Xeroderma Pigmentoso si manifesta con una abnorme sensibilità alle radiazioni ultraviolette. Nel 60% circa delle persone affette, c'è un rischio di avere gravi scottature con comparsa di vesciche e arrossamento persistente della pelle (eritema), anche alla minima esposizione solare. Nella maggior parte dei bambini, entro i primi due anni di vita compaiono delle pigmentazioni sul viso simili a lentiggini.
C'è un interessamento dell'occhio con ipersensibilità alla luce, assottigliamento (atrofia) della pelle a livello delle ciglia e un rischio aumentato di tumori della pelle provocati dall'esposizione al sole, quali carcinoma delle cellule basali o delle cellule squamose e melanoma.
Nel 25% circa delle persone colpite da questa malattia, si sviluppano problemi neurologici:

Lo Xeroderma Pigmentoso è una condizione genetica che può essere causata da alterazioni (mutazioni) di diversi geni. Ad oggi sono noti almeno 9 geni diversi le cui alterazioni possono causare la malattia: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, o XPC.

Lo Xeroderma Pigmentoso segue un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo.
Le malattie a trasmissione autosomica recessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate (mutate) di un gene.
Sono mutate sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà. Il termine recessivo significa che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è sufficiente per provocare la malattia. Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutate.
I genitori sono portatori di una copia sola del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani. Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, ad ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato.
Il 50% dei loro figli sarà portatore sano (come la madre o il padre, senza sintomi) e il restante 25% sarà sano (con entrambe le copie del gene senza la mutazione). Queste probabilità sono indipendenti dal sesso del nascituro.

Lo Xeroderma Pigmentoso deve essere sospettato nei pazienti che presentano i sintomi sotto elencati a carico della pelle, dell'occhio e del sistema nervoso.

Pelle:

  • Sensibilità alle radiazioni ultraviolette con gravi scottature o vescicole ed eritema persistente, anche con la minima esposizione solare;
  • Aree di colorazione (pigmentazione) sul viso simili a lentiggini prima dei due anni di vita;
  • Tumori della pelle entro la prima decade di vita.

Occhio:

  • Senso di fastidio provocato dalla luce (fotofobia), cheratiti, opacità corneale, aumento della pigmentazione a livello delle palpebre con perdita di ciglia, assottigliamento della cute delle palpebre.

Sistema nervoso:

  • Sordità neurosensoriale progressiva, microcefalia, ritardo cognitivo progressivo.

La diagnosi di Xeroderma Pigmentoso viene formulata sulla base delle caratteristiche cliniche del paziente e confermata mediante l'analisi genetica. L'analisi genetica comprende lo studio molecolare dei geni le cui alterazioni, ad oggi, sappiamo poter causare lo Xeroderma Pigmentoso.
Lo studio genetico può essere eseguito mediante un pannello multigenico che analizza simultaneamente i geni: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, o XPC.

Non è disponibile una terapia specifica per lo Xeroderma Pigmentoso e la terapia è sintomatica. I pazienti devono evitare l'esposizione al sole, utilizzare creme solari con la massima protezione, indossare vestiti che proteggano dai raggi UV, proteggere gli ambienti interni applicando ai vetri pellicole anti-UV e cambiando eventualmente le lampadine che emettono raggi UV con lampadine che non ne emettono.
La presa in carico è multidisciplinare. È fondamentale avviare un programma di sorveglianza della comparsa di lesioni tumorali che permetta di avviare precocemente la terapia. È comune il deficit di vitamina D, che viene trattato con integratori.

La prognosi dello Xeroderma Pigmentoso è variabile ed è migliore nelle persone che non sviluppano sintomi neurologici e che si attengono scrupolosamente alle precauzioni per evitare l'esposizione alle radiazioni ultraviolette. Tuttavia, oltre il tumore alla pelle, anche i disturbi neurologici che sono progressivi, possono ridurre l'attesa di vita.

Xeroderma Pigmentoso: Codice RN0520

 

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  • A cura di: Maria Lisa Dentici
    Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 23 dicembre 2020


 
 

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