Blastoma pleuropolmonare (PPB)

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28 marzo 2018

CHE COSA E'?

E' una rara e aggressiva neoplasia polmonare dell'età pediatrica che di solito insorge in bambini con meno di 6 anni. Dal punto di vista microscopico si classifica in tre entità che hanno uno spettro di malignità crescente, il tipo I, cistico, il tipo II, solido e cistico, il tipo III, completamente solido. Il tipo I può evolvere e trasformarsi nei tipi più aggressivi II e III ma può spesso regredire in forme benigne perdendo i suoi elementi tumorali maligni (tipo Ir).

Il 60% circa dei bambini affetti da questo tumore presenta una mutazione in un gene chiamato DICER 1. La presenza di questa mutazione predispone allo sviluppo di altri tumori oltre al PPB: tumori ovarici, carcinoma della tiroide, medulloepitelioma intraoculare, rabdomiosarcoma, nefroma cistico (un tipo di tumore del rene), pineoblastoma (un tumore del sistema nervoso centrale).

Il tumore solitamente interessa solo il polmone ma, nelle forme più aggressive (il tipo III), può estendersi alle strutture anatomiche vicine, la pleura (la guaina di rivestimento del polmone e della cavità toracica), il diaframma (il muscolo che si trova tra il torace e l'addome), il mediastino (lo spazio compreso tra i due polmoni). Il tipo III può diffondere ad altri organi come il sistema nervoso centrale, il fegato, il pancreas, i reni, le ossa. 

QUALI SONO I SINTOMI?

Solitamente si manifesta all'esordio con una sintomatologia non specifica interpretata inizialmente come un'infezione del tratto respiratorio (tosse, febbre, difficoltà respiratoria, stanchezza).

COME SI FA LA DIAGNOSI?

Il PPB va sospettato quando un bambino di età inferiore a 6 anni si presenta con una massa polmonare che può essere cistica o con componenti cistiche e solide o completamente solida. In caso di lesione completamente cistica la diagnosi differenziale va posta con le cisti congenite del polmone (malformazioni congenite).

Il tumore primitivo e la sua estensione loco-regionale vengono studiati con la Tomografia Assiale Computerizzata (TAC) con mezzo di contrasto. L'eventuale presenza di metastasi in altri organi si valuta con la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) del cervello, la scintigrafia delle ossa, la TAC dell'addome. 

Alla diagnosi è importante effettuare anche una valutazione ecografica del cuore:  per valutarne l'eventuale compromissione ed invasione da parte del tumore primitivo. 

La diagnosi istologica al microscopio, tramite biopsia della massa tumorale, è indispensabile per la diagnosi definitiva

COME SI CURA?

CHIRURGIA

Una procedura chirurgica all'esordio è necessaria per ottenere un campione di tessuto da analizzare per la diagnosi definitiva. 

PPB tipo I

L'intervento chirurgico iniziale con resezione completa della neoplasia rappresenta l'approccio terapeutico risolutivo. Non è indicata l'asportazione di un intero polmone alla diagnosi. Quando il numero e la localizzazione delle cisti preclude un'asportazione completa del tumore, è raccomandata la rimozione delle cisti più grandi e uno stretto controllo strumentale di quelle residue per il rischio che crescano e/o che si trasformino nei tipi più aggressivi II e III.

PPB tipo II e III

Solitamente esordiscono come masse di grosse dimensioni non asportabili in maniera radicale. Un prelievo bioptico iniziale viene eseguito per porre la diagnosi istologica al microscopio. La resezione tumorale all'esordio deve essere considerata solo in caso di piccoli tumori, suscettibili di asportazione completa, in assenza di rischio di danni funzionali e in assenza di metastasi in altri organi. In tutti gli altri casi la chirurgia deve essere considerata solo dopo la terapia medica (chemioterapia). L'asportazione di un intero polmone non è indicata alla diagnosi ma va eventualmente considerata nel caso di tumori che non si riducono e che restano non asportabili dopo la chemioterapia.

CHEMIOTERAPIA

PPB tipo I

Se il tumore viene completamente asportato all'esordio la chemioterapia non è indicata. Viene considerata solo ne caso di tumore non asportabile in maniera completa al fine di evitarne la trasformazione nei tipi più aggressivi II e III.

PPB tipo II e III

La chemioterapia è sempre indicata anche nel caso di asportazione completa alla diagnosi per l'elevato rischio di recidiva locale o di comparsa di metastasi in altri organi.

RADIOTERAPIA

L'efficacia della radioterapia per questo tipo di tumore non è chiara. Non è certamente indicata nel PPB di tipo I mentre può essere considerata, come arma terapeutica supplementare, nel tipo II e III non asportabili in maniera completa dopo chemioterapia.

QUAL E' LA PROGNOSI?

Le possibilità di guarire sono superiori al 90% per i bambini affetti da PPB di tipo I, superiori al 70% per quelli affetti da PPB di tipo II e intorno al 50% per quelli affetti dal tipo III.

CONSULENZA GENETICA

Una mutazione del gene DICER 1 è stata riscontrata in circa i 2/3 dei pazienti affetti da PPB. In tal caso i bambini devono essere controllati anche per il rischio di sviluppare gli altri tumori correlati a questa mutazione. I familiari di primo grado del bambino con mutazione di DICER 1 (genitori e fratelli) devono essere sottoposti al test genetico per valutare l'eventuale presenza della mutazione.

I soggetti con mutazione di DICER 1 devono essere sottoposti ai seguenti controlli:

- Radiografia del torace alla nascita e ogni 4 mesi fino all'età di 6 anni;

- Ecografia addominale alla nascita per tutti e ogni anno per tutte le femmine fino all'età di 10 anni;

- Visita medica generale annuale con particolare attenzione alla presenza di masse a livello del collo;

- RMN cerebrale solo in caso di sintomi neurologici che si sospettano dipendere dalla presenza di masse cerebrali;

- Palpazione della tiroide annuale con eventuale ecografia della tiroide.


a cura di: Dott.ssa Maria Debora De Pasquale
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute