Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l'importanza di integrare percorsi assistenziali con protezione sociale

In occasione della XII edizione dell'evento organizzato da Eurordis, il Professor Bruno Dallapiccola fa il punto in tema di malattie rare. E, su Orphanet: "E' la corda che sostiene i malati"
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27 febbraio 2019

L'integrazione dell'assistenza sanitaria con quella sociale. E' questo il tema della dodicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio con l'obiettivo di sensibilizzare e diffondere conoscenze sulle oltre 6000 malattie che colpiscono circa 30 milioni di persone in Europa e 300 milioni nel mondo.
Ne parliamo con il Professor Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù e coordinatore del progetto Orphanet Italia, il più grande database al mondo sulle malattie rare.

Come e' cambiato l'approccio al tema delle malattie rare negli ultimi dieci anni? Perché si promuove l'integrazione sociosanitaria?

Da un punto di vista sociale, sicuramente è cambiata la sensibilità rispetto a questo argomento. E questo vuole sottolineare la giornata mondiale, voluta da EURORDIS European Organisation for Rare Disease - rappresentata in Italia da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus - senza dimenticare il molto che resta da fare.
L'integrazione sociosanitaria riguarda un coordinamento delle prestazioni atte a soddisfare, attraverso percorsi assistenziali integrati, i bisogni di salute della persona, che richiedono non solo assistenza sanitaria, ma anche azioni di protezione sociale. Questo per garantire loro, anche nel lungo periodo, la continuità tra le azioni di cura e quelle di riabilitazione e di reinserimento nella vita, anche fuori e oltre l'ospedalizzazione.

La giornata è un pretesto per fare un bilancio su cosa si è fatto in termini di diagnosi e cura, e fare luce sulla direzione verso la quale si sta andando. Che cosa possiamo dire a questo proposito?

E' importante sottolineare, da un lato, cosa c'è di nuovo a livello di diagnostica – perché, grazie all'applicazione delle nuove tecnologie, oggi riusciamo ad avere migliori risultati, rispetto al passato -, ma, allo stesso tempo, evidenziare i limiti che ancora esistono.
Quelli maggiori riguardano la diagnosi. Il 6% dei pazienti rari rimane senza diagnosi per tutta la vita e quelli che ottengono una diagnosi attendono mediamente 5 anni in Europa. Inoltre il 40% dei pazienti con disabilità intellettiva, sindromi dismorfiche e quadri clinici complessi resta "orfano" di diagnosi.
I dati sull'abbattimento dei tempi e dei costi degli ultimi 18 anni lasciano però sperare che si stia andando verso un nuovo paradigma per questi pazienti. La rivoluzione tecnologica ha ridotto di 200.000 volte tempi e costi dell'analisi genomica, il che cambierà lo scenario della presa in carico, che per molti pazienti si tradurrà nella disponibilità di una medicina di precisione. Un approccio innovativo al trattamento e alla prevenzione delle malattie che prende in considerazione la variabilità interindividuale in termini di geni, ambiente e stili di vita.

Lei è coordinatore della rete nazionale del progetto Orphanet, il più grande database al mondo sulle malattie rare, che ha sede al Bambino Gesù. Qual e' il valore aggiunto del progetto, per i malati e per le loro famiglie?

Attualmente Orphanet è il solo strumento che permette di associare le malattie alle relative informazioni bibliografiche e, soprattutto, ai servizi utili per i pazienti. E' un servizio gratuito che nasce con l'obiettivo di servire il pubblico fornendo informazioni accurate sia sulle malattie rare che sui farmaci orfani. Aiuta le persone ad uscire dall'isolamento. A trovare punti di riferimento perché non si sentano abbandonati ma, anzi, riescano a sentire forte il sostegno della collettività medica e scientifica, ma non solo.
Il complesso universo delle malattie rare può essere racchiuso nell'immagine di una corda formata da un intreccio di fili. Tanto più i fili - che sono le persone, le istituzioni, la comunità medica - si uniscono, tanto più la corda si irrobustisce e può svolgere la funzione di sostegno. 
Orphanet unisce lo sforzo corale dei tanti fili che la compongono. E' la corda che sostiene il malato.

In un panorama che cambia così rapidamente, cosa deve fare Orphanet per continuare a essere sostegno per le famiglie?

Dal 1997 – anno in cui il database ha visto la luce in Francia – al 2001 – anno in cui l'Italia ha aderito – i cambiamenti nel mondo della ricerca sono stati giganteschi. Orphanet ha saputo crescere insieme alla crescita delle conoscenze, e lo ha fatto aggiornando continuamente i dati e rendendoli fruibili a un ampio bacino di utenti.
In questa direzione ha sviluppato anche delle linee guida volte a migliorare la gestione dell'emergenza ospedaliera delle malattie rare, mediante raccomandazioni sulla presa in carico dei pazienti che necessitano di cure mediche in regime d'urgenza.
Inoltre, in seguito all'istituzione delle Reti ERN - European Reference Network, reti di riferimento europee - per la condivisione delle conoscenze sulle patologie e per il coordinamento delle cure sanitarie erogate ai pazienti che ne sono affetti, Orphanet ha adeguato il database permettendo la ricerca dei centri che afferiscono ai network europei di riferimento.
Fra gli istituti pediatrici di tutta Europa, il Bambino Gesù è l'unico ad essere stato ammesso a ben 15 reti, il che equivale a un riconoscimento internazionale dell'eccellenza del nostro Ospedale nella diagnosi, nella presa in carico e nella ricerca sulle malattie rare.

Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione, lo spot di Orphanet Italia: