Le ERN, European Reference Networks, sono reti di riferimento europee di centri clinici. Hanno l’obiettivo di ottimizzare le cure delle malattie rare o complesse, e favorire la presa in carico di pazienti in condizioni che richiedono trattamenti altamente specialistici. L’Ospedale Bambino Gesù ha aderito sin da subito al progetto delle Ern, a partire dal 2017, quando entrò a far parte di 15 reti.
Il numero di network a cui l’ospedale partecipa è salito a 20 all'inizio del 2022. Negli Stati europei, queste reti riuniscono centri clinici di eccellenza che sono stati selezionati sulla base della loro attività e competenza nei diversi ambiti afferenti ai diversi network. Le ERN coprono attualmente i principali cluster di malattie rare, complesse e a bassa prevalenza. A fine 2025 il sistema delle ERN è arrivato a contare 1 606 centri specializzati, dislocati in 375 ospedali di tutti i 27 Stati membri e della Norvegia.
Le ERN sono suddivise per gruppi di patologie o condizioni, ad esempio i tumori in età pediatrica, i trapianti in pazienti pediatrici, le malattie rare neurologiche, cardiache, respiratorie, immunologiche o dermatologiche. Il processo di inclusione dei centri clinici nelle diverse ERN ha previsto una verifica di alcune caratteristiche delle strutture candidate.
Questa verifica è basata sia su autovalutazione che su audit; gli ambiti considerati hanno incluso la presa in carico e la cura del paziente, l'organizzazione e la gestione del centro, le attività di ricerca, le competenze, i sistemi informativi e una serie di criteri relativi alle specifiche patologie trattate.
Dopo la verifica iniziale, viene effettuato un monitoraggio continuo e una valutazione periodica delle attività cliniche, di ricerca e di formazione svolte dalle ERN e dai centri che vi partecipano.
Nell’ambito di ogni ERN, la rete dei centri partecipanti permette lo scambio di informazioni e facilita la diagnosi di condizioni rare e complesse, attraverso discussioni virtuali dei casi su una piattaforma informatica ad accesso protetto.
In questo modo anche malattie molto rare possono essere affrontate in modo multidisciplinare e collaborativo da professionisti che seguono gli ambiti specialistici nelle varie nazioni europee, facilitandone sia la diagnosi che il trattamento.
L’Ospedale Bambino Gesù è il primo centro pediatrico europeo per partecipazione alle ERN, come detto, infatti partecipa a 20 delle 24 ERN istituite finora. Ecco l’elenco delle Ern a cui partecipa l’ospedale:
- BOND – dedicata ai Disturbi ossei, referenti: Michaela Veronika Gonfiantini, Laura Ruzzini, Danilo Fintini. Stutture coinvolte: Unità operative complesse di Malattie rare e genetica medica, Ortopedia e Traumatologia di Palidoro, Endocrinologia e Diabetologia
- EUROBLOOD – dedicata alle Malattie ematologiche, referenti: Franco Locatelli e Mattia Algeri. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Oncoematologia, Trapianto Emopoietico, Terapie Cellulari e Trials
- ERNICA – dedicata alle Anomalie congenite ed ereditarie degli apparati digerente e gastrointestinale, referenti; Andrea Conforti, Federico Scorletti, Isabella Fabietti, Antonella Diamanti e Irma Capolupo. Strutture coinvolte: Unità operative complesse di Chirurgia Fetale e Neonatale; Ostetricia e Ginecologia e Diagnostica Prenatale; Unità operative semplici di Malattie Digestive e Riabilitazione Nutrizionale; Area Intensiva Post Chirurgica e STEN
- ERN RARE-LIVER – dedicata alle Malattie epatiche, referenti: Andrea Pietrobattista e Marco Spada. Strutture coinvolte: Unità operativa semplice di Epatologia e clinica dei trapianti; Unità operativa complessa di Chirurgia Epato-Bilio Pancreatica e dei Trapianti di Fegato e Rene.
- ERN GENTURIS – dedicata alle Sindromi da rischio di tumore ereditario, referenti: Marina Macchiaiolo e Angela Mastronuzzi. Strutture coinvolte: Unità operativa complessa di Malattie rare e genetica medica; Unità operativa semplice di Neuro-Oncologia
- GUARD HEART – dedicata alle Malattie cardiache rare, referenti; Fabrizio Drago e Daniela Righi. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Cardiologia e Aritmologia
- EYE – dedicata alle Malattie rare dell'occhio, referenti: Luca Buzzonetti e Giancarlo Iarossi. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Oculistica
- METABERN – dedicata ai Disordini metabolici ereditari rari, referenti: Carlo Dionisi Vici e Diego Martinelli. Strutture coinvolte: Unità operativa complessa di Malattie metaboliche ed Epatologia; Unità operativa semplice di Degenza Malattie metaboliche
- RITA – dedicata alle Malattie autoinfiammatorie, autoimmuni e immunodeficienze rare, referenti: Fabrizio De Benedetti, Caterina Cancrini. Strutture coinvolte: Unità operativa complessa di Reumatologia; Unità operativa semplice di Immunodeficienze primitive
- ITHACA – dedicata alle Malformazioni rare e Anomalie dello sviluppo, referenti: Davide Vecchio, Maria Lisa Dentici, Gessica Della Bella. Strutture coinvolte: Unità operative complesse di Malattie rare e Genetica medica; DH Neuroriabilitazione e Attività sportiva adattata; Unità operativa semplice di Genetica Medica
- VASCERN – dedicata alle Malattie vascolari multi-sistemiche rare, referenti: Andrea Diociaiuti e May El Hachem. Strutture coinvolte: Unità operativa complessa di Dermatologia; Unità operativa semplice Centro delle Dermatosi Croniche Complesse
- EPICARE – dedicata alle Epilessie rare e complesse, referenti: Nicola Specchio, Luca De Palma e Marina Trivisano. Struttura conivolta: Unità operativa complessa di Neurologia dell'Epilessia e Disturbi del movimento
- RND – dedicata alle Malattie neurologiche rare, referenti: Enrico Bertini, Francesco Nicita e Gessica Vasco. Strutture coinvolte: Unità operative complesse d di Malattie Muscolari e Neurodegenerative; Dh Neuroriabilitazione e Attività Sportiva Adattata
- EURO-NMD – dedicata alle Malattie neuromuscolari rare, referenti Adele D’Amico e Michela Catteruccia. Struttura coinvolta: Unità operativa di Malattie Malattie muscolari e Neurodegenerative
- PAED CAN – dedicata ai Tumori pediatrici rari, referenti: Franco Locatelli e Angela Mastronuzzi. Strutture coinvolte: Unità Operativa Complessa Oncoematologia, Trapianto Emopoietico, Terapie Cellulari e Trial; Unità operativa semplice di Neuro-Oncologia
- ERN LUNG – dedicata alle Malattie polmonari rare, referenti: Renato Cutrera e Nicola Ullmann. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Pneumologia e Fibrosi cistica
- ERKNET – dedicata alle Malattie renali rare, referenti; Francesco Emma e Marina Vivarelli. Strutture coinvolte: Unità operative complesse di Nefrologia; Trials
- ERN SKIN – dedicata alle Malattie rare della pelle, referenti: May El Hachem e Andrea Diociaiuti. Strutture coinvolte: Unità operativa complessa di Dermatologia; Unità operativa semplice Centro delle Dermatosi Croniche Complesse
- EUROGEN dedicata alle Malattie urogenitali rare, referenti: Marco Castagnetti, Giovanni Mosiello, Barbara Daniela Iacobelli. Strutture coinvolte: Unità operative complesse di complessa di Unità Operative complesse di Urologia pediatrica; Chirurgia della Continenza e Neuro-Urologia; Chirurgia Fetale e Neonatale
- ERN TRANSPLANT CHILD – dedicata ai Trapianti pediatrici, referenti: Marco Spada, Rachele Adorisio, Daria Pagliara, Andrea Pietrobattista, Isabella Guzzo. Strutture coinvolte: Unità operative complesse di Chirurgia Epato-bilio-pancreatica e dei trapianti di fegato e rene; Scompenso, Trapianto e Assistenza Meccanica Cardiocircolatoria; Oncoematologia, Trapianto Emopoietico, Terapie Cellulari e Trials. Unità operativa semplice di Epatologia e Clinica dei trapianti; Dialisi Pediatrica e Clinica del Trapianto del Rene
Il processo di selezione e la partecipazione alle ERN, hanno avuto importanti ricadute per l’Ospedale, perché hanno permesso di sistematizzare i percorsi di cura, le competenze e gli indicatori clinici delle patologie oggetto delle reti.
È stata data sempre maggior enfasi alla collaborazione tra professionisti e alla discussione multidisciplinare dei casi e sono state avviate nuove attività di ricerca e implementazione di raccomandazioni basate sulle evidenze.
La partecipazione alle reti Ern ha influenzato anche le infrastrutture dell’ospedale: la ristrutturazione, avvenuta nel 2019, della sede di via Baldelli, di fronte ai laboratori di ricerca di San Paolo, infatti, ha permesso di dedicare spazi ai circa 13 mila pazienti affetti da malattie pediatriche rare seguiti ambulatorialmente ogni anno al Bambino Gesù.
Le persone che hanno una malattia rara o complessa possono dover affrontare molte difficoltà prima di arrivare alla diagnosi e alle cure più appropriate, perché le loro condizioni sono poco frequenti e le conoscenze limitate.
Lo scopo delle ERN è quindi promuovere lo scambio di esperienze e conoscenze specialistiche disponibili nei centri europei dei partecipanti. La logica alla base delle ERN è, quindi, far viaggiare l'eccellenza invece del paziente, mettendo in collegamento operatori sanitari altamente specializzati in patologie complesse a bassa o rara prevalenza.
Questo comporta indubbi vantaggi per i pazienti e per le loro famiglie, che possono avere accesso ai migliori trattamenti senza doversi allontanare dalle proprie zone di residenza.