Le ERN, European Reference Networks, sono reti di riferimento europee di centri clinici. Hanno l’obiettivo di ottimizzare le cure delle malattie rare o complesse, e favorire la presa in carico di pazienti in condizioni che richiedono trattamenti altamente specialistici. L’Ospedale Bambino Gesù ha aderito sin da subito al progetto delle Ern, a partire dal 2017, quando entrò a far parte di 15 reti.
Il numero di network a cui l’ospedale partecipa è salito a 20 all'inizio del 2022. Negli Stati europei, queste reti riuniscono centri clinici di eccellenza che sono stati selezionati sulla base della loro attività e competenza nei diversi ambiti afferenti ai diversi network. Ad oggi partecipano oltre 300 ospedali in 26 nazioni del Continente.
Le ERN sono suddivise per gruppi di patologie o condizioni, ad esempio i tumori in età pediatrica, i trapianti in pazienti pediatrici, le malattie rare neurologiche, cardiache, respiratorie, immunologiche o dermatologiche. Il processo di inclusione dei centri clinici nelle diverse ERN ha previsto una verifica di alcune caratteristiche delle strutture candidate.
Questa verifica è basata sia su autovalutazione che su audit; gli ambiti considerati hanno incluso la presa in carico e la cura del paziente, l'organizzazione e la gestione del centro, le attività di ricerca, le competenze, i sistemi informativi e una serie di criteri relativi alle specifiche patologie trattate.
Dopo la verifica iniziale, viene effettuato un monitoraggio continuo e una valutazione periodica delle attività cliniche, di ricerca e di formazione svolte dalle ERN e dai centri che vi partecipano.
Nell’ambito di ogni ERN, la rete dei centri partecipanti permette lo scambio di informazioni e facilita la diagnosi di condizioni rare e complesse, attraverso discussioni virtuali dei casi su una piattaforma informatica ad accesso protetto.
In questo modo anche malattie molto rare possono essere affrontate in modo multidisciplinare e collaborativo da professionisti che seguono gli ambiti specialistici nelle varie nazioni europee, facilitandone sia la diagnosi che il trattamento.
L’Ospedale Bambino Gesù è il primo centro pediatrico europeo per partecipazione alle ERN, come detto, infatti partecipa a 20 delle 24 ERN istituite finora. Ecco l’elenco delle Ern a cui partecipa l’ospedale:
- BOND – dedicata ai Disturbi ossei, referente: Michaela Veronika Gonfiantini. Stuttura coinvolta: Unità operativa complessa di Malattie rare e genetica medica
- EUROBLOOD – dedicata alle Malattie ematologiche, referenti: Franco Locatelli e Angela Mastronuzzi. Strutture coinvolte: Unità operativa di Oncoematologia, Trapianto emopoietico e Terapie Cellulari; Unità operativa semplice di Neuro-Oncologia
- ERNICA – dedicata alle Anomalie congenite ed ereditarie degli apparati digerente e gastrointestinale, referente; Pietro Bagolan e Andrea Conforti, struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Chirurgia Neonatale
- ERN RARE-LIVER – dedicata alle Malattie epatiche, referente: Marco Spada. Struttura coinvolta: Unità operativa semplice di Epatologia e clinica dei trapianti; Unità operativa complessa di
Chirurgia Epato-Bilio Pancreatica e dei Trapianti di Fegato e Rene. - ERN GENTURIS – dedicata alle Sindromi da rischio di tumore ereditario, referente: Marina Macchiaiolo. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Malattie rare e genetica medica
- GUARD HEART – dedicata alle Malattie cardiache rare, referente; Fabrizio Drago. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Cardiologia S. Paolo e Palidoro - S. Marinella e Aritmologia
- EYE – dedicata alle Malattie rare dell'occhio, referente: Luca Buzzonetti. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Oculistica
- METABERN – dedicata ai Disordini metabolici ereditari rari, referente: Carlo Dionisi Vici. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Malattie metaboliche ed Epatologia
- RITA – dedicata alle Malattie autoinfiammatorie, autoimmuni e immunodeficienze rare, referenti: Fabrizio De Benedetti, Caterina Cancrini. Strutture coinvolte: Unità operativa complessa di Reumatologia; Unità operativa semplice di Immunodeficienze primitive
- ITHACA – dedicata alle Malformazioni rare e Anomalie dello sviluppo, referente: Davide Vecchio. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Malattie rare e Genetica medica
- VASCERN – dedicata alle Malattie vascolari multi-sistemiche rare, referente: Andrea Diociaiuti. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Dermatologia
- EPICARE – dedicata alle Epilessie rare e complesse, referenti: Federico Vigevano e Nicola Specchio. Struttura conivolta: Unità operativa complessa di Neurologia dell'Epilessia e Disturbi del movimento
- RND – dedicata alle Malattie neurologiche rare, referenti: Enrico Bertini e Ginevra Zanni. Struttura coinvolta: Unità operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative
- EURO-NMD – dedicata alle Malattie neuromuscolari rare, referente Enrico Bertini. Struttura coinvolta: Unità operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative
- PAED CAN – dedicata ai Tumori pediatrici rari, referenti: Angela Mastronuzzi. Struttura coinvolta: Unità operativa semplice di Neuro-Oncologia
- ERN LUNG – dedicata alle Malattie polmonari rare, referente: Renato Cutrera. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Pneumologia e Fibrosi cistica
- ERKNET – dedicata alle Malattie renali rare, referente; Francesco Emma. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Nefrologia
- ERN SKIN – dedicata alle Malattie rare della pelle, referente: May El Hachem. Struttura coinvolta: Unità operativa complessa di Dermatologia
- EUROGEN dedicata alle Malattie urogenitali rare, referente Pietro Bagolan, Daniela Iacobelli, Giovanni Mosiello. Strutture coinvolte: Unità operativa complessa di Chirurgia Neonatale, Unità operativa complessa di Chirurgia della Continenza e Neuro-Urologia
- ERN TRANSPLANT CHILD – dedicata ai Trapianti pediatrici, referenti: Marco Spada. Strutture coinvolte: Unità operativa semplice di Epatologia e Clinica dei trapianti; Unità operativa complessa Chirurgia Epato-bilio-pancreatica e dei trapianti di fegato e rene
Il processo di selezione e la partecipazione alle ERN, hanno avuto importanti ricadute per l’Ospedale, perché hanno permesso di sistematizzare i percorsi di cura, le competenze e gli indicatori clinici delle patologie oggetto delle reti.
È stata data sempre maggior enfasi alla collaborazione tra professionisti e alla discussione multidisciplinare dei casi e sono state avviate nuove attività di ricerca e implementazione di raccomandazioni basate sulle evidenze.
La partecipazione alle reti Ern ha influenzato anche le infrastrutture dell’ospedale: la ristrutturazione, avvenuta nel 2019, della sede di via Baldelli, di fronte ai laboratori di ricerca di San Paolo, infatti, ha permesso di dedicare spazi ai circa 13 mila pazienti affetti da malattie pediatriche rare seguiti ambulatorialmente ogni anno al Bambino Gesù.
Le persone che hanno una malattia rara o complessa possono dover affrontare molte difficoltà prima di arrivare alla diagnosi e alle cure più appropriate, perché le loro condizioni sono poco frequenti e le conoscenze limitate.
Lo scopo delle ERN è quindi promuovere lo scambio di esperienze e conoscenze specialistiche disponibili nei centri europei dei partecipanti. La logica alla base delle ERN è, quindi, far viaggiare l'eccellenza invece del paziente, mettendo in collegamento operatori sanitari altamente specializzati in patologie complesse a bassa o rara prevalenza.
Questo comporta indubbi vantaggi per i pazienti e per le loro famiglie, che possono avere accesso ai migliori trattamenti senza doversi allontanare dalle proprie zone di residenza.