Ittero

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04 giugno 2018

CHE COS'E'

Viene così definita la colorazione giallastra della cute e delle sclere dovuta ad accumulo di bilirubina nel torrente circolatorio. La bilirubina è un prodotto finale della distruzione dei globuli rossi: viene metabolizzata nel fegato e secreta con la bile nell'intestino, dove viene in parte riassorbita ed in parte eliminata con le feci. 

L'ittero si distingue in:

- Ittero a bilirubina indiretta, non coniugata (la bilirubina non è stata ancora metabolizzata dal fegato);

- Ittero a bilirubina diretta, coniugata (ittero colestatico), in cui la bilirubina è stata metabolizzata ("coniugata") dal fegato.

QUALI SONO LE CAUSE

Ittero a bilirubina indiretta (non coniugata):

Riconosce soprattutto cause ematologiche, legate all'aumentata distruzione dei globuli rossi (emolisi), a sua volta congenita, da alterazioni della struttura dei globuli rossi (difetti enzimatici o difetti della membrana dei globuli rossi), oppure acquisita, da cause diverse. Più raramente le cause sono secondarie a difetti (congeniti) che comportano ridotta captazione da parte delle cellule del fegato (epatociti) oppure a difetti di coniugazione della bilirubina all'interno dell'epatocita, prima dell'escrezione della stessa. Queste sono forme rare, alcune senza alcun rilievo clinico (malattia di Gilbert), altre, molto rare, sono al contrario invalidanti, come la malattia di Crigler Najjar, caratterizzata da un difetto genetico della coniugazione. Nel neonato, la causa di iperbilirubinemia più frequente è rappresentata dal cosiddetto ittero fisiologico, legato alla fisiologica, aumentata distruzione dei globuli rossi che si verifica normalmente nel neonato. Scompare in pochi giorni senza alcun trattamento; si osserva in circa il 60% dei neonati a termine e nell'80% dei pretermine. Nei primi mesi, ipotiroidismo ed allattamento materno possono rappresentare cause di ittero persistente a bilirubina indiretta.

Ittero a bilirubina diretta (coniugata):

Si definisce tale quando la bilirubina diretta è superiore a 1 mg/dl (oppure se la bilirubina diretta rappresenta più del 20% della bilirubina totale). Le cause possono essere mediche (infezioni, malattie metaboliche, fibrosi cistica, tossiche, autoimmuni) o chirurgiche (tumorali, ostruttive, malformative). Tra le cause chirurgiche più comuni c'è l'atresia delle vie biliari la cui diagnosi precoce è determinante per consentire il successo dell'intervento di portoenterostomia secondo Kasai. Nei bambini e negli adolescenti, la calcolosi biliare può essere la causa di un ittero a bilirubina diretta.

COME SI MANIFESTA

Il paziente presenta colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle mucose, causata dal deposito di bilirubina; nelle forme a bilirubina diretta, di solito le urine appaiono più scure (ipercromiche), le feci chiare (ipocoliche), fino ad essere bianche (acolia fecale). Il colorito itterico può rappresentare il sintomo di una malattia che coinvolge l'intero organismo (malattia sistemica), a volte anche molto grave, con febbre, malessere, compromissione delle condizioni generali; più spesso vi è soltanto la diversa colorazione della cute; le dimensioni del fegato e della milza possono essere aumentate.

COME SI FA LA DIAGNOSI

E' necessaria la valutazione di laboratorio per determinare la concentrazione ematica di bilirubina totale e di bilirubina diretta, per consentire una rapida distinzione tra ittero a bilirubina indiretta e ittero a bilirubina diretta; gli ulteriori accertamenti ematologici, chimico-clinici e strumentali consentono di arrivare alla diagnosi. Utile nel lattante, escludere l'ipotiroidismo. La presenza di bilirubina diretta richiede sempre indagini diagnostiche approfondite per escludere le patologie più gravi

COME SI CURA

L'ittero a bilirubina indiretta rappresenta un problema clinicamente rilevante solo in relazione a una massiva distruzione di globuli rossi e all'anemia che ne segue o alla causa che la determina e al rischio del cosiddetto "kernicterus", danno cerebrale causato nel neonato dal passaggio della bilirubina indiretta attraverso la barriera ematoencefalica. Il "kernicterus" si manifesta con letargia, inappetenza, ipotonia fino a grave compromissione delle condizioni cliniche. Tale complicanza si rileva nel neonato nelle prime giornate di vita e solo in caso di Malattia di Crigler Najjar tipo I ad ogni età. Il trattamento si basa su reidratazione e supporto calorico, fototerapia, a volte exsanguino-trasfusione (nel neonato) o plasmaferesi (nella malattia di Crigler Najjar non controllata). 

La fototerapia consiste nell'esporre il neonato alla luce sfruttando la proprietà della luce di ridurre l'ittero modificando la struttura molecolare della bilirubina in modo da renderla solubile ed eliminabile con le urine. L'exanguinotrasfusione ha lo scopo di sostituire il sangue del neonato sovraccarico di bilirubina con sangue di un donatore normale compatibile e viene praticata mediante una serie continua di prelievi alternati a trasfusioni. La plasmaferesi viene utilizzata con gli stessi obiettivi della exanguinotrasfusione sottraendo al paziente la parte liquida del sangue (plasma) e restituendogli le cellule (globuli rossi e globuli bianchi) attraverso lo stesso ago, per mezzo di un'apposita apparecchiatura (separatore cellulare). 

La bilirubina diretta non è in grado di attraversare la barriera emato-encefalica. Il trattamento dell'ittero a bilirubina diretta dipende dalle cause che lo hanno determinato; per le malattie metaboliche sono oggi disponibili trattamenti specifici dietetici e/o farmacologici.  Il trapianto di fegato può rappresentare una necessità terapeutica laddove l'ittero sia espressione di danno epatico grave, acuto o cronico. Se è presente calcolosi delle vie biliari o cisti del coledoco il trattamento chirurgico è spesso risolutivo. 

COME SI PREVIENE

Negli ultimi anni il progresso tecnologico ha reso possibile lo screening neonatale per un ampio gruppo di malattie genetiche, favorendone diagnosi e terapia. 


a cura di: Dott.ssa Maria Sole Basso
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute