Malformazione linfatica (linfangioma) cervicale

È una malformazione rara dei vasi linfatici che interessa frequentemente la zona del collo. La diagnosi prenatale permette di rilevarla già dal primo mese di gestazione
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28 settembre 2016

CHE COS'È
Il sistema linfatico è il sistema circolatorio che drena i liquidi interstiziali e li convoglia nel torrente circolatorio ematico. Il linfangioma è una malformazione rara dei vasi linfatici che interessa frequentemente la zona del collo. La diagnosi prenatale permette di rilevarne la presenza già dal primo mese di gestazione. Si tratta di un'anomalia vascolare a basso flusso che coinvolge il sistema linfatico, creando una massa o tumefazione, costituita da lacune linfatiche multiple di dimensioni variabili.
Sono considerati tumori benigni che derivano da un'alterata formazione del sistema linfatico e si verificano in circa 1 caso ogni 2000-4000 nati vivi, senza che sia noto il meccanismo causale. In alcuni casi, le malformazioni possono coinvolgere anche il sistema vascolare venoso o arterioso (in questo caso di parla di emangiolinfangioma). Possono essere riscontrati a qualsiasi età, sebbene circa il 50% sia presente sin dalla nascita e circa il 90% venga diagnosticato entro i 2 anni di vita, senza differenze tra i due sessi. Le lesioni possono crescere lentamente oppure in maniera rapida ed improvvisa in seguito ad infezioni, traumi, sanguinamenti o cambiamenti dei livelli ormonali. La regressione spontanea è possibile, sebbene rara (1,6-16%, secondo vari studi); molto spesso, tali eventi sono seguiti da una recidiva a distanza. In circa il 50-75% dei casi, il linfangioma si localizza a livello di capo e collo, probabilmente a causa della ricca vascolarizzazione linfatica presente in queste aree: lingua, labbra, mucosa buccale, faringe, laringe e regioni del collo (con possibile estensione al mediastino in circa il 10% dei casi) sono le sedi più frequenti. In alternativa, lesioni linfangiomatose possono localizzarsi ovunque nell'organismo (torace, addome, arti), lungo il sistema linfatico.

COME SI FA LA DIAGNOSI
Molte malformazioni linfatiche vengono sospettate in epoca prenatale, a volte già a partire dalla fine del I trimestre, ma più spesso a cavallo tra II e III trimestre. Lo storico termine di igroma cistico, in progressivo disuso, è riferito alla diagnosi prenatale ecografica di malformazioni linfatiche cervicali nel corso del I trimestre di gravidanza, mediante riconoscimento di un aumento della translucenza nucale, un reperto associato anche ad anomalie cromosomiche e in particolare alla Sindrome di Down. La Risonanza Magnetica fetale sta divenendo un ausilio sempre più utile per meglio caratterizzare le lesioni linfangiomatose e definire il percorso terapeutico più corretto, a partire dalla pianificazione del parto ed eventualmente da un trattamento precoce perinatale. Linfangiomi non diagnosticati in epoca prenatale sono in genere diagnosticati clinicamente subito dopo la nascita oppure nella prima infanzia. L'esame clinico è in genere sufficiente per riconoscere la presenza della lesione, ma è necessario procedere ad approfondimenti strumentali (ecografia, RMN, più raramente TC) per definirne le caratteristiche interne (macrocisti vs microcisti) e la reale estensione. La linfoscintigrafia è un altro esame potenzialmente utile, efficace e sicuro, ma più raramente utilizzato. La linfografia, invece, è un esame ormai abbandonato. Le lesioni si presentano generalmente come masse visibili e palpabili, tese o molli, raramente dolenti, ricoperte da cute che può essere non coinvolta, oppure ricoperta da papule linfatiche con o senza segni vascolari (se si associano malformazioni capillari), di colorito bluastro in caso di sottostanti ampie lacune linfatiche, oppure rosso scuro se si verifica sanguinamento intra-lesionare. Possono essere prive di contenuto o più spesso ripiene di liquido sieroso o chiloso, ricco in proteine e contenente linfociti e macrofagi, con possibili aspetti ematici o purulenti in caso di sanguinamenti o infezioni.
Sebbene si tratti di lesioni formalmente benigne e molto spesso asintomatiche, le conseguenze cliniche possono essere legate ai rapporti di vicinanza, e di eventuale compressione, con strutture anatomiche adiacenti. Ad esempio, voluminose lesioni che coinvolgono il pavimento della bocca, l'orofaringe o il collo possono causare compressione della laringe, della trachea o del mediastino, determinando problemi respiratori; lesioni laringee possono ostacolare completamente il passaggio dell'aria nelle vie aeree, determinando un importante rischio per la vita del bambino. L'ipertrofia dei tessuti molli e delle ossa spesso conduce a macroglossia (lingua grossa), macrocheilia (aumento di spessore delle labbra), macrozia (sviluppo eccessivo del padiglione auricolare) e ipertrofia mandibolare.

GENETICA
Si conosce molto poco circa l'impatto di eventuali anomalie genetiche sulla genesi dei linfangiomi. La maggior parte dei casi non sono associati a sindromi genetiche note. Sono state però descritte associazioni tra malformazioni linfatiche e anomalie sindromiche tra cui la Sindrome di Turner, la Sindrome Proteus, la Sindrome di Klipper-Trenaunay-Weber e la Sindrome CLOVES.
In generale, quando viene posta una diagnosi di linfangioma, soprattutto se voluminoso, è indicato procedere ad esame cromosomico o ad esami genetici più approfonditi.

COME SI CURA
Gli obiettivi del trattamento dei linfangiomi cervicali sono quelli di controllare i sintomi respiratori eventualmente associati, mantenere la funzionalità anatomica delle strutture coinvolte (respirazione, ma anche deglutizione, eloquio, ecc) e preservare/migliorare l'integrità estetica. 
Nei casi asintomatici, è necessario considerare il rischio di eventi infettivi locali o sanguinamenti, che possono condurre ad un aumento di volume della lesione, tale da creare disturbi e richiedere un trattamento; tali situazioni, paradossalmente, possono essere successivamente seguite da una riduzione volumetrica della lesione. Le malformazioni linfatiche, inoltre, sono state associate a linfopenia (riduzione dei linfociti nel sangue), che può determinare un aumento del rischio infettivo (locale, ma non solo).
Infine, è necessario considerare anche la complessità dell'aspetto psicologico e sociale a lungo termine di tali condizioni (soprattutto in caso di malformazioni molto voluminose), che rende necessario un attento approccio multidisciplinare che integri la presenza di chirurghi e di pediatri di varie discipline e specialità, con quella di psicologi, nutrizionisti, fisioterapisti, ecc. Tradizionalmente, si riconoscono tre strategie terapeutiche: osservazione clinica, trattamento chirurgico e terapie interventistiche non-chirurgiche. Esse vengono in genere associate ed intercalate in vari momenti nel corso del tempo. 

- La semplice osservazione clinica è in genere indicata per quei bambini che non presentano sintomi respiratori né importanti inestetismi;
- Il trattamento chirurgico è sicuramente destinato a quei pazienti con sintomi respiratori acuti, eventualmente già al momento del parto (EXIT) o nei primi giorni di vita, al fine di rimuovere o ridurre la lesione e di proteggere le vie aeree. Successivamente, invece, la chirurgia trova indicazione in quelle lesioni che presentano uno o più dei seguenti aspetti: dubbia natura istologica, presenza di lesioni microcistiche, resistenza alle terapie non-chirurgiche. Chiaramente, la radicalità chirurgica ed il rischio di lesioni iatrogene delle strutture anatomiche circostanti (es. lesioni nervose, soprattutto a carico del nervo ricorrente e del nervo facciale) sono legate alla dimensione e alla sede delle malformazioni. Altri possibili rischi post-chirurgici sono la linforrea (perdita inappropriata di linfa), il sanguinamento locale e l'infezione della ferita;
- I trattamenti interventistici non-chirurgici sono costituiti principalmente dalla scleroterapia, dalla termoablazione e dalla laser-terapia.

Per scleroterapia s'intende l'inserimento di un ago all'interno della lesione, attraverso il quale aspirare il contenuto ed iniettare sostanze che favoriscano il successivo collabimento della parete delle cisti, con definitiva chiusura delle stesse. Sono stati proposti diversi agenti sclerosanti (Picibanil, il più utilizzato nella nostra esperienza, Doxiciclina, Bleomicina, Etanolo, ecc), ognuno con il proprio specifico meccanismo d'azione, tasso di efficacia e possibili complicazioni, che sono rappresentate soprattutto da edema infiammatorio dei tessuti molli (generalmente transitorio, che però può condurre a compressione delle vie aeree), necrosi cutanea e neuropatia. È evidente che il trattamento sclerosante è elettivamente indicato nelle lesioni macrocistiche, mentre è scarsamente efficace in quelle microcistiche, per le quale si è andato imponendo il trattamento termoablativo (radiofrequenze) e laser, che possono essere utili per ridurre la dimensione complessiva delle lesioni, secondo variabili meccanismi d'azione, in genere favorendo la trasformazione fibrotica delle stesse.
Ulteriori nuove strategie terapeutiche vengono proposte nella letteratura internazionale, al fine di migliorare il trattamento di quei linfangiomi resistenti o ricorrenti all'associazione di terapie convenzionali. Ad esempio, recenti studi iniziano a suggerire l'utilizzo di alcuni farmaci, tra cui il Sildenafil, il Propanololo ed il Sirolimus, il cui reale beneficio deve però essere validato da più ampie casistiche. Anche dal punto di vista chirurgico, vengono proposte nuove tecniche, tra cui la liposuzione ecoguidata (tramite cui distruggere i setti delle cisti ed ottimizzare l'efficacia della scleroterapia). 

PERCENTUALI DI RISOLVIBILITÀ
Nella maggior parte dei casi il linfangioma cistico è risolvibile. La percentuale di successo con il trattamento sclerosante può arrivare, nelle forme con singole grosse cisti, al 75%-80%.
L'incidenza delle recidive dopo l'intervento chirurgico è stimata intorno al 13%. 

QUALITÀ DI VITA DEL BAMBINO
Il bambino potrà condurre una vita normale in tutti i casi in cui il lnfangioma può essere risolto con successo. Un'eccezione può essere rappresentata dalla presenza di esiti dell'asportazione di linfangiomi voluminosi e diffusi. È bene dunque che, al di là di quanto genericamente specificato, la valutazione debba essere personalizzata al singolo caso, dopo attento esame clinico e strumentale e con il coinvolgimento di un team multispecialistico, unica garanzia di un trattamento che possa prevedere la scelta migliore per quella specifica situazione.


a cura di: Pietro Bagolan
Unità Operativa Di Neonatologia Medica e Chirurgica
In collaborazione con: