Malattie rare della pelle, Il ruolo del Bambino Gesù nella Ern-Skin

L'ospedale, Centro di riferimento regionale per queste patologie, ha in cura oltre 1000 pazienti. L'intervista alla dottoressa May El Hachem sul contributo al network europeo
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19 novembre 2018

Cinquantasei strutture da 18 paesi europei diversi insieme per migliorare l'assistenza di chi soffre di malattie rare della pelle. È questa in estrema sintesi la composizione e lo scopo della Ern-Skin, la rete Ern (European reference network) dedicata proprio a migliorare l'accesso alle cure di chi è alle prese con una delle 600 patologie rare e non diagnosticate della cute. Ne abbiamo parlato con la dottoressa May El Hachem responsabile di Ern-Skin per il Bambino Gesù e dell'Unità operativa di Dermatologia. L'ospedale della Santa sede è Centro di riferimento della Regione Lazio per queste malattie ed ha in cura oltre 1000 pazienti. 

Dottoressa El Hachem, quali sono i principali problemi nell'accesso alle cure per chi è affetto da queste patologie? 

I principali problemi sono legati al numero esiguo di specialisti che si occupano di queste patologie e ai pochi centri con un'organizzazione di "presa in carico globale" dei malati rari. Parliamo di malattie molto rare per le quali, se non si è centro di riferimento è impossibile maturare esperienza. Questo si traduce in una difficoltà per il paziente che, rivolgendosi alla struttura sanitaria più vicina a lui, non sempre trova risposta a tutte le sue esigenze. I pazienti spesso devono spostarsi da una regione all'altra perché alcune prestazioni vengono erogate solo in poche strutture. Ad esempio il Bambino Gesù è una delle pochissime strutture in cui si esegue la dilatazione esofagea per chi è affetto da epidermolisi bollosa (una patologia che fa parte delle malattie rare della pelle). Quindi alcuni pazienti seguiti, anche in maniera efficace, in altri centri se hanno bisogno di questa procedura devono rivolgersi a noi. Spesso mancano anche percorsi preferenziali per il paziente. Si tratta di un'altra difficoltà non di poco conto. A volte devono passare per il Cup, il Centro unico di prenotazione, e quindi non accedono al triage. Questo rallenta i tempi di accesso alle cure.

Al Bambino Gesù come vengono gestiti questi pazienti?

Nel nostro ospedale abbiamo creato dei percorsi preferenziali per i pazienti con malattie rare della pelle. Ad esempio chi soffre di epidermolisi bollosa, di Ittiosi, incontinentia pigmenti e anomalie vascolari rare possono contattare direttamente la nostra unità di Dermatologia, quindi procediamo con una sorta di inchiesta, di intervista, per capire di cosa hanno bisogno. A volte riusciamo ad organizzare il percorso di cura specifico evitando al paziente di venire da noi per una prima visita. 

In che cosa consiste questo percorso?

Al Bambino Gesù esiste un percorso multidisciplinare per numerose malattie rare della pelle.  Consiste in un confronto tra gli specialisti, coordinati dal dermatologo, case-manager del malato, per definire al meglio il percorso assistenziale e il piano di cura.

Quali sono gli specialisti coinvolti nel percorso multidisciplinare e perché questo approccio è importante?

Le patologie rare della pelle sono complesse. Nella storia naturale della malattia possono sorgere problemi a carico di uno o più organi o apparati. Nella gestione di queste malattie sono coinvolti quasi tutti gli specialisti: dermatologo, Neonatologo, anestesista, istologo, fisioterpista, oculista, genetista di laboratorio, genetista medico, metabolico, neurologo, il chirurgo digestivo, il chirurgo plastico, nutrizionista basilare e dietista, oncologo, pediatra, dentista, radiologo, otorino e personale infermieristico. Ovviamente non per tutti i pazienti serve l'intera équipe. La situazione cambia a seconda della patologia, dell'età del paziente, delle manifestazioni cliniche e delle complicanze. Inoltre, sempre per sostenere i pazienti con queste patologie e le loro famiglie, forniamo (su richiesta) anche supporto psicologico e, in collaborazione con l'URP aiutiamo dal punto di vista logistico (spostamenti, pernottamenti, ecc…) coloro che arrivano da fuori regione. Quindi possiamo dire che, con i team multidisciplinari, l'assistenza logistica e psicologica cerchiamo di dare una risposta efficace a tutte le difficoltà che un paziente può avere nell'accesso alle cure. 

In quale modo Ern Skin migliorerà la cura e la presa in carico di questi pazienti?

La rete Ern Skin può rappresentare una soluzione ai problemi che ho appena elencato. Ad esempio prendendo il caso italiano, se un Centro di riferimento regionale per le malattie rare della pelle entra a far parte di un Ern, o aspira a farne parte, deve necessariamente trovare la maniera per dare una risposta a 360 gradi a questi pazienti. È un requisito imprescindibile per far parte della rete. L'Ern, infatti, rappresenta uno strumento che ci consente di analizzare il nostro operato, individuare eventuali lacune e a correggerle. Per una struttura dunque essere un nodo della Rete Ern significa automaticamente favorire il percorso di cura del paziente, perché i criteri che questi ospedali devono soddisfare e gli standard qualitativi che devono mantenere nel tempo portano, per forza di cose, verso questa direzione.  Tra l'altro si tratta di criteri molto chiari sulle attività da intraprendere: numero di prestazioni minime da erogare, corsi di formazione da organizzare, numero di riunioni minime che un team multidisciplinare deve fare in un anno, ecc. Per quanto riguarda il Bambino Gesù, ad esempio, l'Ern ci ha stimolato a crescere ancora di più e a confrontarci ancor più spesso di quello che già facevamo in precedenza. La partecipazione all'Ern inoltre richiedeva anche l'attivazione di registri di malattia rara. Siccome in Italia non erano state ancora elaborate, noi siamo partiti con un dataset informatizzato per l'epidermolisi bollosa e con uno per le malattie vascolari rare. Un altro aspetto positivo dell'appartenenza all'Ern è la partecipazione a trial clinici o ricerche multicentriche. Proprio per questo motivo si ritiene necessaria l'attivazione di dataset/registri nazionali ed europei.

Quale sarà nello specifico il contributo del Bambino Gesù a questa Ern?

Fra gli obiettivi della Ern Skin, rete per la quale mi è stato affidato il co-cordinamento, c'è anche quello di collaborare con la Vasc Ern, la rete per le anomalie vascolari multisistemiche rare. Al Bambino Gesù, che è membro di entrambe le Ern, è stato chiesto di operare come link fra le due reti. Il coordinamento del link tra Ern Skin e Vask Ern è stato assegnato al dottor Diociaiuti. Per la Ern Skin, inoltre il nostro ospedale è referente del training, della formazione e degli outcome. Proprio in virtù di questo ruolo, Il Bambino Gesù organizza ed ospita il primo corso di formazione dell'Ern Skin. L'evento si svolgerà a novembre.Con il registro, la sua esperienza e con il suo ruolo di collegamento fra Ern Skin e Vasc Ern, possiamo dire che l'ospedale dà un grande contributo a questo progetto. 

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