Sara, con i piedi per terra e gli occhi nelle stelle

La Sindrome di Turner, se si segue la giusta terapia, non impedisce una vita normale
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21 settembre 2018

Sara è piccola, ma corre veloce sulla pista di atletica e di sera, dal terrazzo di casa, scruta le stelle.

Ha già deciso che dopo il liceo scientifico studierà astrofisica, come i professori che sono venuti nella sua classe quando era alle elementari affascinandola con il racconto di pianeti giganti e stelle rosse. Non è escluso, però, che invece diventi genetista, perché anche le leggi di Mendel studiate in terza media l'hanno colpita molto. Così magari potrà saperne di più della malattia rara che le è stata diagnosticata quando aveva due anni: la sindrome di Turner.

In pratica le manca una X: chi studia il corredo genetico umano capisce cosa significa. La maggior parte delle persone ha 46 cromosomi di cui 2 cromosomi sessuali: 46,XX nelle femmine e 46,XY nei maschi. Le persone con sindrome di Turner solitamente ne hanno solo 45 - 45,X – perché è una malattia che colpisce la popolazione femminile.

L'effetto più evidente, racconta Sara, è che mentre gli amici crescono, la tua statura non aumenta con l'età e, soprattutto da piccola, resti seduta con le gambe a penzoloni senza toccare terra con i piedi. Sentirsi piccoli non è tanto bello e dover convincere le persone che sì, hai proprio quell'età anche se dimostri meno anni, a volte è proprio noioso. Qualche vantaggio c'è, ride Sara: se usi i giochi al parco nessuno ti sgrida perché sei troppo grande…

A sei anni ha scritto una favola: la storia dell'albero che non cresceva. L'albero, un acero, ha un'amica, che si chiama pure lei Sara. Passa i pomeriggi a raccontare all'albero storie che parlano di paesi lontani e meravigliosi tanto che l'acero, a un certo punto, stacca da terra le radici e va in giro a scoprire altri paesaggi. Ma la strega malvagia del bosco non ammette che qualcuno faccia cose diverse dall'ordinario e quando mai si è visto un albero che va a spasso?

Così per farlo star fermo, gli taglia le radici. L'acero non cresce più e anzi rattrappisce anche se Sara lo cura con amore. Poiché tutti i suoi sforzi non hanno successo, chiede agli uccelli di volare alla Grande Quercia per prendere una perla magica in grado di salvare il suo amico. Con l'effetto della perla magica, le radici dell'albero ricrescono e il tronco svetta bello e forte mentre Sara può raccontare altre storie.

Anche la Sara "vera", che oggi ha 16 anni, ha avuto la sua "perla magica" per continuare a crescere. La "Grande Quercia" per lei è stato l'Ospedale Bambino Gesù e i medici di Endocrinologia che le hanno prescritto, a partire dai tre anni, le iniezioni dell'ormone della crescita. All'inizio gliele faceva suo padre, ma a partire dalle elementari ha iniziato a farsele da sola: "Mi faccio meno male…", scherza Sara.

Quando era piccola i suoi genitori cercavano di compensarla dal disagio dell'iniezione quotidiana regalandole stickers e pupazzetti; poi ha capito da sola quanto era importante farla. "Proprio perché mi sono curata il mio corpo si è rafforzato e sto bene, ho guadagnato centimetri importanti. Ho visto che chi ha smesso, anche se poi ha ripreso, ha avuto tanti problemi".

Lo sport l'ha aiutata; nel corso degli anni ha praticato nuoto, danza, pattinaggio, equitazione, karate, atletica. Oggi corre sulle lunghe distanze: 3 mila metri. Mica "pizza e fichi" si dice a Roma…

"Lo sport è importante per formare il fisico armoniosamente e rafforzare le ossa fragili" spiega Sara e ai ragazzi che hanno i suoi stessi problemi raccomanda: "Una terapia, anche se fatta per tutta la vita, ti consente di vivere normalmente. Se non la segui, è difficile avere una vita come gli altri. Anche per me è molto pesante, a volte, ma fa bene".

Parola di futura astrofisica. O genetista. O…