Sindrome di Apert

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20 aprile 2018

CHE COS' E' LA SINDROME DI APERT?

La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio per precoce chiusura delle suture craniche (craniostenosi) e fusione simmetrica cutanea e ossea delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia).

Si tratta di una malattia rara presente in un neonato su 100.000-160.000. 

QUALI SONO LE CAUSE?

La sindrome di Apert è una malattia genetica dovuta a mutazioni nel gene FGFR2 che determinano la precoce chiusura delle suture craniche, le articolazioni fibrose che uniscono tra loro le ossa del cranio, e la fusione delle dita di mani e piedi.

Nella maggior parte dei casi è sporadica: la mutazione non è ereditata da un genitore ma si forma ‘de novo'. I soggetti affetti possono invece trasferire la mutazione ai propri figli con una probabilità del 50%.

COME SI MANIFESTA?

Le anomalie presenti nella sindrome di Apert sono:

- Anomalie della forma del cranio che ha un ridotto diametro antero-posteriore per appiattimento di fronte e occipite (brachicefalia) e un aumento dello sviluppo verso l'alto (acro/turricefalia).

- Volto caratterizzato da fronte ampia, orbite poco profonde con protrusione degli occhi (proptosi) poco marcata, occhi distanti tra loro (ipertelorismo) con rime palpebrali rivolte verso il basso, radice nasale depressa, deviazione del setto nasale, ridotto sviluppo (ipoplasia) mascellare con relativa protrusione della mandibola rispetto alla mascella.

- Fusione delle dita delle mani e dei piedi, che interessa un numero variabile di dita fino a coinvolgere tutte le dita. 

A queste anomalie si associano in misura variabile alterazioni oculari (strabismo), malocclusione, fusione delle vertebre cervicali e anchilosi del gomito, otiti e difetti uditivi (ipoacusia trasmissiva), problemi respiratori (stenosi delle coane nasali, apnee ostruttive nel sonno), problematiche nutrizionali (suzione non adeguata per l'ostruzione delle vie aeree superiori), complicanze e malformazioni cerebrali (idrocefalo, ipertensione endocranica), dilatazione dei ventricoli laterali del cervello (ventricolomegalia) ed altre anomalie cerebrali, cardiopatie, anomalie gastrointestinali e genitourinarie. 

COME SI FA LA DIAGNOSI?

Criteri diagnostici per la sindrome di Apert sono la presenza di fusione prematura delle suture craniche (craniostenosi) e fusione simmetrica cutanea e ossea delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia).

La conferma diagnostica si può avere identificando le mutazioni nel gene FGFR2. 

Tra gli esami diagnostici principali da eseguire nei primi mesi di vita ci sono la TC cranio-facciale per definire il tipo di craniostenosi e i rapporti anatomici facciali, la RM del cranio per evidenziare eventuali malformazioni cerebrali e segni di ipertensione endocranica, la polisonnografia notturna per evidenziare eventuali apnee ostruttive.

QUALI TRATTAMENTI SONO POSSIBILI?

Nella sindrome di Apert il trattamento chirurgico è volto alla correzione delle anomalie del cranio e della faccia, e delle anomalie delle dita. 

La ricostruzione cranica è prevista tra i 4 e i 12 mesi di vita, ma può essere necessario anticipare i tempi nel caso sia presente una ipertensione endocranica. In caso di idrocefalo possono essere necessari interventi di derivazione liquorale. Per le anomalie facciali vengono utilizzate metodiche di allungamento delle ossa (distrazione osteogenetica) per ottenere l'avanzamento facciale.

Se sono presenti gravi apnee ostruttive, nell'attesa di poter eseguire l'intervento di avanzamento facciale può essere utilizzata la CPAP, una tecnica di ventilazione meccanica da utilizzare durante il sonno.

Per la sindattilia sono previsti una serie di interventi tra i 6 mesi e i 3 anni di vita.

QUAL E' LA PROGNOSI?

Nella sindrome di Apert è possibile un ritardo psicomotorio. La sopravvivenza dipende dalle eventuali complicanze della patologia. 


a cura di: Dott.ssa Michaela Veronika Gonfiantini
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute