Oltre 850 pazienti affetti da anomalie vascolari rare, di cui 127 nuovi casi, seguiti nel 2025 e circa 1.200 accessi ambulatoriali tra visite e day hospital. Diagnosi genetica avanzata, terapie di precisione e un modello integrato per la gestione delle forme non comuni e complesse. In occasione della Giornata Internazionale per la consapevolezza sulle anomalie vascolari, che si celebra il 15 maggio, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù fa il punto sull’attività del Centro dedicato a queste patologie spesso poco conosciute, ma con un impatto significativo sulla salute dei bambini. Riferimento nazionale e internazionale per la presa in carico multidisciplinare dei pazienti, il Centro del Bambino Gesù oggi gestisce la più ampia casistica italiana.
LE ANOMALIE VASCOLARI
Le anomalie vascolari sono malattie dei vasi sanguigni e linfatici che possono essere presenti dalla nascita o comparire nei primi anni di vita. Si manifestano spesso sulla pelle, ma possono interessare anche organi interni e tessuti profondi o essere associati ad altre anomalie. Alcune forme sono lievi e trattabili con farmaci o laser; altre sono più complesse, croniche e talvolta invalidanti, con possibili complicanze come dolore, sanguinamenti o limitazioni funzionali e un forte impatto sulla qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie.
Per queste forme più complesse non esiste, ad oggi, nella maggior parte dei casi, una cura definitiva. La gestione si basa su un percorso personalizzato che richiede il lavoro di più specialisti per garantire un inquadramento diagnostico corretto e per definire il trattamento specifico che può includere terapie mediche, procedure di radiologia interventistica come scleroterapia (procedura mini-invasiva per trattare vene e capillari malati) o embolizzazione (tecnica di radiologia interventistica per occludere i vasi sanguigni per trattare tumori, emorragie o malformazioni), trattamenti chirurgici, trattamenti combinati e, in alcuni casi, terapie di precisione .
IL CENTRO DEL BAMBINO GESÙ
Al Bambino Gesù la presa in carico dei bambini e ragazzi con anomalie vascolari è affidata all’Unità Operativa Complessa di Dermatologia in collaborazione con un team multidisciplinare che comprende radiologi, neuroradiologi interventisti e chirurghi plastici. Inoltre, in base alle necessità del singolo paziente, vengono coinvolti anche numerosi altri specialisti: anatomo-patologi, genetisti, ematologi, ortopedici, oculisti, otorinolaringoiatri, cardiologi, neurochirurghi, neonatologi, pediatri esperti in malattie rare, psicologi e fisioterapisti. Ogni settimana sono previste 2 giornate dedicate alle forme complesse, con circa 30 bambini alla settimana provenienti da tutta Italia e anche dall’estero valutati attraverso un approccio integrato: in un’unica giornata, infatti, possono eseguire approfondimenti diagnostici, imaging avanzato, consulenze specialistiche e ricevere un programma terapeutico personalizzato.
«Le anomalie vascolari complesse richiedono una gestione altamente specialistica e coordinata perché non parliamo quasi mai di patologie risolvibili e, ancor meno, con un singolo trattamento. Nella maggior parte dei casi si tratta di malattie croniche che necessitano di un percorso multidisciplinare costruito intorno al bambino e insieme alla sua famiglia. Il nostro modello consente in una sola giornata di integrare valutazione clinica, diagnostica strumentale, genetica e pianificazione terapeutica, evitando ai pazienti il pellegrinaggio tra specialisti diversi e garantendo un confronto continuo tra professionisti altamente qualificati, capaci di accompagnare le famiglie anche dal punto di vista umano e relazionale in percorsi di cura spesso lunghi e complessi», spiega la dott.ssa May El Hachem, responsabile di Dermatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Un ulteriore elemento distintivo del Centro è la possibilità di eseguire diagnosi genetiche avanzate, anche su tessuto e saliva, oltre che sul sangue, fondamentali per individuare mutazioni non sempre rilevabili con i test standard. Questo consente, in alcuni casi, di accedere a terapie di precisione (target therapies) in grado di controllare l’evoluzione della malattia.
Il Centro del Bambino Gesù è attualmente l’unico italiano inserito nel gruppo VASCA di VASCERN, la rete europea di riferimento per le anomalie vascolari rare. Il team multidisciplinare ha inoltre contribuito alla stesura delle linee guida nazionali approvate dal Ministero della Salute ed è impegnato in attività di ricerca e innovazione terapeutica, inclusi protocolli per disordini linfatici complessi e progetti europei sulla qualità di vita dei pazienti con anomalie vascolari.
«Il modello integrato ci ha permesso di diventare nel tempo il Centro con la maggiore casistica nazionale e di ricevere richieste da tutta Italia e anche dall’estero. Si tratta di pazienti fragili, spesso con dolore, danni funzionali e rischio di complicanze improvvise, che richiedono rivalutazioni rapide e percorsi altamente specializzati. L’impatto delle anomalie vascolari sulla vita quotidiana dei bambini, sia dal punto di vista funzionale che estetico e quindi psicologico, può essere molto forte: per questo lavoriamo non solo sul controllo clinico della malattia, ma sulla presa in carico globale della persona con l’obiettivo di migliorare concretamente prospettive terapeutiche e qualità di vita», conclude El Hachem.
